Boala von Willebrand este o tulburare de sângerare gravă. Cel mai adesea, boala se dezvoltă de-a lungul anilor, motiv pentru care patologia este diagnosticată în etapele ulterioare de dezvoltare. Boala se caracterizează printr-o anomalie în structura și funcția factorului von Willebrand vWF.
Istoricul debutului bolii
Boala Willebrand a fost descoperită în 1926. În acest moment, un medic finlandez a observat o tendință la hemoragii sub piele și mucoase la o fetiță și la surorile ei care locuiau în Insulele Aland. Copilul a fost examinat pentru prima dată la vârsta de cinci ani. A murit după a patra menstruație la vârsta de treisprezece ani.
Doctorul a făcut o distincție între hemofilie și o nouă boală, dându-i numele de „pseudohemofilie”.
Ce este von Willebrand
Boala von Willebrand este o anomalie a factorului von Willebrand. Este o proteină plasmatică mare care este implicată în oprirea sângerării, activarea trombocitelor și stabilizarea celui de-al optulea factor de coagulare a sângelui. Factorul sanguin sintetizează celulele endoteliale vasculare, înpe care factorul le acumulează sub formă de corpuri Weibel-Palady. Willebrand sintetizează și megacariocine, granule alfa plachetare. Primele sunt celulele mamă ale trombocitelor din măduva osoasă roșie.
Când intră în sânge, von Willebrand este scindat de metaloprotează și dintr-o moleculă uriașă apar noi molecule mai mici.
Factorul Von Willebrand este una dintre puținele proteine care poartă aglutinogeni din grupa AB0. Este grupa de sânge care este responsabilă pentru nivelul factorului. Persoanele cu primul grup au cel mai puțin dintre ele, iar persoanele cu al patrulea au cele mai multe.
Care este funcția factorului
Factorul acționează ca un stabilizator pentru globulina antihemofilă, protejând-o de dezactivarea de către proteaze. Willebrand localizează, de asemenea, globulina antihemofilă la locul sângerării și formării trombilor. Oferă hemostază primară - lipirea trombocitelor împreună și, de asemenea, sigilează pereții vaselor de sânge.
Cât de comun
Boala Willebrand este destul de comună. Aproximativ un procent din populația lumii suferă de această patologie, dar manifestările clinice apar la o persoană din patruzeci de mii, iar sângerările care pun viața în pericol sunt rare, aproximativ două persoane la un milion.
Cauzele apariției
Boala Von Willebrand apare din cauza pierderii activității factorilor din sânge. Ca urmare, lipsește o proteină responsabilă de coagularea sângelui. Acest lucru se poate datora unei mutații a genei responsabile de sinteza proteinelor. Willebrand. De asemenea, patologia poate apărea din următoarele motive:
- Hipotiroidism.
- Nefroblastom.
- Displazie stromală.
- Displazie de țesut conjunctiv.
- Reumatism.
- Diferite tipuri de tumori.
Boala se moștenește cel mai adesea într-o manieră autosomal dominantă, iar patologia este ușoară în generația următoare.
Tipuri de boală
Boala Willebrand la copii și adulți este împărțită în dobândită și congenitală. Acesta din urmă este cauzat de o mutație a genelor responsabile de reglarea sintezei și funcției factorului von Willebrand, a interacțiunii acestuia cu trombocitele, endoteliul și al optulea factor. Patologia este la fel de frecventă la bărbați și la femei.
Astăzi sunt cunoscute peste trei sute de tipuri de mutații ale celui de-al doisprezecelea cromozom, în care este codificată molecula vWF. Natura acestor modificări determină tipul de boală von Willebrand.
Cu un tip de moștenire autozomal dominant, manifestările clinice ale patologiei sunt ușoare, dar la toate generațiile. La tipul autosomal recesiv, patologia se manifestă numai în formă homozigotă și se caracterizează prin sângerare severă.
Clasificarea patologiei
Există trei tipuri de boală a sângelui von Willebrand, care diferă prin gradul de insuficiență al celui de-al optulea factor.
În primul tip, există o cantitate mică de insuficiență a celui de-al optulea factor. În această formă, modelul structural nu se schimbă. Clinic, primul tip se manifestă prin sângerare mică. De obicei, pacienții nuasociați-le cu acest tip de boală.
În al doilea tip, încălcările sunt mai pronunțate. Aici se observă formarea de analogi multimerici ai structurii factorului de coagulare. Pe piele apar mici vânătăi. Odată cu progresia bolii, se observă o deteriorare bruscă a stării pacientului.
