Boala lui Alexandru este o patologie neurologică foarte rară, care are un caracter progresiv. Cauzele acestei stări patologice nu au fost încă identificate, dar teoria mutației genei GFAP deține cea mai puternică poziție. Această genă este responsabilă de codificarea proteinei acide fibrilare gliale.
Boala lui Alexandru apare sporadic, există informații despre cazuri frecvente în familie de această patologie. Boala este moștenită într-un model autosomal dominant de moștenire. În prezent, oamenii de știință disting trei varietăți ale acestei patologii: adult, tineresc și infantil.
Primele manifestări ale formei infantile a bolii încep în jurul perioadei când copilul are 6 luni. Principalele simptome pot fi numite creștere patologică a capului, precum și tulburări neurologice. Există întârzieri în dezvoltarea psihomotorie și fizică. Apar unele tulburări extrapiramidale, cum ar fi coreartroza și distonia. Poate dezvoltarea tetraparezei spastice. Pe lângă toate acestea, copilul are dificultăți la înghițire. Rareori, pacientul poateobservați nistagmus, precum și modul în care globii oculari se mișcă involuntar. Uneori pacientul are apnee. În medie, pacienții trăiesc la 2-3 ani după apariția primelor simptome. Bolile sistemului nervos la copii sunt foarte periculoase pentru un organism care nu este încă puternic.
Boala lui Alexandru, care apare într-o formă tinerească, începe să se dezvolte în perioada de la 4 la 14 ani. O analiză retrospectivă a relevat că simptomele primare apar ceva mai devreme: până la vârsta de doi ani, copiii rămân în urmă în dezvoltarea psihomotorie, se observă adesea crize de epilepsie, iar tetrapareza se formează treptat, sunt posibile tulburări pseudobulbare și atacuri frecvente de apnee. Majoritatea pacienților prezintă macrocefalie, dar nu poate fi pusă în concordanță cu semnele caracteristice acestei patologii în perioada infantilă. Adesea, pacienții suferă de accese inexplicabile de vărsături, mai ales dimineața. Treptat, există o creștere a tulburărilor piramidale, cum ar fi ataxia creierului, convulsii. Este de remarcat faptul că funcția inteligentă nu este afectată. La RMN, boala lui Alexandru (foto de mai jos) se manifestă cu modificări tipice. Speranța de viață este de 7-9 ani de la debutul simptomelor principale.
Forma adultă a bolii este foarte diversă în manifestările sale clinice. Din a doua până în a șaptea decadă de viață se observă debutul simptomelor. Treptat, pacienții dezvoltă semne de afectare a cerebelului, precum și a tractului corticospinal. Mai puțin frecvente este nistagmusul și afectarea cognitivă.funcții.
Metoda principală de diagnosticare a acestui proces patologic este RMN, CT și analiza ADN. Nu există un tratament specific pentru boala lui Alexandru. Terapia este simptomatică. Prognosticul este prost și depinde de cât de repede se manifestă patologia. Cu cât acest lucru se întâmplă mai devreme, cu atât mai devreme apare moartea.
