Una dintre varietățile de tulburări ale metabolismului pigmentar este un sindrom rar de „piebaldism”. Se caracterizează prin decolorarea neregulată a părului de pe cap. Acesta este departe de a fi un defect cosmetic inofensiv, ci un simptom al unui număr mare de boli grave.
În acest articol vom lua în considerare „piebaldismul” în detaliu. Vor fi descrise și cauzele, simptomele, diagnosticul, tratamentul.
Cauzele decolorării părului
Încălcarea metabolismului pigmentului are loc sub formă de depigmentare - pierderea pigmentului, hiperpigmentare - creșterea colorării.
În culoarea părului, 2 pigmenți contează - eumelinină, feomelanina. Sunt situate în stratul cortical al părului. Eumelanina dă părului o culoare negru-brun, feomelanina galben-roșu. Combinația acestor pigmenți în cantități individuale și interacțiunea cu aerul conferă părului o anumită culoare. Culoarea părului este programată genetic.
Este obișnuitsindromul piebaldismului, ce este această boală?
Când melanocitele care sintetizează pigmenții părului funcționează defectuos, părul gri se dezvoltă odată cu vârsta. Dacă această afecțiune începe la o vârstă fragedă, aceasta indică o patologie genetică sau boli grave.
Boli în care metabolismul pigmentului suferă
De ce apare sindromul „piebaldism”, care este această abatere?
Când melanocitele funcționează defectuos, se dezvoltă următoarele afecțiuni:
- piebaldism izolat;
- albinism;
- piebaldism combinat cu leziuni ale ochilor, organelor auzului, pielii, sistemului nervos, sistemului musculo-scheletic.
Poza clinică
Cum se manifestă exact sindromul „piebaldism”, ce înseamnă?
Căderea pigmentului de păr sub forma unei bucle albe pe cap poate apărea de la naștere și până la vârsta adultă.
Cu cât apare mai devreme o încălcare a metabolismului pigmentului, cu atât cauza acesteia este mai gravă, cu atât consecințele sunt mai grave.
Decolorarea izolată a buclei este combinată cu zona de decolorare de pe frunte. Este însoțită de apariția focarelor de hiperpigmentare, adică întunecarea imbricată a zonelor cutanate de pe suprafața anterioară a abdomenului, coapselor, picioarelor, pieptului, brațelor, cu dimensiuni cuprinse între 1 mm și 6 cm.
Boli din spatele piebaldismului
Există un grup mare de boli și anomalii de dezvoltare care combină, împreună cu albirea părului, leziuni grave ale organelor și sistemelor. Detectarea precoce a patologieiva salva viața copilului și va salva părinții de multe probleme.
Sindromul Waardenburg-Klein
Boala are un tip de moștenire autosomal dominant, adică apare la fel de des la băieți și fete. Un defect genetic poate fi moștenit de la oricare dintre părinți.
Odată cu decolorarea firelor de păr, se observă manifestări generale și oculare ale bolii.
Simptome oculare ale acestei boli:
- subdezvoltarea genelor;
- par gri pe interiorul sprâncenelor;
- fisura palpebrală îngustă;
- ochi de diferite culori;
- hipermetropie;
- ochi larg.
Manifestările generale pot fi de severitate diferită:
- albinism parțial;
- punte lată a nasului;
- ridicare mică;
- anomalii de dezvoltare a dintelui;
- Surd-mutism sau hipoacuzie izolată;
- anomalii în dezvoltarea organelor interne;
- schimbarea dimensiunii craniului.
Având în vedere că la început severitatea bolii este minimă și se manifestă doar în piebaldism, este necesară efectuarea unui examen pentru a exclude o patologie gravă. Asta este piebaldismul.
Sindromul Wolfe
Heterocromia izolată, adică culoarea ochilor diferită se găsește în principal la animale. La oameni, frecvența în rândul întregii populații este de 1%.
Persoane celebre cu culori diferite de ochi: Mila Kunis ("Oz cel Mare și Puternic",„Blood Ties”, „Jupiter Ascending”), actrița engleză Jane Seymour, cunoscută pentru filmul „Live and Let Die”, David Bowie - cântăreț rock britanic, compozitor, producător, inginer de sunet, artist, actor.
Heterocronia izolată este o boală, iar în combinație cu piebaldismul se numește sindrom Wolfe și duce la dezvoltarea rapidă a surdității.
Este necesară diferențierea acestei boli cu retinita pigmentară - distrofia epiteliului pigmentar al ochiului. Există o variantă a cursului acestei boli - retinita pigmentară fără pigment.
Mamă și fiică cu sindrom de piebaldism
Boala are o moștenire recesivă legată de cromozomul feminin. O femeie transmite această genă fiului ei, iar el dezvoltă o boală. Fiicele acestor bărbați sunt sănătoase dacă mama lor este sănătoasă. Singura manifestare va fi piebaldismul.
