Sindromul Prader-Willi este considerat o tulburare genetică foarte rară, în care șapte gene situate pe al 15-lea cromozom patern sunt complet sau parțial absente și nu funcționează normal.
Această patologie genetică apare din cauza faptului că doar copia unei anumite gene primită de la tată funcționează corect. Există și unele nereguli în copie de la mamă. Să aruncăm o privire mai atentă.
În corpul unei persoane sănătoase există copii ale genelor, datorită cărora organele pot funcționa fără abateri de la normă. Odată cu dezvoltarea sindromului Prader-Willi, astfel de copii lipsesc. În prezent, se cunosc boli care sunt în esență similare cu această boală.
Un mecanism similar de apariție poate fi observat și în sindromul Angelman, dar chiar și în acest caz, mutațiile afectează materialul genetic primit de la mamă. Astfel de boli, de regulă, se manifestă sub diferite forme și au grade diferite de severitate. Dar, cu toate acestea, ele sunt incurabile.
Cauzele sindromului
Sindromul Prader-Willi -patologia deterministă ereditară, care se dezvoltă numai odată cu dezvoltarea anumitor anomalii. Cu alte cuvinte, cu anumite tulburări cromozomiale, genele parentale încep să sufere, ceea ce duce la modificări serioase. Tabloul clinic se dezvoltă atunci când șapte gene din al 15-lea patern sunt absente sau nu sunt exprimate. În același timp, informațiile încorporate în ADN nu sunt convertite în ARN.
Oamenii de știință, care s-au angajat în aflarea cauzelor acestei patologii ereditare, credeau anterior că din cauza unei astfel de abateri se formează un homozigot. Apoi s-a ajuns la concluzia că trăsăturile predominante sunt prezente în autozomi, iar principala cale de transmitere a bolii este moștenirea.
Genetics a efectuat numeroase analize citogenetice ale patologiei, cu ajutorul cărora s-a constatat că tații copiilor afectați de boală au avut o translocație a cromozomului 15. Fotografiile copiilor cu sindromul Prader-Willi sunt prezentate în articolul nostru.
Mecanism genetic
Până în prezent, s-a stabilit cu precizie că, cu această patologie, cromozomul al 15-lea este afectat în segmente de la q11.2 la q13. Același lucru se întâmplă și cu sindromul Angelman. Cu toate acestea, această boală se caracterizează prin simptome complet diferite. O astfel de disonanță poate fi explicată doar printr-un astfel de fenomen din știința genetică precum amprenta genomică, precum și disomia uniparentală.
În disomia uniparentală, ambii cromozomi sunt moșteniți de la un singur părinte, dar pentru ca acest lucru să se întâmple, materialul genic trebuie influențatanumiți factori biochimici. Acest fapt a fost stabilit folosind analize de prometafază și marcarea ADN a unor loci ai acestui cromozom.
Sindromul Prader-Willi este cauzat de două mecanisme principale: o microdeleție a cromozomului al 15-lea, primită de la tată, și idiozomia cromozomilor materni, ambele primite de la mamă.
Cu amprentarea genomică, modificările fenotipului depind de faptul dacă expresia a avut loc pe cromozomii tatălui sau ai mamei.
sindromul Prader-Willi la copii
Mecanismele tulburărilor care apar în corpul unui pacient cu sindrom nu au fost încă studiate pe deplin. Cu toate acestea, în același timp, au o serie de simptome inerente numai acestui tip de boală. Se crede că pacienții se îngrașă datorită formării crescute de celule adipoase și nivelurilor scăzute de lipoliză.
În plus, există disfuncții ale hipotalamusului, care se remarcă în principal în cei doi nuclei ai săi - ventrolateral și ventromedial. Astfel de procese duc la eșecuri în formarea caracteristicilor sexuale secundare. Scăderea activității tironazei în foliculii de păr și melanocite are ca rezultat hipopigmentarea părului, a pielii și a irisului.
Care sunt principalele simptome ale sindromului Prader-Willi?
Simptome ale bolii
Această patologie poate fi depistată chiar și în fazele incipiente ale sarcinii cu o localizare incorectă a fătului și cu mobilitatea sa scăzută. În plus, nivelul de gonadotropină produs de celulele corionului se poate schimba semnificativ la o femeie însărcinată și pot fi prezente simptome de polihidramnios. Pe baza acestor simptome, un diagnostic nu poate fi pus, cu toate acestea, ele pot fi motive suficiente pentru un diagnostic suplimentar.
Displazie
La copii, sindromul Prader-Willi (foto sus) poate fi exprimat în prezența unor luxații congenitale ale șoldului (displazie), în slăbirea tonusului muscular, precum și în tulburări de coordonare. Există cazuri când un nou-născut nu putea suge și înghiți singur laptele matern. În această încălcare, nutriția se efectuează folosind o sondă. Pot apărea probleme respiratorii și, în unele cazuri, este necesară ventilația mecanică.
Drowsy
Pe lângă aceasta, există și alte simptome ale bolii Prader-Willi. De exemplu, copiii pot prezenta somnolență crescută. În ceea ce privește factorii externi, copilul are întârzieri de dezvoltare. Prin urmare, astfel de pacienți se caracterizează prin statură mică, mâini și picioare subdezvoltate, iar strabismul se dezvoltă adesea.
Alte simptome
În viitor, această patologie se caracterizează prin următoarele simptome:
- Curbura coloanei vertebrale.
