Bolile de sânge alcătuiesc un grup mare și divers de sindroame care se formează cu încălcarea compoziției calitative și cantitative a sângelui. Toate sunt sistematizate în funcție de deteriorarea oricărei componente a sângelui. Bolile hematologice sunt împărțite în trei grupe principale:
- patologii caracterizate printr-o scădere a nivelului de hemoglobină;
- hemoblastoză;
- hemostaziopatii.
Anemia refractară este una dintre varietățile de anemie, caracterizată printr-o încălcare a maturizării celulelor germinale roșii.
Sindromul mielodisplazic - ce este?
Un grup de boli și afecțiuni cu o încălcare a formării eritrocitelor, monocitelor, trombocitelor, granulocitelor în țesutul mieloid (hematopoieza mieloidă) cu o probabilitate mare de a dezvolta o tumorăleziunile sistemului hematopoietic în medicină se numesc sindrom mielodisplazic (SMD).
Semnele clinice în acest caz sunt aceleași ca în anemie, afecțiune caracterizată prin scăderea nivelului de granulocite neutrofile din sânge și trombocitopenie. Boala este mai frecventă la persoanele peste 60 de ani, iar bărbații sunt mai susceptibili la ea decât femeile. Cu toate acestea, recent a avut loc o „întinerire” a bolii. Hematologii cred că motivul constă în deteriorarea situației mediului.
Una dintre bolile din grupa sindromului mielodisplazic este anemia refractară. Această patologie, ca toate celel alte SMD combinate, se referă la boli hematologice caracterizate prin citopenie (o scădere a nivelului unui anumit tip de celule din sânge) și modificări patologice ale măduvei osoase.
Clasificarea sindromului mielodisplazic
Au fost aduse unele modificări în clasificarea internațională a bolilor, care au afectat și bolile hematologice. Sistematizarea este similară cu cea propusă anterior de OMS, dar diferă de FAB prin numărul de opțiuni pentru definirea bolilor:
- D46.0 - anemie refractară fără sideroblaste.
- D46.1 - RA cu sideroblaste inelate. Celulele imature din sânge nu se găsesc în sânge.
- D46.2 - anemie refractară cu exces de blaști 1. În testul de sânge, citopenia, excesul de monocite, corpurile Auer sunt absente.
- D46.3 - anemie refractară (AR) cu multe blasturi cu transformare.
- D46.4 - RA nespecificat.
- D46.5 - citopenie refractară cu multiliniedisplazie.
- D46.6 - sindrom mielodisplazic asociat cu deleția 5q.
- D46.7 - alte sindroame mielodisplazice.
- D46.9 - sindrom mielodisplazic, nespecificat.
Caracteristici ale anemiei refractare
Refractorius în latină înseamnă „nereceptiv”, „insolubil”. Boala aparține hematologice și se caracterizează printr-o încălcare a dezvoltării unui germen eritrocitar în sângele produs de măduva osoasă. În sindromul anemiei refractare, conținutul de eritrocite din sânge scade mai întâi, iar apoi restul celulelor, organul sistemului hematopoietic responsabil de hematopoieza este afectat.
Principalul pericol al patologiei este că nu este supusă unui tratament bazat pe utilizarea medicamentelor care conțin fier. Acest tip de anemie este adesea aproape asimptomatică și este detectată în diagnosticul altor patologii. Boala progresează rapid și duce la dezvoltarea leucemiei acute.
Anemia refractară cu exces de blaști
Pe baza statisticilor, există aproximativ 1.015.000 de persoane cu un diagnostic similar. Boala este cea mai frecventă la bărbați cu vârsta cuprinsă între 75-80 de ani și la femeile cu vârsta cuprinsă între 73-79 de ani. Patologia este împărțită în două tipuri:
- RAIB-1 - caracterizat prin citopenie, o creștere a numărului de monocite din sânge. Incluziunile proteice roșii în formă de baston în citoplasma monocitelor (corpii Auer) nu sunt detectate. Măduva osoasă prezintă displazie a unei linii celulare, blaturi (celule sanguine imature)aproximativ 5-19%.
- RAIB cu transformare - analiza de sange arata un continut crescut de monocite, sunt detectati corpi Auer. Conținutul de explozii este de aproximativ 30%. În măduva osoasă se găsesc simultan displaziile mai multor linii celulare. Acest model contribuie la dezvoltarea leucemiei mieloide acute.
Rata mortalității din această patologie este de aproximativ 11%.
Cauze ale patologiei
Cauzele exacte ale dezvoltării bolii nu au fost încă identificate. Există două tipuri de sindrom și au fost stabiliți factori de risc pentru fiecare dintre ele.
Primar (ideopat) este detectat în aproape 90% din cazuri. Factori de risc:
- Fumat.
- Nivel de radiație depășit.
- Locuind într-o zonă ecologică nefavorabilă.
- Inhalarea regulată de vapori de benzină, solvenți organici, pesticide.
- Neurofibromatoza congenitală a lui Recklinghausen (dezvoltarea de tumori din țesutul nervos).
- Anemia ereditară Fanconi.
- sindrom Down.
Tipul secundar de anemie refractară (MDS) apare în 20% din cazuri, se poate dezvolta la orice vârstă. Principalele motive pentru dezvoltare:
- Chimioterapie sau radioterapie.
- Utilizarea pe termen lung a anumitor grupuri de medicamente: ciclofosfați, antracicline, inhibitori de topoizomerază, podofilotoxine.
Varianta secundara se caracterizeaza prin rezistenta mare la terapie si o probabilitate mare de a dezvolta leucemie acuta si, ca urmare, un prognostic nefavorabil.
