Una dintre patologiile grave ale glandelor suprarenale este sindromul adrenogenital, în care producția de hormoni speciali care sunt implicați în reglarea activității organismului este perturbată. Ca urmare a acestei boli, crește producția de androgeni, hormoni sexuali steroizi, ceea ce duce la virilizarea organelor genitale, subdezvoltarea glandelor mamare, masculinizare, infertilitate și alte patologii. Cum se dezvoltă boala și ce este aceasta este descris mai jos.
Descrierea problemei
Sindromul adrogenital este o patologie congenitală caracterizată printr-o tulburare a activității cortexului suprarenal, în care producția de enzime responsabile de sinteza steroizilor este perturbată. Cu această boală, apare o tulburare a sferei sexuale.
Conform statisticilor, patologia se găsește cel mai adesea la reprezentanții naționalității evreiești (19%), la eschimoși boala este diagnosticată într-un caz din două sute optzeci și doi, iar la caucazieni - 1:14000.
Tipul de moștenire a sindromului hidrogenital este autosomal recesiv. Dacă ambii părinți au această patologie, atunci probabilitatea de a avea un copil cu un defect este de 25%. Când un părinte este purtător, iar celăl alt are boala, riscul de a avea un copil cu anomalii congenitale crește la 75%. În cazul în care unul dintre părinți nu prezintă această patologie, copilul nu va prezenta simptome ale bolii.
Sindromul suprarenogenital congenital se caracterizează prin producerea afectată de enzime care sunt responsabile de sinteza steroizilor. Ca urmare, are loc o scădere a producției de corticosteroizi (cortizol și aldosteron) și o creștere simultană a androgenilor datorită creșterii nivelului de ACTH, hormon care provoacă hiperplazia cortexului suprarenal ca mecanism compensator de normalizare a producerea de steroizi. Toate acestea duc la apariția simptomelor bolii la o vârstă fragedă.
Astfel, sindromul adrenogenital, a cărui patogeneză este descrisă mai sus, este asociat cu mutații genetice care duc la deteriorarea producției de cortizol.
Adesea, boala începe să se manifeste după stres sever, traume, adică stări care provoacă o tensiune puternică a cortexului suprarenal.
Forme ale sindromului adrenogenital
În medicină, se obișnuiește să se distingă următoarele forme ale bolii în funcție de simptome, de severitatea defectului, precum și de momentul manifestării primelor semne de patologie:
- Forma post-puberală este cea mai favorabilă,semnele bolii apar în perioada pubertății sau la vârsta reproductivă. În același timp, organele genitale au o structură naturală, la femei poate exista o creștere a clitorisului, la bărbați - penisul. De obicei, patologia este descoperită întâmplător în timpul examinării unei paciente pentru infertilitate.
- Forma virilă este mai puțin severă. Cu această boală la sugarii de sex feminin predomină dezvoltarea anormală a organelor genitale, la băieți se observă creșterea lor în dimensiune. Nu există simptome care să indice o disfuncție a glandelor suprarenale. Pe măsură ce oamenii îmbătrânesc, semnele patologiei încep să se manifeste mai clar ca urmare a expunerii la androgeni. La fete, există hipertrofie a clitorisului, o creștere a labiilor mari. Băieții au penisul mărit, pielea scrotului, areolele pigmentate ale mameloanelor.
- Forma cu pierdere de sare a sindromului adrenogenital este cea mai severă variantă a bolii, care este detectată deja în primul an de viață al unui copil. Copiii dezvoltă vărsături și diaree, convulsii. La fete se diagnostichează fals hermafroditism (organele genitale sunt construite în funcție de tipul masculin), la băieți - o creștere a penisului. Fără terapie, apare moartea.
- Patologia dobândită este diagnosticată în 5% din cazuri.
Există și alte forme de patologie extrem de rare: sindromul lipidic, hipertermic și hipertensiv suprarenogenital la copii.
