Boala, care va fi discutată mai târziu în articol, este de obicei clasificată ca un grup de patologii ereditare complexe. Principala sa caracteristică este formarea în organism a mai multor tumori care provin din țesuturile diferitelor organe. Depinde de ce organ este afectat mai puternic, de cum se manifestă sindromul Hippel-Lindau.
Cu toate acestea, se cunoaște un caz de opt pacienți proveniți din aceeași familie, când singurul simptom al patologiei a fost boala polichistică de rinichi. Diagnosticul în acest caz a fost stabilit prin identificarea unui defect genetic (mutație).
Boala Hippel-Lindau este clasificată ca o boală rară, cu o incidență de 1 din 36.000 de nou-născuți.
Mecanismul dezvoltării patologiei
Baza bolii Hippel-Lindau este o afecțiune generalizată de natură ereditară, caracterizată prin creșterea excesivă a țesutului capilar și ca urmare apariția unui număr mare de neoplasme tumorale.
Boala se transmite la generația următoare în mod autosomal dominant, adică dacă unul dintre părinți are gena care codifică patologia, probabilitatea de îmbolnăvire a urmașilor este de 50%.
Defectul (mutația) duce la suprimarea genei, care este un supresorcreșterea tumorii.
Manifestări - procese oncologice
Principalele manifestări ale sindromului Hippel-Lindau sunt tumorile glandei pituitare, cerebelului, măduvei spinării, retinei și organelor interne. Enumerăm posibilele neoplasme:
- Hemangioblastoame - au localizare în cerebel sau retină; provin din țesutul nervos. Neoplasmele SNC au o frecventa de cel putin 60% la pacientii cu boala Hippel-Lindau. Vârsta medie a pacienților cu acest tip de tumoră a sistemului nervos central este de 42 de ani.
- Angioamele sunt neoplasme de origine vasculară localizate în măduva spinării.
- chisturi. Acestea sunt neoplasme care au o cavitate plină cu lichid în interior. Astfel de elemente se pot forma în ficat, rinichi, testicule și pancreas. În special, chisturile rinichilor și pancreasului apar în 33-54% din cazuri.
- Feocromocitomul este o tumoare care provine din celulele medulei suprarenale. Frecvența de apariție este de aproximativ 7% din cazuri. Vârsta medie a pacienților cu feocromocitom este de aproximativ 25 de ani.
- Carcinom celular. În special, vârsta medie a pacienților cu această tumoră este de 43 de ani.
- Bărbații cu boala Hippel-Lindau pot dezvolta neoplasme benigne la nivelul testiculelor (de exemplu, chistadenom papilar).
- Femeile au tumori ale ligamentelor uterine.
Criterii de diagnostic
Boala Von Hippel-Lindau poate fi diagnosticată dacă este detectat cel puțin unul dintre simptomele enumerate mai jos. Dar acest lucru este posibil cu condiția ca cel puțin unul dintre membrii familiei pacientului să aibă antecedente de hemangioblastom al sistemului nervos central, hemangioblastom al retinei, formațiuni chistice ale rinichilor sau adenocarcinom:
- hemangioblastom, care este localizat în țesutul cerebelos, precum și în alte părți ale sistemului nervos central;
- hemangioblastom măduvei spinării;
- hemangioblastom cu localizare în măduva osoasă;
- hemangioblastom pe retină;
- leziune chistică a țesutului renal;
- adenocarcinom renal;
- formațiuni chistice ale pancreasului;
- cistadenocarcinom;
- feocromocitom;
- adenom epididimal.
De remarcat că specialitățile medicale care se ocupă de problema sindromului Hippel-Lindau sunt neurologia, oftalmologia, urologia, terapia.
Hemangioblastom SNC
Cea mai frecvent raportată manifestare a sindromului von Hippel-Lindau este dezvoltarea hemangioblastomului cerebelului, măduvei spinării sau retinei. O tumoare care s-a dezvoltat pe cerebel are următoarele manifestări:
- Dureri de cap de natură izbucnitoare.
- Greață, vărsături.
- Incertitudine la mers din cauza lipsei de coordonare.
- Amețeli.
- Conștiință afectată (tipic pentru etapele ulterioare ale patologiei).
Când hemangioblastomul este localizat la nivelul măduvei spinării, principalele simptome clinice sunt scăderea sensibilității, pareza și paralizia, tulburarea urinară și defecarea. Sindromul durerii este observat doar ocazional.
Acest tip de tumoră este clasificată ca progresivă lent. Și cea mai informativă metodă de examinare pentru diagnostic și control este imagistica prin rezonanță magnetică (RMN), îmbunătățită prin contrastarea zonei studiate.
Singura modalitate eficientă de a trata astăzi hemangioblastomul cerebelos este îndepărtarea lui chirurgicală. Folosirea metodelor de radiații și medicamente nu a arătat un rezultat pozitiv convingător.
După îndepărtarea microchirurgicală, hemangioblastomul de obicei nu reapare, dar pot apărea și alte neoplasme. În tratamentul chirurgical al acestei tumori, este necesar să se țină cont de multiplicitatea acesteia, care este tipică pentru boala Hippel-Lindau.
