Patologiile genetice sunt cele mai complexe și mai dificile, deoarece este imposibil să scapi complet de ele. O astfel de boală este porfiria acută intermitentă. Aceasta este o boală ereditară în care cantitatea de porfirine din sânge crește. Acest tip de patologie este considerată una dintre cele mai frecvente dintre toate tipurile de porfirie genetică.
În timpul bolii, substanțele toxice se acumulează în organele umane. Cel mai adesea, patologia este diagnosticată la sexul frumos. În plus, poate fi provocată de sarcină și naștere.
Simptome ale bolii
Dacă un pacient dezvoltă porfirie acută intermitentă, simptomele sunt:
- Amorțeală în unele zone ale pielii.
- Polinevrita (leziuni multiple ale nervilor).
- Rash.
- Roșeața și umflarea pielii.
- Pigmentare și vezicule pe zonele pielii care sunt în mod normal expuse.
- Microchist (o scădere a volumului vezicii urinare, în care există o încălcare persistentă a acesteiafuncții).
- Psych.
- Modificări patologice organice ale ficatului care îi afectează funcționalitatea.
- Anemia.
- Coma.
- Durere în abdomen și foarte puternică. Acestea sunt însoțite de greață și vărsături suplimentare.
- Distrugerea plăcilor de unghii.
- Creșterea presiunii.
- Urinare afectată.
- Confuzie, frică, halucinații.
- Paralizia mușchilor respiratori.
De remarcat faptul că primele semne sunt observate la un pacient cu vârsta cuprinsă între 20 și 40 de ani sub formă de convulsii. Mai mult, ele pot fi repetate des sau se pot întâmpla doar o dată în viață. Dacă se dezvoltă un atac de patologie, pot apărea tulburări la nivelul trunchiului cerebral, nervilor craniului (oculomotorii și faciali), NS autonome.
Simptomele porfiriei nu apar la toți purtătorii. De exemplu, 80% dintre ei ar putea să nu fie deloc conștienți de problemă. O caracteristică a atacurilor bolii este că, sub toate formele sale, urina pacientului își schimbă culoarea și devine roz, maro sau chiar roșu.
Formele acute de porfirie sunt destul de rare. Simptomele bolii sunt exprimate în moduri diferite.
Diagnosticul patologiei
În cazul unei boli precum porfiria acută intermitentă, diagnosticul trebuie să fie amănunțit. În cea mai mare parte, sunt utilizate teste de laborator de urină și sânge, care ar trebui să dezvăluie cantitatea de porfobilinogeni, nivelul de porfirine din plasmă. Dacă măcar o probă a fostpatologic, atunci pacientului i se poate atribui o examinare suplimentară.
De exemplu, este important să faceți o radiografie a cavității abdominale, care va ajuta la identificarea obstrucției intestinale. În plus, există câteva criterii de diagnosticare care vă vor ajuta să faceți diagnosticul cât mai precis posibil:
- În timpul unui atac: PBG și ALA sunt excretate foarte repede prin urină.
- În timpul remisiunii, se poate face screening pentru gradul de reducere a activității deaminazei.
În orice caz, diagnosticul trebuie să fie diferențial pentru ca terapia bolii să fie cu adevărat eficientă. Dacă examinarea a fost efectuată incorect și tratamentul s-a dovedit a fi ineficient, atunci pacientul va muri (în 60% din cazuri).
De asemenea, este important ca toți membrii familiei pacientului să treacă testele. Acest lucru va ajuta în viitor la prevenirea dezvoltării porfiriei la descendenți.
Cum progresează boala?
Mecanismul de dezvoltare a patologiei este destul de simplu. Hem - o parte neproteică a hemoglobinei - sub influența anumitor factori se poate transforma într-o substanță foarte toxică. Aceasta, la rândul său, corodează țesuturile de sub piele.
Ca urmare, capacul începe să devină maro, mai subțire. În timp, pielea pacientului devine acoperită de răni și ulcere, mai ales dacă este expus la lumina soarelui. Faptul este că ultravioletele duce la deteriorarea țesuturilor deja subțiri.
În curs de dezvoltare, procesul patologic afectează nu numai epiderma. Sunt afectate și țesuturile cartilaginoase ale nasului și urechilor. Desigur, acest lucru le deformează. Adică ascuțitporfiria intermitentă aduce nu numai suferință fizică, ci și morală, deoarece o persoană nu se poate privi în oglindă la reflexia sa desfigurată.
Motivul dezvoltării
Porfiria acută intermitentă este o boală complexă și severă. Motivele dezvoltării sale sunt următoarele:
- Predispoziție genetică: patologia este moștenită.
- Prea multă peroxidare a lipidelor.
- Boala hepatică. Acest lucru este valabil mai ales pentru hepatită.
- Otrăvire severă cu substanțe chimice sau săruri de metale grele.
- Sideroza celulelor Kupffer.
- Mult fier în sânge.
- Utilizarea prelungită a medicamentelor grele: barbiturice, hormoni.
- Alcoolism cronic.
Ce factori pot crește riscul de a dezvolta patologie?
