Este destul de rar să auzi despre o astfel de boală precum sindromul Crigler-Najjar. Dar, din păcate, acest diagnostic poate fi pus unui copil dintr-un milion. Poate părea că aceasta este o boală extrem de rară, dar astăzi, în epoca geneticii, mutațiile sunt detectate foarte des. Să ne uităm la ce este această boală și care este tratamentul în acest caz.
Istoricul descoperirilor
Trebuie spus că acest sindrom a fost descoperit destul de recent, în 1952 al secolului trecut. Doi medici pediatri, Kriegler și Nayyar, care observau nou-născuții, au descris mai întâi simptomele neobișnuite ale icterului. Cercetările ulterioare au condus la identificarea patologiei la nivelul ficatului. La copii, bilirubina indirectă a fost mult crescută, ceea ce a avut ulterior un efect toxic asupra organismului în ansamblu. Conform testelor de laborator, bilirubina a crescut la 765 µmol/L, în timp ce a rămas în aceste limite pe toată durata vieții copilului.
După un timp, colegii au descoperit simptome similare la copiii mai marivârsta, dar cu o singură caracteristică. Bilirubina a fost de numai 15 ori mai mare decât în mod normal și a scăzut la normal de-a lungul vieții. Nu a existat niciun efect toxic asupra organismului. Ca urmare a acestor observații, boala a primit numele actual: sindromul Crigler-Najjar, care a fost descris pentru prima dată de doi medici pediatri.
Descrierea bolii
Sindromul Crigler-Najjar este o boală genetică. Clinica bolii se exprimă în icter luminos și tulburări neurologice severe. Icterul este detectat în primele ore după naștere și persistă pe tot parcursul vieții. Leziunile apar în mod egal atât la băieți, cât și la fete. Deoarece icterul este o manifestare a problemelor hepatice, la unii pacienți acest organ este mărit.
Semnele de afectare a SNC apar în copilărie, uneori în primele zile de viață. Ele sunt exprimate prin tensiune musculară, zvâcniri involuntare ale ochilor, arcuire a spatelui și convulsii. Copiii bolnavi, de regulă, rămân în urmă în dezvoltarea mentală și fizică. Există două tipuri de această tulburare. Tipurile 1 și 2 de sindrom Crigler-Najjar pot avea simptome diferite.
Simptome de tip 1
Din păcate, sindromul Crigler-Najjar de tip 1 se caracterizează printr-o evoluție progresivă. Primele simptome apar în primele ore de viață. Bebelușul devine mai pronunțat îngălbenirea albului ochilor și a pielii, care diferă de icterul postpartum obișnuit. Nu dispare după câteva zile, iar la simptome se adaugă convulsii,mișcări involuntare ale corpului și ochilor. În timp, poate fi observată retard mental asociat cu encefalopatia bilirubină.
Indicatorii bilirubinei libere în timpul analizelor cresc la 324-528 µmol/l, de fapt, este de 15-50 de ori mai mare decât norma. Intoxicarea creierului în acest caz duce la moarte într-un timp scurt. În cazuri excepționale, acești copii supraviețuiesc până la vârsta școlară.
Simptome de tip 2
Primele semne ale bolii apar mult mai târziu decât în cazul tipului 1. Boala se poate manifesta în primii ani de viață. Unii copii nu dezvoltă icter până la adolescență, iar anomaliile neurologice sunt rare. Simptomele sunt similare cu cele de tip 1, dar nu la fel de severe. Encefalopatia bilirubinei poate apărea după o infecție sau stres sever.
Parametrii biochimici ai sângelui în tipul 2 sunt mult mai mici - nivelul bilirubinei este de aproximativ 200 µmol/l. Acest indicator indică faptul că activitatea enzimei glucuronil transferazei este mai mică de 20% din normă. Bila conține bilirubină-gluguronid. Diagnosticul cu fenobarbital este pozitiv.
Encefalopatie bilirubină
Ce este atât de groaznic la sindromul Crigler-Najjar? Simptomele bolii se manifestă în otrăvirea creierului în patru faze. În prima fază, bebelușul se comportă apatic și foarte lent. Acest lucru se manifestă prin supt slab, o stare relaxată, o reacție ascuțită la sunete străine. În același timp, plânsul bebelușului este monoton, eldeseori scuipă și poate chiar vomita, ochii îi rătăcesc, de parcă ar fi pierdut ceva. Respirația poate fi lentă.
