Bolile sistemului imunitar au început să fie studiate relativ recent, deoarece această știință este una dintre cele mai tinere din medicină. Cu toate acestea, datorită dezvoltării rapide, astăzi există deja multe descoperiri în această industrie. Bolile sistemului de apărare al organismului se numesc stări de imunodeficiență, care sunt împărțite în leziuni primare și secundare. Un exemplu de astfel de patologii este sindromul DiGeorge, în care există o deficiență congenitală a limfocitelor T. Pe lângă insuficiența mecanismelor de protecție, această boală se manifestă prin multiple anomalii în dezvoltarea organelor și sistemelor, sesizabile deja în perioada neonatală și, în unele cazuri, în timpul dezvoltării intrauterine.
Mecanismul de progresie a bolii
Sindromul DiGeorge se caracterizează prin subdezvoltarea completă sau parțială a glandei timus (timus). Acest organ este situat în cavitatea toracică la copii și este necesar pentru formarea unui răspuns imun celular. În timpul pubertății, timusul începe să scadă în dimensiune și să se transforme în țesut adipos. Acest proces este normal și nuse referă la patologie. Cu sindromul DiGeorge, vorbim despre absența congenitală a acestui organ sau dezvoltarea lui insuficientă (hipoplazie). Ca urmare, celulele imune rămân defecte și nu își îndeplinesc funcțiile. În plus, cu această boală, se observă adesea absența glandelor paratiroide, care sunt responsabile pentru schimbul de calciu și fosfor în organism. Mecanismul de dezvoltare a anomaliilor diferitelor sisteme este asociat cu tulburări intrauterine de dezvoltare fetală care apar la începutul sarcinii.
Sindromul DiGeorge: cauzele patologiei
În acest moment, nu există o explicație exactă a motivului pentru care apare aplazia timusului. În majoritatea cazurilor, cu această patologie, apare un defect genetic în cromozomul 22, care constă în pierderea uneia dintre secțiunile sale. Se crede că o astfel de încălcare este asociată cu ereditatea, cu toate acestea, această teorie nu a fost dovedită. În plus, un defect al cromozomului 22 nu este observat la toți pacienții, ci doar în 80% din cazuri. Cauzele sindromului DiGeorge sunt, de asemenea, asociate cu tulburări embrionare fetale rezultate din patologii la mamă. Printre acestea se numără boli infecțioase transferate în timpul sarcinii (rubeolă, rujeolă, herpes), diabet zaharat, leziuni cerebrale etc Alte cauze ale sindromului DiGeorge sunt abuzul de substanțe psihoactive (alcool, droguri) și expunerea la substanțe chimice în perioada prenatală.
Manifestări clinice ale aplaziei timusului
Boala devine vizibilădeja în primele zile de viață ale bebelușului, deoarece pe lângă insuficiența sistemului imunitar, aceasta se manifestă prin multiple malformații. Cele mai grave sunt patologiile cardiace, deoarece unele dintre ele sunt incompatibile cu viața (tetrada lui Fallot). Anomaliile de dezvoltare pot afecta orice organe și sisteme, dar cel mai adesea sindromul DiGeorge se manifestă prin următoarele simptome:
- Tulburări faciale: reducerea oaselor craniului și maxilarului, ochi larg întinși, subdezvoltarea auricularelor, palatul gotic, despicătură etc.
- Căi aeriene și esofag anormale.
- Malformații ale sistemului nervos - atrofie a cortexului cerebral sau a cerebelului. Ca urmare a acestor tulburări, există o încălcare a mersului, pareză și paralizie, modificări ale sensibilității. Principala manifestare a anomaliilor SNC este retardul mintal, care devine vizibil în primii ani de viață ai unui copil.
- Defecte ale tractului digestiv: stenoză și atrezie.
- Fracturi osoase patologice, creșterea numărului de degete de la mâini sau de la picioare.
- Anomalii ale organului vizual: strabism, tulburări vasculare retiniene.
- Defecte ale sistemului urinar.