Cum se identifică boala?
Adesea, patologia se dezvoltă fără simptome, ceea ce face dificilă începerea tratamentului într-un stadiu incipient și în forme ușoare. De regulă, anemia refractară severă este diagnosticată în timpul unei examinări de rutină a pacientului.
Dar este încă posibil să se detecteze boala în stadiile incipiente. Primele sale semne au multe în comun cu manifestările care apar cu patologiile hepatice, bolile autoimune și orice altă anemie. Acestea includ:
- Paloarea, transparența pielii, în special pe față.
- Îngroșarea excesivă a stratului cornos al epidermei pe coate și genunchi.
- Formarea de hematoame care durează mult timp să treacă.
- Crăpături permanente în mucoasa bucală.
- Unghii casante.
- Schimbarea mirosului și gustului: dependență de mirosurile puternice, dorința de a mânca pământ, cretă.
- Oboseală.
- SRAS frecvent cu evoluție severă.
Dacă aveți aceste simptome, ar trebui să consultați un medic.
Manifestări clinice ale patologiei severe
Tabloul clinic al anemiei constă din două faze: hemosupresia cronică și stadiul sever (final).
În hemodepresie se observă următoarele manifestări:
- Creștere semnificativă a temperaturii, febră.
- Defalcare clară.
- Senzație generală de rău.
- Scădere în greutate.
- Mărirea organelor interne: splină, ficat.
- Ganglioni limfatici umflați și inflamați.
Astfel de condiții sunt prelungite, cu puncteremisiune.
Simptomele anemiei refractare severe (sindrom mielodisplazic) sunt aceleași cu cele ale leucemiei acute. Boala se dezvoltă rapid. Una dintre caracteristicile sale este detectarea blastelor într-un test de sânge. Boala este însoțită de următoarele simptome:
- Hematoame, chiar și cu vânătăi minore.
- Sângerarea gingiilor.
- Gingivita.
- Deplasarea binoculară a globului ocular.
- Procese inflamatorii repetate persistente la nivelul nazofaringelui.
- Supurație de zgârieturi, răni mici.
- Durere la nivelul coloanei vertebrale.
La pacienții vârstnici apar boli secundare, sistemul cardiovascular este mai des afectat. Pacienții suferă de durere când merg pe extremitățile inferioare.
Măsuri de diagnostic
La primele simptome suspecte, ar trebui să consultați un medic. Diagnosticul de „sindrom mielodisplazic” sau „anemie refractară cu blaşti în exces” se pune numai după trecerea unei serii de analize de laborator. Acestea includ:
- Analiza clinică a sângelui periferic.
- Studii citologice ale aspiratului de măduvă osoasă.
- Trepanobiopsia este prelevarea de biomaterial din măduva osoasă prin perforarea tibiei.
- Test citogenetic. Testarea anomaliilor cromozomiale este obligatorie.
În funcție de tabloul clinic al bolii, pot fi prescrise măsuri suplimentare de diagnostic:
- Ecografia abdomenului.
- Esofagogastroduodenoscopia tractului gastrointestinal.
- Analiză pentru anumiți markeri tumorali.
Metode de terapie
Alegerea tratamentului pentru anemie refractară este determinată de severitatea manifestărilor clinice și de rezultatele analizelor de laborator. Regimurile de tratament sunt destul de complexe și sunt stabilite de medic. Pacienții cu puține explozii prezintă un risc scăzut. Ei primesc tratament de substituție și întreținere și pot duce o viață aproape normală. Regimul de tratament aproximativ este următorul:
- În condiții staționare, se efectuează observația. Sarcina principală: menținerea unui nivel normal de hemoglobină și prevenirea dezvoltării unui sindrom anemic. Pacientul primește o transfuzie de globule roșii donate.
- În anemie severă, sunt prescrise medicamente care ajută la restabilirea proteinelor care conțin fier: Exjade, Desferol.
- Pentru a preveni agresiunea imună împotriva măduvei osoase, lenalidomida este utilizată cu globulină antimonocitară și ciclosporină.
- Când sunt detectate boli infecțioase, se prescriu medicamente antibacteriene în funcție de agentul patogen și de rezistența acestuia.
- Dacă este necesar, efectuați un transplant de măduvă osoasă.
Prognoză
Prognosticul anemiei refractare (sindrom mielodisplazic) depinde de tabloul clinic, de răspunsul organismului la terapie și de oportunitatea de a căuta ajutor medical. Rezultatul bolii este determinat de severitatedeficiența anumitor celule, prezența și profilul anomaliilor cromozomiale, numărul de blaști și tendința lor de a se dezvolta în sânge și măduva osoasă.
Prevenire
Având în vedere faptul că esența, circumstanțele și mecanismele dezvoltării patologiei nu au fost încă pe deplin investigate, este aproape imposibil de a numi metode preventive eficiente. Medicii recomandă respectarea următoarelor recomandări de sănătate:
- Mâncați o dietă bine echilibrată.
- Include alimente bogate în fier în dieta ta.
- Stai în aer liber mai des.
- Renunțați la obiceiurile proaste, în special la fumat.
- Folosiți echipament de protecție atunci când lucrați cu pesticide sau solvenți organici.
Anemia refractară este o boală hematologică periculoasă care se transformă în oncologie. Pentru a evita stadiile severe ale bolii și consecințele grave, este necesar să se efectueze în mod regulat o examinare de rutină. Dacă este detectată o patologie, este necesară finalizarea cursului terapiei, pentru mulți pacienți acest lucru a ajutat nu numai să se îmbunătățească, ci și să prelungească viața.
