O boală cauzată de lipsa importantei enzime alfa-galactozidazei A este denumită în mod obișnuit boala Fabry, după omul de știință care a descoperit-o. Mutațiile genelor au fost descrise pentru prima dată în 1989 în Anglia.
În stare normală, această enzimă este prezentă în aproape toate celulele corpului și este implicată în procesarea lipidelor. La indivizii care au moștenit gena defectuoasă, există o acumulare de materie grasă în lizozomi. În cele din urmă, boala duce la distrugerea pereților vasculari, a celulelor și a țesuturilor. Boala Fabry este o tulburare genetică rară numită și „boala de stocare lizozomală”.
Simptome
Boala, conform observațiilor medicale, se manifestă mai întâi la adulți și copii în perioada pre- și pubertală.
Simptomatologia bolii este după cum urmează:
- Arsuri și dureri care apar la nivelul membrelor, agravate de efort fizic și contactul cu fierbinte. Durerea este adesea însoțită de stări febrile.
- Slăbiciune. Foarte des, astfel de manifestări sunt însoțite de o dispoziție proastă, anxietate, un sentiment de anxietate. Pacienții simt o deteriorare a dispoziției și îndoială de sine, ceea ce reduce semnificativ calitatea vieții.
- Reduce transpirația.
- Oboseala picioarelor si bratelor. O persoană, pe măsură ce boala se dezvoltă, nu poate efectua nici măcar cele mai obișnuite acțiuni, deoarece se confruntă cu oboseală constantă. Împreună cu durerea, astfel de simptome duc la neputință completă.
- Proteinurie. Boala este însoțită de excreția crescută de proteine împreună cu urina. Adesea, acest simptom duce la un diagnostic greșit.
- Formarea de erupții cutanate în fese, inghinare, buze, degete.
- Tulburări autonome.
Aproximativ o treime dintre copii dezvoltă sindrom articular împreună cu simptomele enumerate. Copilul se confruntă cu dureri musculare în creștere, scăderea vederii, lipsa activității cardiovasculare. Pe măsură ce deficitul de enzime progresează, se observă leziuni renale și o creștere a tensiunii arteriale. Cu toate acestea, un astfel de diagnostic se pune foarte rar la copii, motiv pentru care este atât de important să contactați centrele profesionale pentru analize de sânge la nivel genetic în cazul oricăror manifestări.
Cine moștenește boala?
Mulți oameni se întreabă cum se manifestă boala Fabry, ce este? Conform cercetării, medicii au ajuns la următoarele concluzii:
- Boala se poate dezvolta la o persoană, indiferent de sex.
- Gena care provoacă dezvoltarea bolii este localizată încromozomul X. Bărbații au un singur cromozom X și, dacă acesta conține gena afectată, este mai probabil să dezvolte simptome. Un bărbat nu poate transmite boala fiilor săi, dar toate fiicele moștenesc acest defect.
- Femeile au doi cromozomi X, deci există o șansă de 50/50% de a transmite boala copiilor de ambele sexe.
- Simptomele apar adesea în copilărie, adolescență și adulții tineri.
- Gena defectuoasă apare la 1 din 12.000 de nou-născuți, ceea ce este rar.
Diagnosticarea bolii
Diagnosticul corect provoacă adesea dificultăți, deoarece boala este destul de rară și se manifestă cu o întreagă gamă de simptome clinice. Pacienții cu suspiciune de boală Fabry sunt examinați de specialiști din diferite zone clinice.
Experiența practică arată că între manifestările inițiale ale simptomelor și diagnosticul final durează în medie aproximativ 12 ani. Este foarte important să stabiliți boala cât mai devreme posibil pentru a începe un tratament complet.
Profesioniștii din domeniul sănătății ar trebui să suspecteze această tulburare genetică dacă o persoană are o combinație de mai mult de două simptome ale bolii. În copilăria timpurie, boala Fabry (o fotografie a cromozomului afectat este prezentată mai jos), practic nu se manifestă, deci diagnosticul poate fi complicat.
Diagnosticul bolii la bărbați
Următoarele activități sunt disponibile pentru bărbați:
- Analiza arborelui genealogic, arbore genealogic. Luand in considerarenatura ereditară a leziunii, culegerea unui istoric familial are o importanță primordială în diagnostic. Dar pentru membrii aceleiași familii, boala poate rămâne nerecunoscută.