Cauzele dezvoltării bolii
După cum sa menționat mai sus, cauza boliiapar mutații genetice, ducând la eșecul enzimelor care sunt implicate în producerea de steroizi. De obicei, acest lucru se datorează patologiei genei care este responsabilă de formarea hormonului cortizol (95% din cazuri). În alte cazuri, există o defalcare a altor enzime implicate în steroidogeneză.
În majoritatea cazurilor, simptomele patologiei încep să apară după boli grave, răni și intoxicații, expunere la radiații, situații stresante și stres emoțional, efort fizic prelungit și așa mai departe.
Boala dobândită poate apărea ca urmare a androsteromului - o tumoare benignă care se poate transforma cu ușurință într-una malignă. Neoplasmele se formează din adenocite ale cortexului suprarenal, ceea ce duce la sinteza unei cantități mari de androgeni. Această patologie poate apărea la orice vârstă.
Simptome și semne de boală
Formele virile și săroase ale bolii se formează în perioada prenatală de dezvoltare și apar după nașterea copilului. Simptomul lor principal este virilizarea organelor genitale externe. La fete, clitorisul devine mare, arată ca un penis masculin, labiile sunt și ele mărite. La băieți, penisul se mărește și el, apare pigmentarea scrotului.
Boala poate fi recunoscută după următoarele caracteristici:
- predominanța trăsăturilor masculine;
- pigmentare puternică a organelor genitale;
- creșterea timpurie a părului în zona pubiană șiaxile;
- erupții cutanate.
Împreună cu aceasta, apar tulburări somatice severe, care în unele cazuri duc la deces. În acest caz, simptomele sindromului adrenogenital sunt următoarele:
- diaree severă și vărsături care duc la deshidratare;
- convulsii.
Copiii cu această patologie au insuficiență suprarenală. Sindromul adrenogenital la nou-născuți se manifestă prin semne precum vărsături, acidoză, adinamie, suge lenta și hiperpigmentare.
Semne de boală când creșteți
Pe măsură ce copilul crește, simptomele bolii se intensifică. La copii, începe să se formeze disproporția în dimensiunea părților corpului. Fetele au adesea statură mică, umerii largi și bazinul îngust. Înainte de vârsta de șapte ani, începe pubertatea, care este însoțită de apariția unor caracteristici masculine secundare.
Cu forma post-puberată a bolii, simptomele sunt mai puțin pronunțate. De obicei, astfel de persoane la o vârstă fragedă au aspectul de păr în zona pubiană, mameloane și axile, precum și deasupra buzei superioare și de-a lungul liniei albe a abdomenului. Toate acestea sunt însoțite de dezvoltarea acneei. Nu este neobișnuit ca un copil să dezvolte o creștere excesivă a părului facial în jurul mustaței, bărbii, pubisului, pieptului, spatelui și extremităților între vârsta de doi și cinci ani.
Conform statisticilor, boala este adesea însoțită de scăderea tensiunii arteriale, dezvoltarea hipotensiunii, dureri de cap și pigmentare crescută a pielii. Poatedezvoltarea colapsului din cauza unei încălcări a funcțiilor hidro-metabolice din organism.
În unele cazuri, există o creștere a tensiunii arteriale, care este cauzată de o cantitate mare de mineralocorticoizi în sângele unei persoane.
Consecințe
De regulă, sindromul adrenogenital duce la dezvoltarea infertilității. În același timp, cu cât simptomele patologiei au apărut mai devreme, cu atât este mai puțin probabil ca femeile să rămână însărcinate. Unele forme ale bolii duc la avorturi spontane la începutul sarcinii.
Complicație severă
Cea mai gravă complicație a bolii este insuficiența suprarenală acută, care este însoțită de extremități albastre și reci, hipotermie, greață, vărsături și diaree. În același timp, sindromul adrenogenital la băieți și fete duce adesea la deshidratare, piele uscată, ascuțirea trăsăturilor faciale, retragerea fontanelei, palpitații și scăderea tensiunii arteriale. Această afecțiune reprezintă o amenințare la adresa vieții, așa că este important să acordați asistență medicală în timp util.
Măsuri de diagnostic
Diagnosticarea sindromului adrenogenital implică utilizarea mai multor tehnici:
- Ecografia și CT, ale căror rezultate arată că glandele suprarenale sunt mărite în dimensiune, iar uterul la femele este în urmă în dezvoltare.