Dacă mama este sănătoasă din punct de vedere clinic, dar este purtătoare a acestei gene, atunci fiica va fi bolnavă.
Oftalmoscopia este folosită pentru a diagnostica această boală, care dezvăluie pete pigmentare pe fundul de ochi, care arată ca pitting molii.
Hipomelanoza Ito
Boala se dezvoltă de la naștere. Copiii de ambele sexe suferă la fel de des. Transmiterea sa ereditară de la părinți la urmași nu a fost dovedită, dar boala este întotdeauna combinată cu defecte congenitale în dezvoltarea organelor interne.
Diagnosticat clinic pe baza următoarelor simptome:
- Pe piele apar zone fără pigmentformă bizară sub formă de bucle, fulgi de nea;
- pe suprafețele palmare, plantare și pe membranele mucoase astfel de modificări nu apar;
- în regiunea temporală, o secțiune de păr decolorat - piebaldism;
- cu zone de depigmentare de vârstă devin mai puțin vizibile;
- afectarea sistemului nervos este întotdeauna prezentă, manifestată prin retard mintal, sindrom convulsiv, scăderea tonusului muscular;
- patologia oculară se manifestă prin strabism de severitate diferită;
- însoțit de scolioză, deformare a toracelui, membre în 25% din cazuri;
- cu o frecvență de 10% este combinat cu defecte cardiace.
Deosebește această boală de o afecțiune numită incontinență pigmentară. Au simptome clinice similare, dar acesta din urmă este moștenit.
Incontinență pigmentară
Se transmite sindromul piebaldismului rar?
Boala se transmite de la mamă la fiică. În funcție de gravitatea tabloului clinic, se manifestă cu următoarele simptome:
- Erupții pe piele sub formă de dungi lungi, care după uscarea și îndepărtarea crustelor lasă pete de pigmentare. Erupțiile cutanate au un curs ondulat cu apariția periodică de noi elemente ale pielii. Pe măsură ce copilul crește, aceste zone își pierd pigmentul și devin palide.
- Încălcarea creșterii și configurației dinților, unghiilor, părului sub formă de depigmentare imbricată și chelie.
- Tulburările neurologice se manifestă printr-o întârziere în dezvoltarea psiho-vorbirii,creșterea presiunii intracraniene, convulsii, slăbiciune la nivelul brațelor și picioarelor.
- Tulburările oculare sunt intermitente și se manifestă ca strabism, nistagmus, cataractă, scăderea vederii, orbire.
Sindromul Griscelli
Acesta este un grup de boli care pot apărea în trei tipuri, a căror principală asemănare este prezența unor zone decolorate de păr pe cap. Există următoarele manifestări:
- Tulburări neurologice cu hipopigmentare.
- Cel mai periculos tip de boală, în care sindromul „piebaldism” este combinat cu afectarea hematopoiezei. Manifestări clinice: temperatură moderată crescută a corpului, care nu este susceptibilă de explicație și tratament. Severitatea febrei crește treptat, o creștere a ficatului, a splinei, o scădere a eritrocitelor, leucocitelor, trombocitelor, fibrinogenului din sânge se îmbină. Sistemul nervos este ultimul implicat în proces.
- Hipopigmentarea pielii și a părului de severitate diferită, care deocamdată se desfășoară fără afectarea celulelor sanguine și a sistemului nervos. Pentru diagnosticarea în timp util a acestei patologii periculoase, este necesar să consultați un hematolog, dermatolog, genetică. Prezența diferitelor tulburări ale metabolismului pigmentar în familie este neapărat luată în considerare, se efectuează o analiză pentru a exclude mutațiile genice.
Relevanța și pericolul acestei boli se explică prin frecvența ridicată a combinației sale cu sindromul Down, Edwards, Shereshevsky-Turner.
Este posibil să se detecteze depigmentarea pielii și a părului la naștere, dar să se stabilească prezența sindromului Shereshevsky-Turner este posibil numai pe măsură ce o persoană crește, când se observă statură mică, limfostaza, defecte cardiace, creșterea tensiunii arteriale, subdezvoltarea glandelor mamare, mamelonurile scăzute, înlocuirea organelor genitale interne cu țesut conjunctiv. Inteligența acestor pacienți practic nu are de suferit, fondul de dispoziție este aproape întotdeauna ridicat, există o oarecare euforie pozitivă, ceea ce explică buna adaptare socială a acestor pacienți.
Concluzie
La oameni, gena pentru pigmentarea normală a pielii este întotdeauna dominantă în raport cu gena responsabilă de încălcarea metabolismului pigmentului.
Semnificația principală a problemelor de pigmentare este că acestea sunt markeri ai unor boli cromozomiale periculoase, malformații congenitale multiple.
În cazul oricărei încălcări a metabolismului pigmentului pielii, mucoaselor, părului, este necesar un consult de specialitate. Am examinat sindromul „piebaldism”. Ce este, a devenit clar.
