Sindromul Maffucci este o boală gravă care aparține patologiilor congenitale și nu este moștenită. Însoțită de modificări ale țesuturilor osoase și cartilajului, pacientul are excrescențe cu formă neregulată pe piele. Neoplasmele au o formă nodulară și provoacă deformarea membrelor. Cel mai adesea, patologia este diagnosticată în partea masculină a populației. Sindromul Maffucci și boala Olier sunt similare între ele, așa că se realizează un diagnostic diferențial.
Când a fost diagnosticată prima dată boala?
Acest sindrom este diagnosticat în copilărie, progresează treptat, este însoțit de simptome severe și provoacă un disconfort considerabil unui pacient mic. Odată cu dezvoltarea patologiei, pacientul începe să se plângă de o deteriorare a bunăstării generale. Pentru prima dată, încălcarea a fost identificată de medicul A. Maffucci în 1881, după care a fost numit sindromul. A descoperit formațiuni volumetrice pe extremitățile unui maturfemei care i-au restricționat complet mișcările.
De asemenea, cu această boală este neapărat detectată o deformare a scheletului, care poate fi observată cu ușurință la radiografii. Le avea și femeia. Toate semnele externe de abatere au fost îndepărtate prin intervenție chirurgicală. În urma operației a fost introdusă o infecție care a provocat decesul pacientului.
Sindromul Maffucci: frecvența de apariție? Această patologie este diagnosticată destul de rar. Cu o astfel de încălcare, un pacient cu o terapie selectată corespunzător poate trăi până la 40 de ani, dar trebuie înțeles că boala îi va provoca disconfort și durere considerabilă.
Ce este sindromul Maffucci?
Boala este însoțită de multiple modificări care apar nu numai extern, ci și intern. Toate abaterile pot fi determinate numai după o examinare amănunțită. Este aproape imposibil să diagnosticați singur patologia.
Însoțit de:
- Tumori benigne ale cartilajului - condroame. Cel mai adesea se găsește în falangele degetelor și oasele tubulare lungi. Ca urmare, pacientul are o curbură a brațelor și picioarelor, acestea devin mai scurte. În acest caz, apar adesea fracturi secundare ale oaselor, funcționarea afectată a membrelor. Într-o astfel de situație, există un risc considerabil ca o tumoare malignă să înceapă să se dezvolte.
- Sindromul Maffucci și hemangioamele multiple sunt interconectate. Acestea din urmă sunt formaţiuni pe vasele carepoate fi observată pe suprafața pielii și a mucoaselor. Poate fi diagnosticat în nas, pe limbă. Nodulii au o tentă albăstruie, moi. Dacă apar deteriorarea formațiunilor, are loc o sângerare semnificativă.
Tumorile de piele și de tip vascular sunt adesea observate la un pacient într-un stadiu incipient al bolii. Ele pot crește rapid în dimensiune, își pot schimba structura, forma, culoarea. Adesea însoțită de durere.
Cauzele apariției
Deci. Sindromul Maffucci apare din motive necunoscute științei. Oamenii de știință sunt de părere că această încălcare gravă aparține tipului genetic și este considerată o malformație. După cum am menționat mai devreme, boala este diagnosticată la o vârstă fragedă și poate însoți pacientul timp de multe decenii, complicându-și viața. Cu această patologie, pacientul devine invalid, deoarece nu este capabil nu doar să facă ceva prin casă, ci chiar să se servească singur.
Tulburarea progresează activ pe măsură ce o persoană crește, după care starea se stabilizează treptat, dar aspectul este deja complet modificat. Dacă se efectuează terapia în timp util, atunci este posibilă reducerea suferinței pacientului și îmbunătățirea aspectului acestuia. Este posibil să se diagnosticheze sindromul numai într-un cadru spitalicesc și cu ajutorul metodelor moderne de cercetare. La prima suspiciune, ar trebui să căutați imediat ajutor calificat și să nu amânați vizita, deoarece acest lucru nu poate decât să agraveze și mai mult situația.
Simptomatice
Acest sindrom este însoțit de simptome externe severe, precum și de modificări interne. Formațiunile pot fi diagnosticate atât în toate zonele, cât și în anumite locuri. Angioamele din această boală seamănă cu peșterile, apar împreună cu leziuni ale pielii sau mai devreme. Când dimensiunea lor crește și sunt suficiente, pacientul începe să se plângă de durere și de disconfort semnificativ.
În medicină au fost identificate cazuri când, cu sindromul Maffucci, s-au observat leziuni nu numai la nivelul pielii, ci și a organelor interne. De asemenea, patologia se manifestă prin semne precum:
- Un număr mare de condroame care apar în perioada de creștere și dezvoltare a copilului. În același timp, statul se stabilizează odată cu încetarea creșterii.