Al treilea tip este considerat cel mai dificil. Factorul von Willebrand este complet absent la un test de sânge.
Al doilea tip are mai multe subtipuri:
- 2A. Apare la aproximativ zece la sută dintre persoanele care suferă de boli de sânge. Cu acest tip, funcția vWF este redusă în trombocite, există o încălcare a sintezei complexelor macromoleculare, clivajul lor este accelerat.
- 2B. Numărul de trombocite este în scădere.
- 2M. Din punct de vedere structural, vWF poate fi normal, dar afinitatea pentru endoteliu și trombocite este redusă.
- 2N. Afinitatea vWF pentru al optulea factor este redusă. Acest tip de boală von Willebrand este similară ca simptome cu hemofilia.
Tipurile cel mai frecvent diagnosticate sunt 2A și 2B. Alte specii sunt rare. Ultimul tip de patologie a fost puțin studiat.
Tipul dobândit de boală von Willebrand este diagnosticat în aproximativ 1% din toate cazurile de boală. Cel mai adesea, patologia este rezultatul altor boli, cum ar fi:
- limfoame;
- boala Waldenström;
- leucemie acută;
- gamopatie clonală;
- ateroscleroză;
- defecte cardiace;
- sindromul Heide;
- patologii autoimune;
- vasculită etc.
De asemenea, boala poate apărea din cauza luării anumitor medicamente.medicamente precum acidul valproic, hecodeza, ciprofloxacina.
Manifestări clinice
Principalul simptom al bolii von Willebrand este sângerarea. Severitatea lor depinde de gradul de manifestare a patologiei. Specific includ sângerarea de la membranele mucoase ale gurii, gingiilor, nasului și organelor interne. Operația provoacă, de asemenea, sângerări severe. Pot apărea recidive în perioada postoperatorie.
O atenție deosebită trebuie acordată de către medici în timpul nașterii, deoarece riscul decesului unei femei crește, deși astfel de cazuri sunt puțin descrise. În cele mai multe cazuri, sarcina are un efect pozitiv asupra bolii.
Simptomele bolii Von Willebrand se manifestă prin diferite tipuri de sângerare. Cel mai frecvent întâlnit:
- sângerări nazale;
- sângerare după extracția dentară;
- pentru răni, răni;
- sângerare menstruală abundentă;
- hemoragii petechiale mici pe piele;
- hematurie;
- sângerare GI.
În cazurile ușoare, pacienții ignoră de obicei sângerarea excesivă, sugerând o tendință normală a familiei de a sângera.
Uneori apar complicații în patologie: acestea depind de severitatea bolii și se pot manifesta prin peteșii, vânătăi, hematoame. Pericolul este cauzat de hemartroză, sângerare LC. În cazurile cele mai avansate este necesară spitalizarea. Cu sângerări ginecologice severe, când nu există niciun rezultat al terapiei conservatoare, extirparea uterului se efectuează cuanexe.
Ce poate indica patologie
Următoarele simptome pot indica prezența unei patologii:
- Sângerări nazale în care sângerarea de mai mult de două ori nu s-a oprit în zece minute cu tamponare.
- Răni mici, zgârieturi, abraziuni care sângerează.
- Sângerare recurentă din organele interne.
- Hemoragii subcutanate care nu dispar într-o săptămână.
- Hemoragii prelungite ale mucoaselor.
- Apariția fecalelor de culoare închisă sau cu cheaguri de sânge, în care nu există hemoroizi, ulcer peptic al tractului gastrointestinal.
- Sângerare rezultată din manipulări asupra organelor cavității bucale, nazofaringelui și a altor sisteme.
- Menstruație abundentă fără patologii ale sistemului reproducător. Nereguli menstruale.
- Alte tipuri de sângerare care nu sunt asociate cu alte patologii.
Manifestarea clasică a bolii este sistemică. Hemoragiile apar în acele locuri în care există vase deteriorate. Chiar și atunci când se obține o dinamică pozitivă, nu se poate vorbi de o recuperare completă.
Metode de diagnosticare
Diagnosticul bolii von Willebrand este dificil, deoarece poate fi aproape asimptomatică. Este dificil pentru pacienți să observe manifestarea acesteia, deoarece sângerarea se face simțită foarte rar. În formă severă, precum și definiția bolii von Willebrand la copii, este mult mai ușor, deoarece pacienții au puternice și frecventesângerări, pot apărea hemoragii la nivelul organelor interne.
Pentru a diagnostica cu exactitate, trebuie să consultați un medic. El va colecta o anamneză și, de asemenea, va prescrie teste. În timpul comunicării cu un specialist, se dovedește întotdeauna că această patologie este ereditară.