Porfiria (ce este - știți deja) poate fi provocată:
- Dietă strictă. De asemenea, este o povară gravă pentru ficat, care trebuie să funcționeze mai mult decât de obicei.
- Stare stresantă.
- Luând multe medicamente.
- Expunere frecventă la substanțe chimice periculoase.
- Modificări hormonale datorate sarcinii sau menstruației la femei.
- Patologii infecțioase complexe, cum ar fi hepatita C.
- Beu prea mult.
Pentru ca patologia să nu deranjezedin nou și din nou, trebuie doar să eliminați toți factorii de mai sus, precum și să duceți un stil de viață sănătos.
Prognoză
Dacă un pacient este diagnosticat cu porfirie acută intermitentă, prognosticul depinde în mare măsură de gradul de afectare a terminațiilor nervoase. Terapia în timp util poate elimina simptomele în 2-4 zile.
Dacă un pacient a dezvoltat neuropatie motorie severă, este posibil ca simptomele să nu dispară timp de luni sau ani. Cu cât o persoană devine mai în vârstă, cu atât este mai puțin sensibilă la factorii care provoacă boala. Frecvența convulsiilor sale este în scădere.
Caracteristici ale tratamentului
Dacă un pacient este diagnosticat cu porfirie acută intermitentă, tratamentul trebuie efectuat de un hematolog și endocrinolog. Desigur, terapia ar trebui să fie complexă. Include:
- Plasmafereza (curățarea sângelui de toxine cu ajutorul unor echipamente speciale).
- Protecție de lumina directă a soarelui.
- Splenectomie (îndepărtarea splinei).
- Folosind medicamente pentru durere.
- Folosirea de medicamente pentru a scădea tensiunea arterială.
- Utilizarea soluției de glucoză pentru perfuzie.
- Utilizarea medicamentelor precum adenozină monofosfat și Riboxin.
- Folosind produse care promovează excreția de porfirine cutanate în urină.
Porfiria (ce este - descris mai sus) necesită o abordare integrată întratament. Un regim de terapie aproximativă ar putea fi:
- În primul rând, pacientul trebuie internat la spital. Aici trebuie să monitorizați în mod constant ritmul cardiac, tensiunea arterială, precum și alte semne vitale.
- Este important să excludem absolut toți factorii care provoacă o exacerbare a bolii.
- Dacă cauza exactă a stării patologice nu a fost încă determinată, atunci pacientului i se poate administra o perfuzie de glucoză. Cu toate acestea, această metodă de tratament ajută numai dacă atacul de porfirie nu este sever.
- Este, de asemenea, important să începeți rapid tratarea pacientului cu hemină. Îmbunătățirea în acest caz poate apărea după 2-4 proceduri.
- Gestionarea simptomelor este, de asemenea, o parte importantă a procesului de vindecare. Este necesar să se monitorizeze regimul de băut, astfel încât pacientul să nu se deshidrateze. Pentru a elimina durerea, veți avea nevoie de paracetamol, precum și de analgezice narcotice (disponibile pe bază de rețetă). Beta-blocantele pot fi utilizate pentru a trata bătăile neregulate ale inimii, precum și problemele de presiune. Infecția trebuie combatetă cu penicilină sau cefalosporine.
Clasificare generală
Porfiria acută intermitentă este de următoarele tipuri:
- Patologia cauzată de deficitul de deshidratază.
- Coproporfirie ereditară.
- porfirie variată.
Ce medicamente nu trebuie luate?
Porfiria acută intermitentă poate fi cauzată de anumite medicamente. Asa detrebuie să știi pe care nu le poți lua, pentru a nu provoca un atac.
Deci, dacă o persoană are porfirie acută intermitentă, lista medicamentelor interzise trebuie cunoscută pe de rost:
- Medicamente foarte periculoase: Dapsona, Danazol, Difenilhidantona, Diclofenac, Carbamazepină, Meprobamat, Novobiocin, Clorochina.
- Potențial periculoase: clonazepam, ketamina, clonidină, nortriptilină, rifampicină, teofilină, eritromicină, spironolactonă.
Prevenirea bolilor
Din păcate, astăzi medicii nu pot oferi niciun set de măsuri preventive care ar putea preveni boala. Cu toate acestea, pot fi urmate câteva sfaturi pentru sprijinul general al corpului:
- Cel mai bine este să renunți la fumat și la băutură.
- Este important să consumați acele alimente care conțin o cantitate semnificativă de vitamine, în special grupa B.
- Pielea trebuie protejată de lumina directă a soarelui: ochelarii, îmbrăcămintea închisă, pălăriile sau șepcile sunt obligatorii când ieșiți!
- Este mai bine să evitați toți acei factori care pot provoca o agravare.
- Este important să solicitați sfatul unui medic nutriționist pentru a vă ajuta să alegeți cea mai bună dietă.
Există câteva recomandări mai utile ale medicilor pe care pacientul trebuie să le urmeze întotdeauna. De exemplu, cu el mereuar trebui să existe o brățară pe care să fie scris că o persoană are această boală anume.
Aceasta sunt toate caracteristicile patologiei prezentate. Rămâneți sănătoși!