- Distribuția neuniformă a condroamelor în tot corpul.
- Deviația, curbura și modificările țesutului osos, care sunt însoțite de funcționarea afectată a membrelor. Pacientul devine infirm.
- Fracturi multiple din cauza deformărilor osoase și cartilajului.
De asemenea, pacientul poate fi diagnosticat cu alte semne rare de patologie: vitiligo, atrofie a uneia dintre emisferele cerebrale, formarea unui număr mare de alunițe pigmentate. Diverse dimensiuni și aranjamente.
Diagnostic
Pentru depistarea oricăror anomalii interne în sindromul Maffucci, se recomandă efectuarea unui examen cu raze X, de preferință a întregului corp. Mare grija in aceasta situatiese administrează acelor zone în care există o proeminență a țesuturilor, modificări și scurtarea membrelor. Simptomele cu raze X constau în semne de condrodisplazie de severitate diferită.
În imagini, specialistul poate observa o leziune asimetrică, care se caracterizează printr-o îngroșare a oaselor scurtate și deformate de tip tubular. În același timp, se observă iluminările excentrice. O astfel de încălcare este foarte des diagnosticată în regiunea pelviană, pe omoplați, coaste. Pe măsură ce copilul crește, acestea se observă în oasele tubulare, unde apar îngroșări și curburi, iluminări de formă rotunjită, pot fi prezente encondromame.
De asemenea, cu sindromul Maffucci, o fotografie cu raze X poate prezenta diverse umbre de fleboliți cu un diametru de cel mult 0,4 cm. Sunt ușor de observat. Sunt omogene și au un contur clar.
Terapie
În acest sindrom pacientului i se recomandă tratament ortopedic. Dacă există o modificare a țesutului osos al extremităților inferioare, se recomandă purtarea pantofilor speciali. În cazul în care pacientul suferă de formațiuni tumorale semnificative, care sunt cauzate de creșterea țesutului cartilaginos, în special pe degetele extremităților superioare și inferioare, este necesar să se efectueze excoclearea, rezecția focarului.
Dacă boala progresează puternic și se observă deja scurtarea membrelor, se realizează distragerea atenției la nivelul țesutului cartilajului. În această situație, este necesar un echipament special. Pentru a efectua procedura, un specialist are nevoie de anumite abilități, cunoștințe și experiență.
Cu curbura valgus si varus a extremitatilor inferioare in sindromul Maffucci, tratamentul se bazeaza pe alungirea tesutului osos al zonelor afectate. Dacă, cu această boală, pacientul este diagnosticat cu leziuni ale pielii cu hemangioame și nevi, se efectuează intervenție chirurgicală, diatermocoagulare sau criodestrucție.
Prognostic, pericol de patologie
Prognosticul pentru acest sindrom este favorabil în majoritatea cazurilor. Mai ales cu diagnostic și tratament în timp util. Dar, uneori, boala poate provoca dezvoltarea unor tumori maligne, cum ar fi condrosarcomul sau angiosarcomul.
Patologia în sine este considerată complexă și duce la dizabilitate. Pacientul nu este capabil să se miște independent și să efectueze acțiuni elementare. De asemenea, hemangioamele pot provoca sângerări semnificative, atât externe, cât și interne. Tumorile pot fi localizate în esofag, laringe. Într-o astfel de situație, îndepărtarea formațiunilor trebuie efectuată pentru a salva pacientul de un disconfort semnificativ.
Dacă controlați creșterea țesutului cartilajului, acest lucru duce la faptul că pacientul are fracturi nerezonabile, corpul și membrele devin asimetrice. Dar, sindromul prezintă un mare pericol doar în cazul degenerării celulare și al formării de sarcom.
Se poate preveni boala?
Din moment ce medicii nu au stabilit inca cu exactitate cauzele acestei patologii, este imposibil sa previi sindromul. De asemenea, nu există măsuri preventive, deoarece boala are o bază genetică. În orice caz, dacă un pacient este diagnosticat cu o tulburare, este necesar să fie în mod constant sub supravegherea specialiștilor, să efectueze examinări și tratament în timp util.
Sindromul este considerat o boală misterioasă pentru care nu a fost încă găsit niciun vaccin, dar oamenii de știință lucrează în acest sens. Trebuie avut în vedere faptul că patologia este congenitală, care se manifestă la o vârstă fragedă. Este imposibil să previi boala în sine, dar este posibil să îmbunătățim aspectul, care se modifică din cauza proceselor de deformare, folosind metode ortopedice și chirurgicale. Astfel, este posibil să-i ușureze viața pacientului și să-i îmbunătățească semnificativ starea generală. Este posibil să alegeți tratamentul potrivit numai după o examinare amănunțită. Și acest lucru ar trebui luat în considerare.
