Există un număr mare de boli grave ereditare despre care puțini oameni știu. La urma urmei, unele dintre aceste patologii sunt foarte rare. Din păcate, cele mai multe boli ereditare sunt severe și nu se pot trata. Cel mai adesea se fac simțiți în primii ani de viață ai unui copil. Una dintre aceste afecțiuni este considerată sindromul Zellweger (boala Bowen). Este rezultatul modificărilor codului genetic. Boala se formează în uter. Din păcate, patologia este considerată atât de rară încât este rar diagnosticată în timpul sarcinii. Nu sunt disponibile date precise privind incidența bolii la băieți și fete.
sindromul Zelweger: o descriere a patologiei
Se știe că această boală aparține grupului de patologii peroxizomale. Un alt nume pentru boala este „sindromul cerebrohepatorenal”. Pe baza acestui termen, se poate înțelege ce organe sunt afectate în această patologie. Ce este sindromul Zellweger și de ce apare? Nici măcar oamenii de știință nu știu răspunsurile la aceste întrebări. Doar o mică parte din informațiile despre o astfel de patologie este cunoscută. La urma urmei, frecvența de apariție a acestui sindrom este așaatât de mic încât nu este posibil să-l explorezi pe deplin. Din păcate, în acest moment, prognosticul pentru o astfel de boală este dezamăgitor. Copiii născuți cu un diagnostic similar supraviețuiesc rar până la 1 an. Acest lucru este asociat cu simptome severe de patologie. Printre acestea se numără o întârziere a dezvoltării psihomotorii și fizice, insuficiența renală și hepatică. În plus, sindromul Zellweger este adesea combinat cu alte anomalii. Unele dintre malformații sunt incompatibile cu viața. În prezent, nu există date sigure despre dacă anomaliile sunt rezultatul deficienței peroxizomilor sau dacă apar ca patologii independente. Nu există tratament etiologic pentru această patologie.
sindromul Zelweger: cauzele bolii
Sindromul cerebrohepatorenal se dezvoltă din cauza insuficienței organelelor celulare - peroxizomi. Sunt necesare pentru implementarea proceselor redox. Dacă peroxizomii sunt absenți, se dezvoltă tulburări biochimice. Cauza sindromului Zellweger este considerată a fi o ereditate împovărată. Se știe că boala se transmite de la părinți în mod autosomal recesiv. Insuficiența celulară este asociată cu mutații în genele peroxinei 1, 2, 3, 5, 6, 12. În ciuda faptului că oamenii de știință au descoperit ce schimbări au loc în organismul cu sindromul cerebrohepatorenal, de ce se dezvoltă este încă necunoscut. Probabil, pe lângă ereditatea agravată, factorii provocatori influențează și apariția patologiei. Printre acestea se numără efectele nocive ale agenților chimici asupracorpul unei femei însărcinate, dependență de băuturi alcoolice și droguri. De asemenea, se pot dezvolta mutații genetice din cauza stresului.
Prezentarea clinică a sindromului Zellweger
Sindromul Zelweger (boala Bowen) se caracterizează prin modificări ale creierului, rinichilor și ficatului. Patologia poate fi suspectată imediat după nașterea unui copil. Copiii care suferă de această boală se nasc cu greutate corporală mică și au o dismorfie pronunțată a craniului. Se observă o umflătură în regiunea frontală, o fontanelă mică este mărită în dimensiune. Există simptome precum „palatul gotic”, hidrocefalie, turtirea occiputului. Pe gâtul nou-născuților se observă un număr mare de pliuri.
În primele luni de viață sunt depistate patologii ale sistemului digestiv. Printre acestea se numără sindroame de colestază, icter, hepatomegalie. În unele cazuri, se observă atrofie suprarenală. La examinarea ficatului și a rinichilor, se detectează chisturi (nu întotdeauna). În plus, există și deficiențe de vedere. Printre acestea se numără cataracta congenitală, glaucomul, tulburarea corneei ochiului. În unele cazuri, discurile optice sunt atrofiate. Pe baza acestor simptome, se poate concluziona că pacientul are sindromul Zellweger. Pe lângă aceste manifestări, se observă adesea anomalii ale inimii și ale organelor genitale.
Tulburări neurologice
În mai mare măsură, sistemul nervos suferă de sindromul Zellweger. Încă din primele minute de viață ale unui copil se poate detecta hipotonie musculară pronunțată, lipsă dereflexe. Din cauza slăbiciunii mușchilor, copilul nu poate suge în mod normal la sânul mamei. La examinare se observă nistagmus bilateral. Una dintre tulburările neurologice este sindromul convulsiv, care poate fi fatal. Dezvoltarea psihomotorie a copilului nu corespunde vârstei acestuia. Examinarea creierului relevă acumularea excesivă de lichid cefalorahidian (hidrocefilie), netezimea circumvoluțiilor și a șanțurilor.
Diagnostic
Diagnosticul „sindromului Zelweger” se face pe baza semnelor clinice, a datelor din examenele organelor interne. În ciuda faptului că patologia este foarte rară, combinația de simptome de afectare a creierului, ficatului și rinichilor face posibilă suspectarea acesteia. Caracteristicile clinice sunt: dismorfia craniului, hipotensiunea arterială și areflexia. La examinare, se evidențiază icterul, lipsa de reacție la lumină și sunet. Diagnosticul devine mai probabil după un examen oftalmologic. Ecografia organelor abdominale evidențiază sindromul de îngroșare a bilei, hepatomegalie, atrofie suprarenală și chisturi. Puncția hepatică a evidențiat fibroză. Radiografia oaselor extremităților inferioare relevă displazia articulației genunchiului și șoldului. În plus, pot fi observate anomalii ale inimii, rinichilor și organelor genitale.
Diagnosticul final se pune în urma unui test biochimic de sânge. Prezența bolii poate fi spusă cu acuratețe cu o creștere a nivelului de acizi peroxizomali din plasma sanguină. De asemenea, sunt efectuate diagnostice genetice.
Complicații ale patologiilor peroxizomale
Complicațiile sindromului Zellweger sunt fatale. Ele pot fi asociate cu o anomalie a organelor interne sau a creierului. Complicațiile severe includ insuficiență hepatică și renală acută, convulsii generalizate, hidrocefalie. În unele cazuri, se dezvoltă consecințe severe din cauza anomaliilor cardiace. Printre acestea - insuficienta circulatorie severa, hipertensiune pulmonara. Deteriorarea progresivă a stării se datorează hipotensiunii arteriale, deoarece există slăbiciune a mușchilor respiratori. Tratamentul patologiei este simptomatic. Include - nutriție parenterală, introducerea de anticonvulsivante (medicamentul "Seduxen", "Fenobarbital"), dacă este necesar - ventilație mecanică.
Prognosticul bolilor peroxizomale
Sindromul Zelweger este o boală pentru care nu a fost încă dezvoltată nicio terapie. Din păcate, prognosticul pentru această patologie este prost. În majoritatea cazurilor, copiii nu trăiesc peste 1 an. Moartea apare din cauza anomaliilor severe ale organelor interne sau a complicațiilor bolii.
