Sindromul Marfan este o boală genetică în care modificările patologice afectează țesutul conjunctiv. Din această cauză, pacientul dezvoltă tulburări în structura scheletului și în activitatea inimii, iar vederea se deteriorează. Această boală este la fel de frecventă atât la bărbați, cât și la femei. Patologia este observată la 1 caz la 10.000 de nou-născuți. În viitor, schimbările dureroase progresează și, fără tratament, reduc semnificativ speranța de viață a pacientului.
Cauzele bolii
Cauza principală a sindromului Marfan este modificările congenitale ale genei FBN1. Controlează producția de proteină fibrilină în organism. Această substanță face țesutul conjunctiv elastic și puternic.
În organismul pacienților, această proteină este produsă în cantități foarte mici sau deloc. Deficiența acestuia afectează negativ starea țesutului conjunctiv. E prea puternicăse întinde, devine slab și nu face față bine nici măcar efortului fizic mic. Din această cauză, persoanele cu sindrom Marfan dezvoltă incorect scheletul și există încălcări grave în funcționarea supapelor inimii. Datorită mobilității cristalinului ochiului, se observă deficiențe de vedere. Defecte ale țesutului conjunctiv apar în perioada prenatală. Ele progresează de-a lungul vieții. Fără tratament, această boală poate duce la moartea prematură a pacientului.
Cum se moștenește patologia?
Sindromul Marfan este moștenit în mod autosomal dominant. Dacă un părinte este bolnav, atunci el poate transmite patologia copilului în 50% din cazuri. Dacă atât tatăl, cât și mama suferă de acest sindrom, atunci probabilitatea de a avea un copil bolnav crește la 75-100%.
Cel mai des, patologia se transmite de la părinții bolnavi. Dar se mai întâmplă ca tatăl și mama să fie sănătoși, dar copilul suferă de sindromul Marfan. Acest lucru este observat în 15% din cazuri. Motivele acestei mutații aleatorii ale genei sunt necunoscute. Experții au constatat însă că riscul de a avea un copil cu o astfel de patologie crește dacă vârsta tatălui depășește 35-40 de ani. Vârsta mamei în acest caz nu afectează mutația genei.
Semne de afectare a sistemului musculo-scheletic
Modificările la nivelul scheletului sunt unul dintre principalele simptome ale sindromului Marfan. Un medic cu experiență poate presupune prezența acestei patologii deja în timpul examinării prin aspectul pacientului.
Persoanele cu această afecțiune sunt de obicei în alte. Au oase subțiriflexibilitate crescută în articulații și tendoane. Pacienții cu statură mare sunt de obicei subponderali și par înalți și slabi. Oasele se alungesc din cauza întinderii excesive a țesutului conjunctiv în sindromul Marfan. O fotografie a pacientului poate fi văzută mai jos.
Membrele pacienților sunt disproporționat de lungi și subțiri. Unii pacienți, având o statură mare și o întindere mare a brațului, încearcă să facă sport. Cu toate acestea, cu o astfel de patologie, activitatea fizică este categoric contraindicată. Țesutul conjunctiv din cauza lipsei de fibrilină devine foarte slab și poate să nu reziste la stres. Cu o creștere mare, pacienții nu diferă în forță fizică mare, dimpotrivă, oasele și mușchii lor nu fac față bine sarcinii.
Un alt semn de patologie sunt degetele disproporționat de lungi. Au o flexibilitate sporită. Un astfel de simptom se numește „degete de păianjen” sau arahnodactilie, aceasta este una dintre manifestările externe caracteristice ale sindromului Marfan. O fotografie a mâinii pacientului poate fi văzută mai jos.
La cei care suferă de acest sindrom, fața are o formă lungă și îngustă. Sunt schimbări în cer, este în alt și curbat. Din această cauză, un copil bolnav poate să nu crească corect dinții. La adulți, vocea se schimbă, apare răgușeală.
Țesutul adipos la pacienți este subdezvoltat, din această cauză, aceștia au o greutate corporală mică și arată foarte subțire cu creștere mare. Mușchii sunt slabi, rezistă slab la sarcină.
Pacienții au picioare plate, curbură a coloanei vertebrale șideformări ale oaselor corpului. Pieptul deprimat sau proeminent este o manifestare comună a sindromului Marfan. În fotografie se poate observa deformarea oaselor pacientului.
Vezi afectate
Datorită extensibilității mari a țesutului conjunctiv, mobilitatea cristalinului ochiului crește. Adesea există o luxație sau subluxație a acestui organ. Când este privit de la un oftalmolog, se determină o deplasare puternică a cristalinului. Acest lucru afectează negativ vederea. Pacienții cu sindrom Marfan au următoarele anomalii oftalmice:
- miopie;
- glaucom;
- cataractă.
Aceste boli apar în copilărie. Adesea un copil trebuie să poarte ochelari de la o vârstă fragedă. O complicație periculoasă a deplasării cristalinului poate fi dezlipirea retinei, care duce la deficiențe de vedere severe.
