Aceasta este o boală asociată cu metabolismul afectat al aminoacizilor. În special, fenilalanina. Ca urmare a tulburărilor în reacțiile de conversie a acestui aminoacid în altul (tirozină) din cauza deficienței enzimei dorite, acesta și produsele sale toxice (fenilcetone) se acumulează în organism. Ele afectează negativ, în primul rând, sistemul nervos. Tradus literal din latină - „prezența fenilcetonelor în urină” - asta înseamnă termenul „fenilcetonurie”. Ce fel de tulburare metabolică este acum clar, iar cauza dezvoltării problemei constă într-o anomalie ereditară. Se transmite într-o manieră autosomal recesiv.
Cum se manifestă patologia
Dacă o persoană are un defect la gena responsabilă de sinteza enzimei necesare, apare fenilcetonuria. Ce înseamnă asta, ne-am dat seama. Când se pune un astfel de diagnostic? Boala nu se manifestă în exterior imediat după naștere, copiii arată destul de normal, se nasc la timp și se dezvoltă normal. Cu toate acestea, mai târziu (la 2-6 luni) apar simptome:
- in urmă în dezvoltarea fizică și mentală;
- transpirație excesivă cuun miros ciudat de „șoarece” de la copil;
- iritabilitate, lacrimare;
- somnolență și letargie;
- convulsii
- poate vomita.
Fenilcetonuria se manifesta si prin aparitia unor leziuni cutanate (dermatite, eczeme). Ce este și cum arată la pacient este clar, dar aceste semne nu sunt specifice - multe afecțiuni pot avea simptome similare.
Cum se identifică această boală
Dacă medicul suspectează o boală pe baza semnelor clinice, va prescrie o determinare a cantității de fenilalanină din sânge.
De asemenea, o unitate medicală va preleva urină pentru analiză, astfel încât fenilcetonuria poate fi diagnosticată între 10-12 zile din viața unui copil. Acum în maternități, în a 3-4-a zi de la naștere, bebelușului i se fac niște teste de screening pentru a depista diverse tulburări metabolice. Testul pentru această patologie este unul dintre ele. Boala fenilcetonurie este diagnosticată destul de des, un copil din 8000 se naște cu această problemă. Sunt disponibile și metode genetice pentru diagnosticarea patologiei: detectarea mutațiilor în gena corespunzătoare.
Cum să vindeci un pacient
După cum am înțeles, bolile genetice includ o boală precum fenilcetonuria. Ce înseamnă? Există două moduri de a trata persoanele cu astfel de deficiențe ereditare de enzime: aduceți-le pe acestea din urmă în organism l
pentru ca sa excludem din alimentatie produsele care necesita aceasta enzima pentru digestie, asimilare, metabolism intermediar. În cazul acestei bolise folosește ultima opțiune. Pacienții limitează strict aportul de fenilalanină cu alimente. Acest lucru ar trebui făcut cât mai devreme posibil pentru a preveni intoxicația ireversibilă a creierului. Pentru nutriție, se folosesc amestecuri speciale de proteine fără fenilalanină pentru a compensa lipsa de proteine.
Metodele de tratament sunt de asemenea dezvoltate într-un mod diferit - introducerea unui substitut de plante pentru enzimă. De asemenea, este testată o terapie genetică modernă: introducerea unei gene care controlează producerea enzimei lipsă.
