Numărul bolilor cromozomiale este uriaș și una dintre ele este sindromul Patau. Se modifică cariotipul unui pacient cu un diagnostic similar, ceea ce se reflectă în activitatea întregului organism. Patologia afectează structura scheletului, activitatea sistemului nervos, excretor, reproducător și cardiovascular.
Mulți părinți de astăzi sunt interesați de orice informații suplimentare despre această patologie. Ce este Sindromul Patau? Caracteristicile cariotipului și fenotipice, metodele de diagnostic și tratament, simptomele și cauzele sunt toate puncte interesante. Asemenea întrebări merită explorate mai detaliat.
Sindromul Patau: cariotip și informații generale
În primul rând, să ne uităm la datele generale. Ce este sindromul Patau și cum se dezvoltă? Cromozomii cu o astfel de patologie nu diverg în timpul formării gameților sau zigoților, ceea ce duce la o mulțime de tulburări în procesul de dezvoltare embrionară.
Sindromul Patau este o boală congenitală careasociat cu trisomia celei de-a 13-a perechi de cromozomi – copilul primește un cromozom suplimentar. Formula cariotipului în acest caz poate arăta astfel: 47, XX, 13 + (pentru fete), 47, XY, 13 + (pentru băieți). Aceasta este o boală extrem de periculoasă și gravă, care este însoțită de formarea de malformații multiple - de multe ori acestea nu sunt compatibile cu viața, astfel încât copilul moare în uter.
Scurt istoric
Pentru prima dată, simptomele acestei patologii au fost descrise în 1657 în lucrările savantului danez Erasmus Bartholin. Cu toate acestea, natura cromozomială a bolii a fost dovedită de Dr. Klaus Patau în 1960 (sindromul a fost numit după el).
Cazuri de patologii congenitale similare au fost descrise de oamenii de știință care au studiat triburile din Insulele Pacificului. Se crede că creșterea mutațiilor cromozomiale din această zonă geografică a fost cauzată de daunele radiațiilor în urma testelor cu arme nucleare.
Cauzele dezvoltării bolii
Așa cum sa menționat deja, sindromul Patau este caracterizat prin trisomie a celei de-a treisprezecea perechi de cromozomi. Mai mult, în majoritatea cazurilor (conform statisticilor, în 80%), nedisjuncția cromozomului al treisprezecelea apare tocmai în procesul de meioză. Cel mai adesea, un copil primește o pereche completă de cromozomi de la mamă. Uneori există o translocare Robertsoniană, în care embrionul primește deja o copie suplimentară a genelor.
S-a dovedit că eșecul genetic poate apărea în timpul formării unui gamet sau mai târziu - în timpul formării unui zigot.
Până în prezent, cauzele apariției unei mutații nu suntstabilit – se crede că apare absolut întâmplător. De asemenea, nu se cunoaște rolul infecțiilor, obiceiurilor proaste, bolilor somatice ale mamei în dezvoltarea acestei patologii la făt.
Tipuri de patologie
Astăzi, există mai multe forme ale acestei boli.
- O formă simplă. În acest caz, încălcările apar în stadiile incipiente ale dezvoltării embrionului. În plus, fiecare celulă a corpului conține un cromozom suplimentar în a treisprezecea pereche.
- Formă de mozaic. Modificări similare apar deja în stadiile ulterioare ale dezvoltării fetale. În același timp, unele organe constau doar din celule sănătoase, în timp ce alte țesuturi și organe conțin celule modificate patologic. Cu această formă de boală, simptomele pot fi mai puțin pronunțate.
Există factori de risc? Ce poate declanșa o mutație?
Sindromul Patau se dezvoltă spontan și, din păcate, este imposibil de prevenit. Cu toate acestea, oamenii de știință au identificat mai mulți factori adversi.
- Se crede că riscul unei astfel de patologii crește dacă mama locuiește într-o zonă cu o situație de mediu precară.
- După cum sa menționat deja, expunerea la radiații joacă un anumit rol în apariția mutațiilor cromozomiale spontane.
- De asemenea, s-a observat că probabilitatea apariției diferitelor mutații cromozomiale și genetice crește în cazul sarcinii târzii (mama peste 45 de ani).
- Factorii de risc includ prezența bolilor ereditare îngenerațiile anterioare de părinți.
- S-a dovedit că cazurile de mutații genetice și cromozomiale sunt mai frecvente atunci când vine vorba de căsătorii între rude apropiate.
Simptome de patologie în timpul sarcinii
Așa cum sa menționat deja, formula cariotipului în sindromul Patau este schimbată, dar este imposibil de detectat acest lucru fără teste speciale. Cu toate acestea, adesea o astfel de sarcină este însoțită de polihidramnios. Potrivit statisticilor, timpul de gestație este și el redus - în medie, este de aproximativ 38,5 săptămâni. Este de remarcat faptul că, cu o astfel de patologie, sarcina este adesea întreruptă. Există un risc mare de naștere mortii.
Sindromul Patau: fotografii și caracteristici
Copiii cu această mutație au o serie de caracteristici fenotipice speciale. Pentru început, merită să spunem că bebelușii nasc la timp, dar cu greutate mică - apare malnutriția prenatală (greutatea unui copil la termen cu un diagnostic similar depășește rar 2500 g). Însuși procesul nașterii este adesea asociat cu complicații, în special cu asfixia nou-născutului.