Simptome cardiace
Afecțiunea inimii este cel mai periculos semn al sindromului Marfan. Patologiile cardiace cauzează adesea moartea din cauza rupturii de aortă. Pacientul are următoarele modificări dureroase:
- dilatație și anevrism de aortă;
- ruperea valvelor cardiace;
- mărire a inimii;
- încălcarea conducerii miocardice.
Din cauza acestor abateri, apar dureri toracice de tipul anginei pectorale, dificultăți de respirație, aritmie, tahicardie, o senzație de oboseală constantă. Uneori, copiii care moștenesc acest sindrom se nasc cu defecte cardiace, ceea ce duce la moarte laprimul an de viață.
Deziuni ale sistemului nervos
În sindromul Marfan, simptomele sistemului nervos central sunt asociate cu umflarea sacului (teaca) care înconjoară măduva spinării. Această formațiune constă și din țesut conjunctiv, care este alterat patologic. Neurologii numesc această tulburare ectazie durală. La început, persoana experimentează doar un ușor disconfort. Dar, în timp, patologia progresează, iar presiunea membranei pe secțiunile inferioare ale măduvei spinării crește. Pacientul este îngrijorat de durerea frecventă în abdomen, precum și de slăbiciune și amorțeală a picioarelor.
Modificări ale plămânilor
Modificările patologice la nivelul plămânilor nu sunt întotdeauna observate. Cu toate acestea, elasticitatea țesutului conjunctiv este afectată și la nivelul organelor respiratorii. Ca urmare, crește riscul de pneumotorax, insuficiență respiratorie și emfizem. Nu este neobișnuit ca pacienții să înceteze spontan respirația (apnee) noaptea.
Alte manifestări
Pacientul dezvoltă vergeturi pe piele, care nu au nicio legătură cu modificările greutății corporale. Acesta este doar cosmetic și de obicei nu este o problemă.
Cu toate acestea, pacienții sunt foarte predispuși la hernii inghinale și abdominale, care reapar adesea în ciuda tratamentului.
Acest sindrom este adesea însoțit de tulburări endocrine, pacienții au un risc crescut de diabet și acromegalie. Datorită întinderii țesutului conjunctiv, organele genito-urinale prolapsează. Pacienții sunt adesea răniți: entorse și entorse ale tendoanelor.
Sănătate generală
Cu această patologie genetică, pacienții se simt obosiți în mod constant. Obosesc chiar și din cauza unui efort fizic ușor. Mușchii lor sunt slab dezvoltați, după efort, pacienții simt dureri în mușchi. Astfel de semne sunt asociate cu afectarea țesutului conjunctiv.
Cu stres psiho-emoțional, pot apărea dureri de cap de tip migrenă, astenie și scăderea tensiunii arteriale.
Suferă dezvoltarea mentală
Copiii bolnavi nu au retard mintal. Pacienții cu sindrom Marfan au o inteligență normală. În unele cazuri, nivelul lor IQ este chiar peste medie. Cu toate acestea, pacienții prezintă uneori semne de nervozitate crescută: emoționalitate excesivă, lacrimare, iritabilitate.
Diagnostic
Un medic poate ghici boala după aspectul pacientului. Cu toate acestea, creșterea ridicată, construcția subțire și vederea slabă nu indică întotdeauna această patologie. Aceste semne sunt observate în alte tulburări genetice și la oameni sănătoși. Specialistul întreabă neapărat pacientul despre cazurile acestei anomalii ereditare în familie, în special, în rândul părinților.
Pentru a diagnostica sindromul Marfan, este necesar să se supună unei examinări de către un ortoped, cardiolog, oftalmolog și genetician, precum și un ECG. Acest lucru va ajuta la evaluarea stării oaselor, a aparatului ocular și a inimii. Diagnosticul se pune dacă o persoană are cel puțin unul dintre următoarele simptome:
- deformarea sânului;
- deplasarea lentilei;
- curbura coloanei vertebrale;
- modificări patologice ale aortei;
- alungirea și flexibilitatea patologică a degetelor.
Și, de asemenea, o persoană trebuie să aibă cel puțin două dintre următoarele semne:
- ruperea valvelor cardiace;
- pneumotorax;
- picioare plate;
- creștere mare;
- mobilitatea excesivă a tendoanelor și articulațiilor;
- miopie;
- vergeturi pe corp.
Astfel, diagnosticul se bazează pe totalitatea manifestărilor bolii. În plus, există o analiză specială pentru sindromul Marfan. Se prelevează sânge de la pacient și se caută mutații ale genei FBN1. Cu toate acestea, acesta este un studiu destul de costisitor, este efectuat în centrele de genetică moleculară.
Tratament conservator
În medicina modernă nu există astfel de metode care ar putea repara „ruperea” genei. Prin urmare, tratamentul sindromului Marfan poate fi doar simptomatic. Următoarele medicamente sunt prescrise pentru a ajuta la corectarea modificărilor patologice din organism:
- Beta-blocante ("Atenolol", "Obzidan" și altele). Sunt utilizate atunci când aorta se extinde până la 4 cm pentru a preveni complicațiile cardiace. Se mai folosesc și alte medicamente pentru inimă (inhibitori ECA, antagonişti de calciu).