Angiomatoza retiniană
Pentru localizarea oftalmică a procesului patologic, o trăsătură caracteristică este triada de semne:
- prezența angiomului;
- vasodilatație în fund;
- prezența exsudației subretiniene (acumularea de lichid - produs al inflamației - sub cornee), care poate determina dezvoltarea detașării exudative de retină într-un stadiu avansat al bolii.
Pentru etapele inițialeboala este de obicei o scădere a pigmentării fundului de ochi, creșterea tortuozității vaselor de sânge. Când apăsați pe globul ocular, se observă o pulsație atât a arterelor, cât și a venelor.
În etapele ulterioare, vasodilatația și tortuozitatea vaselor progresează, este posibilă formarea de anevrisme și angioame, care au un aspect caracteristic de glomeruli rotunjiți - acesta este un semn specific al bolii Hippel-Lindau.
Feocromocitom
Când glandele suprarenale sunt afectate, boala Hippel-Lindau se manifestă prin formarea de feocromocitom. Acest neoplasm, care provine din substanța medulei suprarenale, este de obicei benign. Este diagnosticată în majoritatea cazurilor la vârsta de aproximativ 30 de ani și se caracterizează prin bilateralitate, ganglioni multipli și capacitatea de a se deplasa către țesuturile adiacente.
Feocromocitomul se manifestă prin următoarele semne:
- Hipertensiune arterială rezistentă la terapia antihipertensivă.
- Cranialgia legată de tensiunea arterială.
- Piele palidă.
- Tendință la hiperhidroză.
- Tahicardie.
Cancer de pancreas
Patologia oncologică a pancreasului este variabilă: tumorile pot fi atât benigne, cât și maligne. Și în ceea ce privește structura, acestea sunt fie formațiuni chistice, fie tumori neuroendocrine.
La jumătate dintre pacienții cu boala Hippel-Lindau apar diverse procese oncologice care afectează pancreasul. Simptomele în acest caz sunt de obicei asociate cu funcția pancreatică afectată.glandă.
Vârsta medie a pacienților la momentul depistarii neoplasmelor este de 33-35 de ani. În cazul unui proces malign, procesul metastatic este direcționat către ficat.
Tumora sacului endolimfatic
Dezvoltându-se cu sindromul numit, acest proces oncologic are întotdeauna un curs benign și se manifestă astfel:
- Tulburări auditive, până la pierderea completă a auzului.
- Amețeli.
- Tulburări de decoordonare.
- Tinitus.
- Pareza mușchilor faciali.
Diagnostic
Diagnosticul preliminar se realizează pe baza unui examen general și oftalmologic al pacientului, anamneză, inclusiv antecedente ereditare și familiale.
Foarte informativ este un test de sânge care dezvăluie conținutul de glucoză și catecolamine din acesta.
Este recomandabil să vizualizați neoplasmele folosind imagistica prin rezonanță magnetică (RMN).
Angiografia cu fluoresceină este o sursă de informații valoroase pentru diagnosticul precoce al patologiei oculare. Această tehnică de diagnosticare ajută la identificarea manifestărilor inițiale ale patologiei în patul vascular al fundului de ochi, care nu sunt înregistrate în timpul oftalmoscopiei (cum ar fi telangiectazie, vase nou formate). În cazul progresiei procesului patologic, această tehnică face posibilă identificarea vasului care alimentează tumora mult mai devreme decât oftalmoscopia.
O examinare completă cuprinzătoare constă în următorul diagnostictratamente:
- Imagini de computer și rezonanță magnetică. Datorită utilizării acestor metode, numărul bolilor diagnosticate într-un stadiu incipient a crescut semnificativ. Și, în acest caz, sunt adesea supuși terapiei.
- Tomografie cu ultrasunete.
- Angiografia este o sursă de informații obiective despre organul din care provine neoplasmul.
- Pneumoencefalografie.
Este important de știut că, dacă este detectat un proces tumoral într-unul dintre organe, este necesar să se efectueze o examinare completă pentru a exclude patologia altor zone.
Tratament
Abordările generale ale tratamentului sindromului Hippel-Lindau sunt în concordanță cu principiile terapiei cancerului. Terapia ar trebui să fie complexă și să combine metode chirurgicale și radiații. Fiecare dintre ele este utilizat strict în conformitate cu indicațiile, contraindicațiile, caracteristicile unei anumite tumori și starea pacientului.
Medicamentele sunt utilizate în principal ca terapie simptomatică pentru a corecta unele funcții ale organelor individuale și starea generală a pacientului.
Prognoză
Cu un diagnostic în timp util și un tratament corect selectat, dezvoltarea bolii, precum și impactul negativ al acesteia asupra organismului, pot fi controlate. O condiție prealabilă este diagnosticarea și tratamentul precoce.
Totuși, în unele cazuri, în ciuda eforturilor depuse, prognosticul rămâne nefavorabil pentru pacient din cauza riscului mare de a dezvoltacomplicații.