Un copil cu o mutație cromozomială are o serie de deformări congenitale ale creierului și ale părții faciale a craniului. Există microcefalie - circumferința capului bebelușului este mult mai mică decât în mod normal. La copiii cu sindrom Patau, fruntea este adesea joasă și înclinată, podul nasului este plat și înfundat, iar fisurile palpebrale sunt înguste. Auriculele sunt de obicei deformate și joase.
Un simptom tipic este prezențadespicături bilaterale ale feței, în special, așa-numita despicătură a palatului (patologia este însoțită de divizarea țesuturilor palatului moale și dur, iar cavitățile nazale și bucale sunt interconectate), precum și "buza despicătură" (buza despicata). Un medic poate suspecta prezența acestei mutații cromozomiale deja în primele ore după nașterea unui copil.
Patologia din alte sisteme de organe
Ce alte tulburări însoțesc sindromul Patau? Semnele deformărilor faciale nu sunt în niciun caz singurele. Boala afectează aproape toate sistemele de organe, provocând malformații congenitale grave.
- Mulți copii au tulburări ale sistemului nervos central și analizoare vizuale. Posibilă hidrocefalie, hiloprochencefalie, disgeneza corpului calos, precum și formarea herniilor spinale. Complicațiile posibile includ surditatea, formele congenitale de cataractă, displazia retiniană, scăderea numărului de axoni din structura nervului optic, ceea ce duce la tulburări vizuale grave.
- Posibile defecte cardiace congenitale, inclusiv duct aortic permeabil, coarctație a aortei, defecte ventriculare și ale septului atrial.
- Mulți copii se nasc cu defecte renale. De exemplu, pacienții sunt diagnosticați cu hidronefroză, boală polichistică, precum și cu o patologie numită „rinichiul potcoavă”.
- Sunt posibile modificări anormale ale tractului digestiv. Lista lor include formarea diverticulilor Meckel, neoplasme chistice în țesuturile pancreasului, rotația incompletă a intestinului.
- Mutația afectează și organele sistemului reproducător. La băieți, este posibilă o întârziere în coborârea testiculelor în scrot (criptorchim), precum și o deplasare a deschiderii externe a uretrei. La fetele nou-născute, se observă adesea hipertrofia labiilor și a clitorisului, formarea unui uter bicorn sau chiar formarea a două uteruri și vaginuri separate.
- Patologia afectează nu numai oasele craniului, ci și alte structuri ale scheletului. De exemplu, copiii cu sindrom Patau au adesea polidactilie (apariția unor degete suplimentare pe picioare și mâini) și sindactilie (fuziunea degetelor).
- Toți copiii cu această boală suferă de forme severe de retard fizic și mental.
După cum puteți vedea, această patologie cromozomială are consecințe periculoase și grave, deci prognosticul pentru copii este nefavorabil.
Măsuri de diagnostic
Este posibil să se detecteze o astfel de boală precum sindromul Patau în timpul dezvoltării fetale? Diagnosticul în acest stadiu este cu siguranță posibil. După cum sa menționat deja, patologia este însoțită de apariția anumitor simptome în timpul sarcinii.
De regulă, prezența unei astfel de mutații este suspectată în timpul unei ecografii. Specialistul poate observa o creștere a volumului lichidului amniotic, precum și prezența unor anomalii în structura anatomică a scheletului, absența părului la făt, greutate corporală scăzută a fătului etc.
În viitor se efectuează studii genetice ale materialului ereditar, deoarece, după cum știți, cariotipul unui pacient cu sindrom Patau diferă denormal. Următoarele teste sunt informative.
- Amniocenteză - colectarea și analiza ulterioară a lichidului amniotic.
- Cordocenteza - esența tehnicii este obținerea de probe de sânge din cordonul ombilical cu examinarea de laborator ulterioară.
- Biopsia vilozităților corionale este o procedură care implică colectarea vilozităților folosind o sondă specială. Acest test este prescris femeilor cu suspiciune de sindrom Down, Patau și alte mutații cromozomiale.
Este de remarcat faptul că o astfel de cercetare este asociată cu riscuri (de exemplu, există posibilitatea de a pierde un copil). După ce copilul se naște, diagnosticul este confirmat după examinarea unui neonatolog sau pediatru.
Există un tratament eficient?
Știi deja ce este sindromul Patau. Se modifică cariotipul unui copil cu un astfel de diagnostic, ceea ce afectează structura și funcționarea întregului organism. Din păcate, posibilitățile de terapie sunt foarte limitate. Uneori se efectuează intervenții chirurgicale pentru a corecta anomalii anatomice (cum ar fi despicăturile faciale).
Copilul trebuie observat în mod constant de către un cardiolog pediatru, neurolog, oftalmolog, urolog, specialist ORL, ortoped, genetician și alți specialiști. Copilul trebuie să ofere îngrijire bună și o nutriție bună. În funcție de prezența anumitor tulburări, se efectuează terapia simptomatică.
Prognostic pentru pacienții mici
Astăzi, este considerat extrem de periculossindromul Patau. Cariotipul unui copil nu poate fi schimbat, iar prognosticul pentru copii este extrem de nefavorabil. Sarcina se termină adesea cu avort spontan.
Dacă copilul este încă născut, atunci, conform statisticilor, rareori trăiește până la un an. Doar în unele țări dezvoltate, medicii și părinții au posibilitatea de a prelungi viața unui copil până la 4-5 ani. Din păcate, astăzi medicina nu poate oferi metode eficiente de prevenire sau tratament.