- Caria dinților de lapte și densitate crescută a salivei.
- Tendința de a mânca în exces.
- Hipofuncție a gonadelor, care duce în continuare la infertilitate.
- Obezitate.
- Dezvoltare întârziată a motorului și a vorbirii.
- Dezvoltare psihomotorie întârziată.
- Pubertate întârziată.
Aceste simptome sunt determinate vizual. În timpul adolescenței, sunt identificate următoarele simptome:
- Întârziere vorbire.
- Excesul de greutate și foarte scurt.
- Flexibilitatea nenaturală a corpului.
- Declinul inteligenței și dificultăți de învățare.
Diagnosticarea sindromului Prader-Willi
Această patologie ereditară poate fi observată chiar și în timpul dezvoltării fetale în timpul ecografiei. În astfel de cazuri, femeilor li se recomandă anumite tipuri de diagnostic prenatal, iar dacă este necesar, specialiștii folosesc metode invazive pentru a rezolva problema.
După naștere, un specialist cu experiență are dreptul să pună un diagnostic de boală Prader-Willi deja la examinarea inițială a copilului. Cu toate acestea, este nevoie de teste genetice specifice pentru a confirma acest lucru. Conținutul de gonadotropină corionică este de asemenea examinat în sângele mamei. Datorită unor astfel de metode, este posibilă identificarea patologiilor submicroscopice și funcționale la nivel de ADN.
Care sunt criteriile de diagnostic?
Diagnosticul poate fi pus în funcție de următoarele criterii clinice:
- La naștere, greutate mică la naștere și înălțimea copilului în cazurile de sarcină la termen.
- Poziție incorectă, inclusiv prezentarea în pod.
- Alte microanomalii de dezvoltare.
- Hipotensiune arterială severă a sistemului muscular.
- Reducerea pigmentării pielii și a părului.
- Obezitate, care se dezvoltă de obicei la șase luni.
- Întârzieri în dezvoltarea psihologică, motrică și a vorbirii.
Copii cu observatacest sindrom, necesită în mod constant hrană și se mișcă foarte puțin. Din cauza creșterii excesive în greutate, aceștia pot prezenta o complicație, cum ar fi apneea în somn, care este adesea cauza morții în somn.
Care este tratamentul pentru sindromul Prader-Willi?
Tratament
Până acum, nu există tratamente specifice pentru sindrom. Terapia este de obicei simptomatică. Dacă un nou-născut are probleme cu activitatea respiratorie, atunci el este transferat la ventilația pulmonară artificială, iar dacă există probleme la înghițire, se pune o sondă gastrică prin care se efectuează nutriția enterală. În cazurile de scădere a tonusului muscular, sunt indicate masajul și o varietate de metode de fizioterapie.
Copiilor cu boala Prader-Willi li se administrează zilnic hormon de creștere recombinant pentru a susține creșterea în masă musculară și pentru a ajuta la reducerea apetitului pacientului. Se efectuează și înlocuirea gonadotropinei corionice umane.
În timpul unei astfel de boli se observă hipogonadism, adică o subdezvoltare a gonadelor și o modificare a funcțiilor sistemului reproducător. În acest caz, terapia de substituție hormonală este efectuată pentru a stimula creșterea și pubertatea.
În unele cazuri, copiii cu întârzieri de vorbire și retard mintal pot avea nevoie de ajutorul unui psihiatru sau psiholog. Și, cel mai important, este necesar să se monitorizeze constant cantitatea de alimente pe care o consumă. Copiii cu sindrom Prader-Willi primesc terapie dietetică specială.
Riscul ca al doilea copil al unui cupludintre care primul suferă de această boală, se naște cu aceleași probleme genetice, este incredibil de mare. Într-un astfel de caz, părinții sunt sfătuiți să se supună unui consult, unde specialiștii îi vor examina cuprinzător și vor calcula riscurile.
Copiii cu boala Prader-Willi au nevoie de monitorizare constantă de către un endocrinolog și un neurolog.
Îmbunătățirea bunăstării generale pe fondul bolii
Printre persoanele care au sindromul, ratele de morbiditate somatică sunt semnificativ crescute, comunicarea este dificilă și este nevoie de asistență specifică datorită caracteristicilor bolii lor. S-ar putea să nu înțeleagă de ce este necesar să aibă grijă de sănătatea lor. Dacă starea este satisfăcătoare și pacientul se simte bine, calitatea vieții lui se îmbunătățește.
Următorii factori trebuie abordați:
- Risc crescut de moarte subită.
- Probabilitatea de a vă îmbolnăvi.
- Creșterea numărului de factori care determină bunăstarea materială.
- Acces insuficient la servicii de wellness și sănătate.
Persoanele cu patologie Prader-Willi au nevoi speciale din cauza stării de bază. Au nevoie de tratament special pentru patologiile acute și cronice, asistență în întărirea sănătății generale etc. Nevoile lor trebuie satisfăcute în instituții speciale care oferă îngrijiri medicale, care, la rândul lor, pot consta în tratarea bolii de bază și a tulburărilor somatice, asociate cupatologia de bază.
Care este speranța de viață cu sindromul Prader-Willi? Această boală duce adesea la o scădere a speranței de viață a pacienților până la 60 de ani. Cu toate acestea, prognoza pentru recuperarea unor astfel de persoane este foarte dezamăgitoare.
Articolul a oferit o descriere detaliată a sindromului Prader-Willi. Acum știți ce este această patologie.