- Cercetări privind conținutul enzimei galactozidaze din sânge.
- Analiza ADN - efectuată în cazul obținerii unor rezultate ambigue ale studiilor biochimice. ADN-ul poate fi prelevat din orice material biologic.
Boala Fabry: diagnosticarea leziunilor la femei
Pentru femei, sunt implementate următoarele activități:
- Analiza genealogică.
- analiza ADN.
- Conținutul de enzimă din sânge nu este principalul indicator al bolii, din cauza activării asimetrice a cromozomilor X. Poate fi în limitele normale, chiar dacă femeia are o boală.
Diagnostic prenatal
Cercetarea se realizează prin măsurarea nivelului enzimei în țesuturile fătului. Acest lucru este necesar dacă mama suferă de o boală genetică sau există suspiciuni că copilul ar putea moșteni boala Fabry. Simptomele bolii practic nu apar după naștere și se fac simțite la o vârstă mai înaintată.
Complicații potențiale
Dacă pacientul nu este diagnosticat și boala nu este tratată, în majoritatea cazurilor apar următoarele complicații:
- Insuficiență renală acută. O persoană pierde constant proteine în urină, adică se dezvoltă proteinurie.
- Schimbarea funcțiilor și a formei inimii. Ascultarea dezvăluie insuficiențăvalve cardiace, contracții neregulate.
- Afectarea fluxului sanguin sănătos în creier. Pacientul are amețeli frecvente, o complicație gravă este un accident vascular cerebral.
Tratament
Persoanele cu suspiciune de boală Fabry sunt îndrumate către centre specializate unde există experiență în tratamentul bolilor de depozit lizozomal. În aceste instituții se confirmă prezența patologiei și se implementează terapia adecvată.
Până în anul 2000, principiul terapeutic principal a avut ca scop depășirea stărilor negative care se dezvoltă odată cu progresia bolii. În prezent, se adoptă o abordare diferită pentru a ajuta la eliminarea nu numai a simptomelor pe care le provoacă boala Fabry. Tratamentul constă în terapia de substituție enzimatică. Pacienților li se prescriu medicamente alfa-, beta-galactozidază.
Boala lui Fabry (ale cărei simptome și investigații au dus la un diagnostic corect) trebuie tratată imediat. Se efectuează prin injecții pe care pacientul le primește o dată la două săptămâni. Această metodă poate fi implementată cu ajutorul unei asistente într-o clinică sau acasă, dacă persoana tolerează bine perfuzia. Tratamentul vă permite să normalizați metabolismul, elimină reapariția simptomelor, previne dezvoltarea bolii.
Replagal este considerat principalul medicament utilizat pentru înlocuire. Soluția este disponibilă în flacoane de 5 ml. Medicamentul este bine tolerat, în cazuri rare există reacții adverse: mâncărime, dureri abdominale,febră.
Dacă boala provoacă dureri severe, pacienților li se pot prescrie suplimentar anticonvulsivante, analgezice, medicamente antiinflamatoare nesteroidiene.
Mulți experți consideră că diagnosticul și tratamentul corect al bolii Fabry pot schimba cursul natural al bolii. Utilizarea eficientă a tratamentului de substituție poate opri dezvoltarea acestuia.
Control de laborator
În contextul cursului în curs, este necesar să se efectueze o determinare cantitativă a ceramid trihexozidei. Cu un tratament de succes, concentrația acestuia scade. În unele studii clinice, nivelul de globotriaosil sfingozină este folosit ca indicator al eficacității.
Injecțiile nu sunt prescrise în timpul sarcinii și alăptării, cu excepția cazului în care femeia are o altă boală care pune viața în pericol.
Rezultate
Boala Fabry este o leziune genetică gravă, însoțită de durere, care afectează calitatea vieții umane și duce la dizabilitate. Mulți pacienți nu primesc tratament adecvat, prin urmare nu pot lucra eficient, studia, se plâng de sentimente de frustrare, oboseală, depresie, anxietate.
Severitatea simptomelor de zi cu zi se poate agrava pe măsură ce boala progresează, iar speranța de viață a celor care suferă de aceasta este, în medie, cu 15 ani mai mică decât cea a populației generale. Dar boala lui Fabry nu este o sentință, cu o astfel de boală, supusă terapiei de substituție, se poate duce o viață plină.