Tulburările pot apărea singure sau în combinație. În unele cazuri, nu există anomalii de dezvoltare, iar sindromul DiGeorge constă doar în insuficiența mecanismelor imunitare. Deficiența limfocitelor T se manifestă printr-o tendință la infecții virale și bacteriene, procese tumorale. În același timp, bolicare decurg din imunodeficiență, sunt slab adaptate terapiei antibacteriene și antiinflamatorii. Aplazia glandelor paratiroide se manifestă prin stări convulsive.
Criterii de diagnostic pentru boală
Diagnosticul se face cu o combinație a următoarelor simptome: susceptibilitate ridicată la boli infecțioase, anomalii de dezvoltare și convulsii. În analizele de laborator se poate observa o scădere a numărului de limfocite și o scădere a nivelului de calciu. Pentru a confirma diagnosticul, este necesar să se efectueze studii ale stării imunitare. În acest caz, se observă următoarele modificări: lipsă de răspuns la vaccinare și teste negative pentru hipersensibilitate și transformare limfoblastică. Numărul de limfocite B nu se modifică. În studiul structurilor imunității celulare se remarcă scăderea și scăderea activității acestora. O ecografie a cavității toracice relevă absența sau reducerea timusului și a glandelor paratiroide. Studiul structurii ADN vă permite să aflați despre modificările din cromozomul 22.
Sindromul DiGeorge: tratamentul patologiei
Tratamentul patologiei depinde de gradul încălcărilor. În absența completă a timusului, este indicat transplantul de organe. Tratamentul chirurgical este necesar pentru malformațiile severe ale organelor și sistemelor. Cu un curs necomplicat al bolii și absența anomaliilor grave, este prescrisă terapia de întreținere. Principalele medicamente sunt imunostimulantele. De-a lungul vieții, este necesar să se compenseze deficiența de calciu din organism. LaBolile infecțioase sunt terapie simptomatică: antibiotice, medicamente antivirale. Pe lângă administrarea de medicamente, este necesar să se evite hipotermia, situațiile stresante și alți factori adversi.
Consecințele aplaziei timusului
Sindromul DiGeorge este periculos, deoarece implică multe complicații. Pacienții cu această patologie sunt predispuși la procese tumorale, procese infecțioase severe. O consecință frecventă a sindromului este dezvoltarea tulburărilor autoimune. Acest lucru se datorează faptului că organismul pacientului își percepe propriile celule ca agenți străini și începe să lupte împotriva lor. Ca urmare, apar boli precum lupusul eritematos sistemic, dermatomiozita și artrita reumatoidă. Cu anomalii severe de dezvoltare pot fi observate următoarele complicații: retard mintal, paralizie a membrelor, orbire. În cazul unui sindrom convulsiv, insuficiența respiratorie se poate dezvolta din cauza asfixiei.
Prognoză pentru sindromul DiGeorge
Cu o combinație de deficiență imunitară și malformații vizibile ale craniului facial, se pune un diagnostic: sindromul DiGeorge. Fotografiile persoanelor care suferă de această boală pot fi văzute în literatura medicală specială. Cu această combinație a acestor simptome, prognosticul pentru viață este de obicei nefavorabil, deoarece anomaliile de dezvoltare indică o formă severă de patologie. De obicei, copiii care suferă de sindromul DiGeorge nu trăiesc până la 10 ani din cauza unor boli infecțioase sau oncologice severe. Cândo evoluție mai blândă, absența malformațiilor și a terapiei de substituție adecvate, prognosticul poate fi favorabil.
Prevenirea sindromului DiGeorge
Nu există o prevenire specifică a acestei boli. Pentru a preveni încălcările dezvoltării embrionare a fătului, viitoarea mamă trebuie să limiteze factorii de stres, să renunțe la obiceiurile proaste și, de asemenea, să prevină infecția cu boli bacteriene și virale. Anomaliile de dezvoltare pot fi detectate pe o ecografie planificată, care se efectuează în fiecare trimestru de sarcină.