- Analiza de laborator a sângelui și urinei, care arată o creștere a concentrației de testosteron, DAE, FSH și LH, renină.
- Un test ACTH care arată o scădere a concentrației de cortizol.
- Cercetarea serului de sânge pentru conținutul de androstenedionă.
- Măsurarea temperaturii bazale.
Diagnostic diferențial
Doctorul diferențiază sindromul adrenogenital de boli precum ovarele polichistice, androblastomul, androsteromul glandelor suprarenale. În acest caz, se efectuează un studiu hormonal al urinei și sângelui pentru a determina concentrația de hormoni. În cazurile severe, este necesară consultarea unui endocrinolog, urolog și genetician.
Terapie
Tratamentul sindromului adrenogenital implică terapia de substituție hormonală, care are ca scop umplerea lipsei de steroizi. Tratamentul hormonal nu este utilizat în absența erupțiilor cutanate, a unui ciclu menstrual normal și, de asemenea, în absența planificării sarcinii în viitor. În alte cazuri, terapia va depinde de manifestarea simptomelor, de forma bolii și de gradul de manifestare a acesteia. De obicei, alte medicamente sunt prescrise împreună cu utilizarea hormonilor.
Dacă o femeie plănuiește să aibă un copil, trebuie să ia glucocorticosteroizi până când apare sarcina. Terapia poate fi completată cu medicamente care stimulează ovulația. Pentru a reduce riscul de avort spontan, hormonii trebuie administrați până în a treisprezecea săptămână de sarcină.
Un medic poate prescrie contraceptive orale dacă o femeie nu plănuiește să rămână însărcinată, dar se plânge de nereguli menstruale și erupții cutanate. Tratamentul în acest caz durează până la șase luni, după care se recomandă terapia de substituție hormonală.
Tratament chirurgical
În hermafroditismul fals sever, se prescriu hormoni și se efectuează intervenții chirurgicale pentru corectarea organelor genitale externe. Uneori poate fi nevoie de ajutorul unui psihoterapeut. Acest lucru se întâmplă de obicei atunci când boala congenitală nu a fost diagnosticată la o vârstă fragedă, iar fata a fost crescută în familie ca un băiat. În unele cazuri, medicii îndepărtează uterul și anexele acestuia pentru a păstra sexul masculin civil, dar această decizie trebuie luată de pacient.
Intervenția chirurgicală are ca scop rezecția clitorisului, disecția sinusului și formarea intrării în vagin. În cazul unei infecții secundare, doza de medicamente este crescută.
Astfel, tactica de tratare a diferitelor forme de boală depinde de vârsta pacientului, de natura tulburărilor, de momentul diagnosticării patologiei. Medicii recomandă începerea terapiei cât mai devreme posibil pentru a reduce riscul de complicații.
Prognoză
Prognosticul bolii depinde de diagnosticul în timp util, de calitatea tratamentului, de chirurgia plastică pe organele genitale externe. Adesea, pacienții au statură mică și defecte cosmetice, ceea ce contribuie la o încălcare a adaptării lor în societate. Cu un tratament eficient, femeile dobândesc capacitatea de a purta un copil în mod normal. Terapia de substituție hormonală contribuie de obicei la dezvoltarea rapidă a glandelor mamare, la normalizarea ciclului menstrual.
În prezența unei forme care pierde sareboli, pacienții mor adesea devreme în viață din cauza dezvoltării pneumoniei sau pilorospasmului. Conform statisticilor, manifestarea precoce a patologiei duce la pubertate prematură.
Prevenire
Măsurile preventive sunt luate atunci când planificați sarcina. Asigurați-vă că consultați un genetician dacă au existat cazuri de astfel de boală în familie. Se recomandă ca ambii parteneri să fie supuși ACTH pentru a determina purtarea patologiei. De asemenea, este necesar să se efectueze un studiu al nivelului concentrației de steroizi în a cincea zi după naștere pentru a putea începe terapia pentru patologie în timp util.
