Boala Pompe: simptome și tratament

Cuprins:

Boala Pompe: simptome și tratament
Boala Pompe: simptome și tratament

Video: Boala Pompe: simptome și tratament

Video: Boala Pompe: simptome și tratament
Video: Tensiunea Normala. Noile Valori Recomandate de Medici 2024, Noiembrie
Anonim

Astăzi există multe boli diferite pe care profesioniștii le întâlnesc rar. O astfel de problemă este boala Pompe. Ce este? Despre asta vreau să vorbesc acum.

boala pompe
boala pompe

Terminologie

Inițial, trebuie să înțelegeți termenii de bază. Deci, boala Pompe este o tulburare metabolică rară care are o origine genetică. Aceasta este o absență congenitală a unei enzime speciale de care are nevoie fiecare persoană, deoarece contribuie la distrugerea glicogenului (o sursă de vigoare și energie). În absența acestui element, pacientul acumulează prea mult din glicogenul menționat anterior, ceea ce provoacă diverse probleme. De asemenea, este important să rețineți că, cu această boală, fibrele musculare ale pacientului sunt afectate.

De bază despre boală

Inițial, trebuie menționat că simptomele acestei boli pot apărea oricând și la orice vârstă, de la copilărie până la vârsta adultă. Cu toate acestea, toți pacienții trec pe aceeași cale: acumularea treptată a glicogenului în organism, care duce invariabil la distrofie musculară. În acest caz, severitatea bolii poate fi diferită. Totul depinde de vârsta manifestării sale, precum șidin implicarea în procesul patogen al diferitelor organe și sisteme (cel mai adesea există leziuni respiratorii, cardiace și osoase).

Este de asemenea important de remarcat aici că există diferite tipuri de boală Pompe. Deci, medicii vorbesc despre forma clasică și non-clasică a cursului său.

boala pompe la copii
boala pompe la copii

Simptome ale bolii Pompe clasice

Inițial, trebuie spus că aceasta este cea mai gravă și cea mai amenințătoare formă de boală. Cel mai adesea, se manifestă chiar la începutul vieții unei persoane, mai ales în primele șase luni. În acest caz, se obișnuiește să se vorbească despre astfel de simptome:

  • Miopatia este o slăbiciune musculară pronunțată.
  • Hipotonia - tonus muscular scăzut. Asemenea copii nici măcar nu pot ridica capul.
  • Cardiomegalie - inimă mărită.
  • Hepatomegalie - ficatul mărit.
  • Macroglosia este o limbă mărită.
  • Copiii cu această problemă nu se îngrașă bine, au probleme cu dezvoltarea fizică.
  • Probleme de respirație.

Este de remarcat faptul că în acest caz boala Pompe la copii este cea mai severă. Și adesea, chiar și în primul an de viață, acești bebeluși mor. La început nu pot ridica capul și arată ca niște broaște. Ei dobândesc toate abilitățile motorii foarte încet, sunt și capabili să le piardă după un anumit timp. Adesea, astfel de firimituri nu pot învăța să stea, să se târască și să meargă. Din cauza slăbiciunii musculare, ei dezvoltă treptat insuficiență cardiopulmonară. Dacă nupentru a oferi asistență în timp util unui astfel de copil și pentru a nu începe tratamentul potrivit, cel mai adesea copilul moare înainte de prima aniversare.

tratamentul bolii pompe
tratamentul bolii pompe

Forma neclasică a bolii

Cum decurge boala Pompe în forma sa neclasică? Așadar, inițial trebuie remarcat faptul că se manifestă chiar înainte de începerea vârstei de un an. Acești copii au observat cel mai des:

  • Întârziere în dezvoltarea și dobândirea abilităților motorii.
  • Slăbiciune musculară care doar se agravează.
  • Cardiomegalie, poate apărea și insuficiența cardiacă.

Această formă a bolii este diferită prin faptul că nu se dezvoltă atât de rapid. Prima simptomatologie poate să nu fie observată deloc, deoarece se manifestă doar prin slăbiciune musculară. Este important de reținut că în acest caz este, de asemenea, necesar să începeți tratamentul cât mai devreme posibil. Într-adevăr, într-un scenariu diferit, copilul riscă să moară la o vârstă fragedă.

Cursul bolii la adulți

fotografie boala pompe
fotografie boala pompe

Având în vedere modul în care apare boala Pompe la copii (fotografii cu bebelușii cu această boală sunt prezentate în articol), trebuie să vorbim și despre simptomele acestei probleme la adulți. Deci, inițial trebuie remarcat faptul că primele semne ale bolii apar mai aproape de sfârșitul adolescenței și, uneori, mai târziu. Boala Pompe la adulți este mult mai ușoară decât la sugari, dar tratamentul trebuie început cât mai devreme posibil. Principalele simptome în acest caz:

  • Slăbiciune musculară,în principal trunchiul și picioarele.
  • Eșecuri de respirație, apar deteriorarea diafragmei.
  • Mersul se schimbă, devine clătinat și instabil.
  • Durere în mușchi.
  • Obosit de la exerciții fizice intense și chiar de la urcatul scărilor.
  • Ficatul și, de asemenea, inima cresc în dimensiune.

Tratament

Când luați în considerare boala Pompe, tratamentul trebuie, de asemenea, explorat. Este demn de remarcat faptul că nu este atât de ușor să rezolvați această problemă, nu puteți merge pur și simplu la farmacie și cumpăra un medicament. Veți avea nevoie de terapie de înlocuire atunci când trebuie să înlocuiți o enzimă numită miozimă. După aceea, progresia bolii se oprește la pacienți și se instalează o perioadă de relativ calm. Este important să rețineți că această terapie de întreținere ajută la menținerea vigoare și forță pentru o viață normală.

Recomandat: