Bolile mitocondriale, și în special sindromul mitocondrial, care se poate manifesta prin leziuni ale sistemului nervos central, patologii ale inimii și ale mușchilor scheletici, sunt astăzi una dintre cele mai importante secțiuni ale neuropediatriei.
Mitocondrii - ce este?
După cum mulți își amintesc de la cursul de biologie școlară, mitocondriile sunt una dintre organitele celulare, a căror funcție principală este formarea unei molecule de ATP în timpul respirației celulare. În plus, acizii grași sunt oxidați în ea, au loc ciclul acizilor tricarboxilici și multe alte procese. Studiile efectuate la sfârșitul secolului al XX-lea au relevat rolul cheie al mitocondriilor în procese precum sensibilitatea la medicamente, îmbătrânirea celulară și apoptoza (moartea celulară programată). În consecință, o încălcare a funcțiilor lor duce la o lipsă de schimb de energie și, ca urmare, la deteriorarea și moartea celulei. Aceste tulburări sunt deosebit de pronunțate în celulele sistemului nervos și ale mușchilor scheletici.
Mitocondriologie
Studiile genetice au stabilit că mitocondriile aupropriul genom, care este diferit de genomul nucleului celular, iar tulburările de funcționare a acestuia sunt cel mai adesea asociate cu mutațiile care apar acolo. Toate acestea au făcut posibilă evidențierea unei direcții științifice care studiază bolile asociate cu funcțiile mitocondriale afectate - citopatiile mitocondriale. Ele pot fi fie sporadice, fie congenitale, moștenite de la mamă.
Simptomatice
Sindromul mitocondrial se poate manifesta în diverse sisteme umane, dar cele mai pronunțate manifestări sunt simptomele neurologice. Acest lucru se datorează faptului că țesutul nervos este cel mai puternic afectat de hipoxie. Semnele caracteristice care permit suspectarea sindromului mitocondrial în caz de afectare a mușchilor scheletici sunt hipotensiunea, incapacitatea de a tolera în mod adecvat activitatea fizică, diverse miopatii, oftalmopareza (paralizia mușchilor oculomotori), ptoza. Din partea sistemului nervos, pot exista manifestări asemănătoare accidentului vascular cerebral, convulsii, tulburări piramidale, tulburări psihice. De regulă, sindromul mitocondrial la un copil se manifestă întotdeauna printr-o întârziere în dezvoltare sau pierderea abilităților deja dobândite, tulburări psihomotorii. Din partea sistemului endocrin, nu sunt excluse dezvoltarea diabetului, disfuncțiile tiroidei și pancreasului, întârzierea creșterii și pubertatea. Leziunile cardiace se pot dezvolta atât pe fondul patologiilor altor organe, cât și izolat. Sindromul mitocondrial în acest caz este reprezentat de cardiomiopatie.
Diagnostic
Bolile mitocondriale mai desmajoritatea se intalnesc in perioada neonatala sau in primii ani de viata ai unui copil. Potrivit unor studii străine, această patologie este diagnosticată la un nou-născut din 5 mii. Pentru diagnostic, se efectuează o examinare clinică, genetică, instrumentală, biochimică și moleculară cuprinzătoare. Până în prezent, există o serie de metode pentru a determina această patologie.
- Electromiografie - cu rezultate normale pe fondul slăbiciunii musculare pronunțate la pacient, este posibil să se suspecteze patologii mitocondriale.
- Acidoza lactică însoțește foarte des bolile mitocondriale. Desigur, prezența sa singură nu este suficientă pentru a pune un diagnostic, dar măsurarea nivelului de acid lactic din sânge după efort poate fi foarte informativă.
- Biopsia mușchilor scheletici și examenul histochimic al biopsiei rezultate sunt cele mai informative.
- Rezultatele bune arată utilizarea simultană a microscopiei luminoase și electronice a mușchilor scheletici.
Encefalopatie mitocondrială (sindromul Ley)
Una dintre cele mai frecvente boli ale copilăriei asociate cu modificări genetice în mitocondrii este sindromul Leigh, descris pentru prima dată în 1951. Primele semne apar la vârsta de unu până la trei ani, dar sunt posibile și manifestări mai timpurii - în prima lună de viață sau, dimpotrivă, după șapte ani. Primele manifestări sunt întârzierea dezvoltării, scăderea în greutate, pierderea poftei de mâncare, repetatăvărsături. De-a lungul timpului, simptomele neurologice se unesc - o încălcare a tonusului muscular (hipotensiune, distonie, hipertonicitate), convulsii, tulburări de coordonare.
Boala afectează organele vederii: se dezvoltă atrofia nervilor optici, degenerarea retinei, tulburări oculomotorii. La majoritatea copiilor, boala progresează treptat, cresc semnele de tulburări piramidale, apar tulburări ale deglutiției și ale funcției respiratorii.
Unul dintre copiii care sufereau de această patologie a fost Yefim Pugachev, care a fost diagnosticat cu sindrom mitocondrial în 2014. Mama lui, Elena, cere ajutorul tuturor oamenilor grijulii.
Sindromul mitocondrial la un copil
Prognoza, din păcate, astăzi este cel mai adesea dezamăgitoare. Acest lucru se datorează atât diagnosticării tardive a bolii, lipsei de informații detaliate despre patogeneză, stării severe a pacienților asociate cu leziunile multisistemice, cât și lipsei unui criteriu unic de evaluare a eficacității terapiei.
Astfel, tratamentul unor astfel de boli este încă în curs de dezvoltare. De regulă, se reduce la terapia simptomatică și de susținere.