A doua fază poate dura de la câteva zile la câteva luni. Copilul devine tensionat, mușchii corpului iau o poziție nefirească, brațele sunt în permanență strânse într-un pumn, spatele se arcuiește. Strigătul de la monoton se transformă într-unul foarte ascuțit, reflexul de sugere și reacția la sunete dispar. Există convulsii, sforăit, pierderea cunoștinței.
A treia faza se manifesta printr-o perioada de falsa imbunatatire a starii. Toate simptomele anterioare dispar temporar.
A patra fază poate apărea la vârsta de 5 luni și poate manifesta simptome clare de retard fizic și mental. Bebelușul nu își ține capul, nu urmărește obiectele în mișcare, nu răspunde la vocea celor dragi. El dezvoltă convulsii, pareză, paralizie. Din păcate, otrăvirea creierului de tip 1 are loc foarte repede, iar copilul moare în copilărie.
Cauzele bolii
Cauza principală a bolii constă în gene. Ele perturbă formarea unei anumite enzime, care este responsabilă pentru producția de bilirubină. În cea mai mare parte, această boală afectează populația asiatică a planetei. Gena mutantă este transmisă în mod autosomal recesiv. În acest caz, ambii părinți ai copilului pot fi purtători ai mutației, dar să fie ei înșiși sănătoși. Unul dintre părinți poate fi și purtător, atunci probabilitatea manifestării bolii va fi de 50 până la 50%.
Mutația ereditară a genei duce lafaptul că organismul nu este capabil să lege bilirubina liberă cu acidul glucuronic. Și aceasta, la rândul său, duce la faptul că bilirubina liberă otrăvește organismul, pătrunzând în bariera hematoencefalică, care nu funcționează la nou-născuți. Creierul copilului este otrăvit, unde se acumulează bilirubina toxică.
Tratament
Pentru copiii diagnosticați cu sindrom Crigler-Najjar, tratamentul urmărește eliminarea bilirubinei libere din organism. De asemenea, este important să preveniți dezvoltarea leziunilor toxice ale creierului.
Pentru a-l trata, se folosesc medicamente care cresc activitatea uridin difosfat-glucuronidazei, o enzimă care duce la procese ireversibile la nivelul ficatului. Pentru aceasta, Phenobarbital este utilizat la o doză de până la 5 mg pe kilogram de greutate corporală pe zi. De menționat că are un efect pozitiv exclusiv asupra sindromului Crigler-Najjar de tip 2. Cu tipul 1, organismul practic nu reacționează la fenobarbital.
Pentru ambele tipuri de boli se efectuează ședințe de fototerapie, se injectează plasmă și se fac schimburi de transfuzii. Toate procedurile pregătesc efectuarea unui transplant de ficat - pentru copiii cu tip 1, aceasta este singura șansă de supraviețuire.
Diagnostic
Astăzi, medicina este capabilă să stabilească cauzele unor boli precum sindromul Crigler-Najjar. Simptomele și tratamentele sunt descrise de mult timp, iar acum, cu ajutorul testelor ADN, este posibilă predeterminarea predispoziției genetice la boli chiar și în uter. După ce copilul se naște, diagnosticul ADN oferă un răspuns precis despre existența unei mutații în anumite gene.
De asemenea, cu icter în curs de dezvoltare, se face un test cu „Fenobarbital”. Rezultatul analizei arată tipul de boală.
Când se suspectează sindromul Crigler-Najjar, se preia un istoric de la părinți și se fac teste ADN pentru a confirma diagnosticul.
Prevenirea bolilor
Măsurile preventive pentru sindromul Crigler-Najjar sunt de a preveni apariția complicațiilor.
În sindromul de tip I, este foarte important să se prevină dezvoltarea encefalopatiei bilirubinei, deoarece aceasta duce la moartea prematură a pacientului.
În sindromul de tip II, prevenirea se rezumă la informarea pacientului cu privire la circumstanțele care pot provoca o exacerbare a bolii. Acestea sunt infecții care complică, efort excesiv, sarcină, consumul de alcool și droguri fără supravegherea medicului curant. Toate acestea pot provoca o creștere a bilirubinei în sânge și pot duce la intoxicație severă. Este imposibil să descriem toate cazurile în acest articol, deoarece sindromul Crigler-Najjar (tratamentul, cauzele, simptomele cărora le-am luat în considerare) se poate manifesta la copii în mod individual.