- Medicament „Losartan”. Acest medicament a fost utilizat în tratamentul bolii Marfan relativ recent. Aparține blocanților receptorilor de angiotensină. Medicamentul încetinește expansiuneaaortă. Conform cercetărilor medicale, acest medicament este mai eficient decât beta-blocantele.
- Antibiotice și coagulante. Acestea sunt de obicei prescrise după o intervenție chirurgicală cardiacă, pentru prevenirea cheagurilor de sânge și a endocarditei.
- Medicamente pentru normalizarea colagenului. În acest scop se prescriu antioxidanți, complexe de vitamine și suplimente alimentare: Collagen Ultra, Elkar, Limontar, Riboxin, produse cu coenzimă, vitamine E și grupa B.
- Nootropice. Sunt prescrise pentru slăbiciune și astenie. Cel mai des folosit „Piracetam”.
Pacientul trebuie să fie sub supravegherea mai multor medici (genetici, cardiolog, ortoped, oftalmolog), să fie supus periodic examinărilor și examinărilor necesare. Corectarea vederii pentru miopie se realizează prin montarea de ochelari sau lentile de contact.
Pacienților cu boala Marfan li se arată kinetoterapie. Este util să efectuați magnetoterapie pe articulații, electrosleep, exerciții de terapie cu exerciții fizice. O dată pe an, tratamentul în sanatoriu este recomandat pacienților cu patologii ale sistemului musculo-scheletic.
Operații
Cu acest sindrom, de multe ori trebuie să apelezi la chirurgie cardiacă. Acest lucru poate crește semnificativ rata de supraviețuire a pacienților. Înainte de utilizarea chirurgiei cardiace, speranța de viață a pacienților cu acest sindrom era scurtă. Oamenii au trăit doar până la vârsta mijlocie (40-50 de ani). În prezent, chirurgia cardiacă a mărit viața pacienților cu aproximativ 20 de ani.
De multe ori trebuie să faci o intervenție chirurgicală pe aortă. Suntsunt afișate când dilatarea acestui vas este mai mare de 5 cm. Se efectuează și înlocuirea valvei mitrale.
Operațiile pe inimă se fac cel mai adesea cu acest sindrom, deoarece acest organ suferă foarte mult de defecte ale țesutului conjunctiv. Cu toate acestea, sunt efectuate și alte intervenții chirurgicale, precum:
- Toracoplastie. Această operație se face atunci când toracele este deformată. Vă permite să scăpați de defectul din structura scheletului. Se efectuează o rezecție parțială a mai multor coaste, după care sternul arată mai uniform.
- Extragerea lentilei. Această intervenție chirurgicală oculară este efectuată pentru cataractă și glaucom timpuriu.
- Stabilizarea coloanei vertebrale cu plăci metalice. Operația se efectuează în cazuri severe de scolioză.
- Artroplastie. Pacienții prezintă adesea patologii osoase. Din acest motiv, uneori este necesară înlocuirea articulației afectate cu o proteză.
- Indepartarea adenoidelor si amigdalelor. Aceste intervenții trebuie făcute în copilărie. Un copil care suferă de acest sindrom este foarte predispus la răceli.
În plus, femeilor însărcinate cu boala Marfan li se face o operație cezariană. Slăbiciunea musculară și problemele cardiace le fac foarte dificil să nască singure.
Prognoză
Cu această boală ereditară, este necesar un tratament complex al tuturor organelor care sunt afectate de boală. Fără terapie, speranța de viață a pacienților nu este mai mare de 40-45 de ani. Moartea apare din cauza unor tulburări severe ale inimii și vaselor de sânge.
Corectarea chirurgicală a modificărilor patologice permite semnificativcrește durata de viață a pacienților. Cu tratament regulat și supraveghere medicală, pacienții pot trăi până la bătrânețe. În plus, după operația cardiacă, capacitatea de muncă a pacientului crește.
Tinerele care suferă de acest sindrom se întreabă adesea dacă pot rămâne însărcinate. Șansa de a da naștere unui copil sănătos există, cu condiția ca tatăl copilului să fie sănătos. Cu toate acestea, trebuie amintit că riscul de transmitere a bolii în acest caz este de 50%. În plus, purtarea unui făt creează o povară uriașă asupra sistemului cardiovascular, care suferă deja de această boală. Prin urmare, cu o astfel de patologie genetică, sarcina nu este recomandată.
Prevenire
Până în prezent, prevenirea specifică a sindromului Marfan nu a fost dezvoltată. Boala este genetică și nu poate fi prevenită. Nu poți fi supusă unui diagnostic prenatal decât în timpul sarcinii. Dacă unul dintre viitorii părinți suferă de această boală, atunci este necesar un consult genetic.
Dacă o persoană are deja semne de patologie, atunci este necesar să se evite efortul fizic. Pacienții nu trebuie să facă sport și să muncească din greu. Astfel de pacienți ar trebui să fie supuși unor examinări medicale regulate. Copiii cu această boală sunt scutiți de educație fizică, dar li se arată că efectuează exerciții de terapie prin exerciții.