Metodele de diagnostic de laborator pot determina cu precizie dacă un pacient are aceasta și ce tip de tulburare a factorului von Willebrand este prezent.
Pentru a detecta patologia, se efectuează următoarele tipuri de teste:
- Determinați durata sângerării în funcție de modificarea lui Shitikova Ivy.
- Activitatea celui de-al optulea factor este în studiu.
- Se determină activitatea antigenului FB.
- Activitatea cofactorului de ristocetină este fixată.
- Analiza multivariată în curs.
Dacă există abateri de la normă în rezultatele testelor, atunci aceasta indică prezența unei patologii.
Când intervievează pacienții, medicii acordă atenție următoarelor date:
- Au fost cazuri de boală în familie, rude.
- A existat o tendință de a sângera de-a lungul vieții.
În condiţii de laborator cu un interval de două luni se realizează determinarea activităţii factorului von Willebrand. Pacienții prezintă diferite tipuri de defecte.
Pe lângă testele de mai sus, sunt necesare teste. Medicii prescriu:
- Hemograma completă. Afișează o scădere a numărului de trombocite și hemoglobină.
- Timp de sângerare crescut conform lui Lee-White, Duke. Văzut în tipul 2A, 2B și 2M.
- Al optuleafactorul este fie normal, fie există o ușoară abatere sub forma unei scăderi.
- Funcția factorului von Willebrand este determinată sub forma capacității de a se atașa la complexele glicoproteice activate.
- Se analizează capacitatea de legare a factorului von Willebrand și a celui de-al optulea.
- Mutațiile sunt detectate în diagnosticul perinatal.
Ca metode suplimentare de examinare sunt prescrise biochimia sângelui, analize renale, proteina C reactivă, VSH. De asemenea, sunt evaluate indicele de protrombină, INR, fibrinogenul, timpul de trombină, antitrombina, proteina C, timpul de sângerare, timpul de coagulare a sângelui, complexele solubile de fibrină-monomer.
Tratament
Formele ușoare ale bolii von Willebrand nu necesită tratament. În alte cazuri, este necesară creșterea nivelului factorului von Willebrand. Acest lucru se poate face prin activarea unui vWF endogen dedicat sau prin furnizarea acestuia extern.
Desmopresina este utilizată pentru tratament. Este un analog sintetic al hormonului antidiuretic care eliberează vWF din pereții vaselor de sânge. Medicamentul se administrează în doză de 0,3 mg / kg IV, s / c, cu un interval de una până la două ore. Poate exista administrare intranazală a câte 150 mcg în fiecare pasaj nazal (doza exactă este calculată în funcție de greutatea pacientului). Introducerea vasopresinei crește de patru ori nivelul factorului vWF.
Efectul tratamentului fiecărui tip de patologie este individual. Cea mai mare eficiență se observă în patologia primului tip. În tratamentul 2A și 2M, efectul este scăzut, iar cu 2B se reduce numărul de trombocite, datorităpentru care este contraindicat un medicament sintetic. Cu al treilea tip de boală, tratamentul nu are succes.
După standardele sale, boala von Willebrand este tratată cu Hemate P sau medicamente similare.
Agenții antifibrinolitici sub formă de acid trexanoic sunt prescriși în doză de 25 mg/kg la fiecare opt ore pentru mici hemoragii ale mucoaselor, sângerări nazale și menstruale.
Pentru tratamentul bolii se recomanda transfuzii cu tromboconcentrat cu scaderea numarului de trombocite. Dacă există o pierdere mare de sânge în timpul menstruației, atunci sunt prescrise contraceptive hormonale. Pentru a opri sângerările minore, se folosește „Etamzilat”.
Mulți oameni cred că, privind o fotografie a bolii von Willebrand, puteți determina această boală, dar nu este așa. Pentru a stabili cu exactitate diagnosticul, este necesar să treceți teste, să treceți la un examen medical. Când diagnosticul este confirmat, natura sa ereditară, este aproape imposibil să se vindece boala. Terapia are ca scop ameliorarea simptomelor și prevenirea consecințelor periculoase. Scopul principal al terapiei este oprirea sângerării. Pentru aceasta pot fi folosite diverse metode: aplicarea de garouri, bandaje, aplicații hemostatice, lipici, utilizarea medicamentelor, metode chirurgicale.
Măsurile preventive pentru această patologie vizează doar prevenirea situațiilor care pot duce la sângerare. De asemenea, nu puteți face injecții, efectuați intervenții stomatologice fără pregătire prealabilă pentru viitorprocedura.
