Familiile moderne iau foarte în serios planificarea procreării. Pregătirea pentru a dobândi cel mai important și responsabil statut în viață - părintele - necesită cea mai scrupuloasă abordare. Desigur, vorbim despre sănătatea viitoarelor mame și a taților. Un examen medical cuprinzător, care include în mod necesar teste genetice, va ajuta la înțelegerea acestei probleme.
Când planificați o sarcină, nu numai femeile sunt trimise pentru naștere, ceea ce în trecutul recent, medicii, șoptind, au numit „vechii”. Astăzi, oamenii de știință din domeniul ingineriei genetice au ajuns la concluzia că și femeile cu vârsta peste 25 de ani ar trebui să fie supuse unor astfel de diagnostice.
Teste genetice de bază pentru femeile gravide
În timpul gestației, este extrem de important să țineți sub control lactogenul placentar. Analiza genetică la planificarea sarcinii va putea determina nivelul acesteia - depinde de aceasta probabilitatea de avort spontan, dezvoltarea ulterioară a sarcinii, precum și evoluția sa negativă sub formăhipotrofie fetală sau decolorare completă.
Este important să se determine gonadotropina corionică. Nivelul acestui hormon vă permite să determinați sarcina cât mai devreme posibil. O astfel de analiză genetică atunci când planificați o sarcină (prețul acesteia nu este atât de mare încât să vă riscă propria sănătate și viața viitoarelor firimituri) se efectuează în ser de sânge.
Rezultatele studiului vor ajuta medicul obstetrician-ginecolog să determine gradul de amenințare cu întreruperea sarcinii așteptate și probabilitatea apariției complicațiilor în uter.
Rolul geneticienilor în planificarea sarcinii
Testele genetice atunci când planificați sarcina includ și alte studii care vă permit să evaluați în mod adecvat riscurile diverselor patologii care pot apărea din momentul concepției și formării embrionului. Costul unor astfel de studii este uneori singurul obstacol în calea trecerii lor, dar beneficiile pe care le aduc în sine cu greu pot fi supraestimate.
Întrebarea despre utilitatea bebelușului nenăscut o îngrijorează nu doar pe mama care îl poartă timp de 9 luni sub inimă. În medie, fiecare al 20-lea copil se naște cu boli ereditare și anomalii de dezvoltare intrauterine. Din păcate, niciun cuplu căsătorit nu își poate asigura viitorul descendent de dobândirea unor vicii. Este a priori imposibil să previi cutare sau cutare abatere la nivelul celulelor ADN. În plus, problema este și faptul că analiza genetică a sângelui efectuată în timpulplanificarea sarcinii, care prezintă rezultate acceptabile, uneori nu garantează o dezvoltare pozitivă a evenimentelor: probabilitatea unor noi mutații în celulele părinte ale liniei germinale, inclusiv riscul ca genele normale să se transforme în patologice, rămâne întotdeauna.
Cine ar trebui să facă primul test genetic?
Avantajele consilierii genetice medicale în timp util și ale tehnicilor de diagnostic prenatal sunt asistența în planificarea sarcinii și prevenirea nașterii unui copil cu patologii incurabile.
Nu multe familii tinere care visează să devină părinți în viitorul apropiat știu ce teste genetice vor trebui să fie supuse atunci când planifică o sarcină. În plus, anumite grupuri de oameni trebuie examinate cu mult înainte de debutul sarcinii fără greș. Aceste categorii includ bărbați și femei care prezintă risc genetic, și anume:
- cupluri de familie în care cel puțin unul dintre soți are antecedente de boli grave în familie;
- unul dintre soți, în istoria al cărui arbore genealogic au existat cazuri de incest;
- femei care au avut avorturi spontane, copii născuți morți sau care au fost diagnosticate cu infertilitate fără un diagnostic medical specific;
- părinți expuși la radiații, substanțe chimice nocive;
- femei și bărbați care au consumat alcool sau medicamente teratogene în timpul concepției care ar puteaprovoacă deformări fetale.
La ce vârstă ar trebui să fii testat pentru anomalii cromozomiale?
Cât costă analiza genetică atunci când planifică o sarcină, atât femeile sub 18 ani, cât și cele peste 35 de ani, cât și bărbații care au depășit pragul de 40 de ani știu cât. După cum sa menționat deja, riscul de mutații în genele individuale și celulele ADN crește în progresia aritmetică cu fiecare an care trece.
Testele genetice atunci când planificați o sarcină ar trebui, în mod ideal, să fie făcute tuturor cuplurilor fără excepție.
Astăzi, multiplicitatea afecțiunilor ereditare transmise din generație în generație este motivul principal al necesității de a face cercetări pentru toate cuplurile tinere, fără excepție. În plus, geneticienii moderni continuă să descopere din ce în ce mai multe boli noi în fiecare an fără oprire.
Testarea genetică este un pas important în planificarea sarcinii
Bineînțeles, este imposibil de prevăzut în corpul viitorilor părinți toate genele care au potențial de mutație. Nici o singură analiză genetică atunci când planificați o sarcină nu poate oferi o garanție absolută că un anumit cuplu va avea un copil absolut sănătos, fără anomalii ereditare. Între timp, este vital să se clarifice gradul de risc pentru pregătirea teoretică și efectivă pentru sarcină.
Deci, potențialii părinți au cerut ajutor de la mediccentru genetic. Cum vor efectua specialiștii examinarea și ce teste genetice vor trebui să treacă fără greș atunci când planifică o sarcină? Curiozitatea multora va ajuta la satisfacerea următoarelor.
Puncte importante pentru geneticieni
Prima etapă a examinării este consilierea medicală genetică de către un specialist, în cadrul căreia medicul studiază cu atenție și în detaliu caracteristicile pedigree-ului în familia fiecărui potențial părinte. O atenție specială a geneticienilor medicali merită factori de risc sporiți pentru copilul nenăscut. Acestea sunt:
- boli genetice și cronice ale mamei și tatalui;
- medicamente folosite de viitorii părinți;
- condiții și calitatea vieții, condiții de viață;
- caracteristici ale activității profesionale;
- aspecte de mediu și climat etc.
Oricât de ciudat ar părea, răspunsurile la analizele obișnuite de sânge și urină familiare tuturor, concluziile unor specialiști de în altă specialitate (endocrinolog, neuropatolog etc.) joacă un rol important pentru geneticieni. Adesea, specialiștii prescriu diagnostice cariotip pentru cupluri. Determinarea numărului și calității cromozomilor la viitoarele mame și tați este extrem de importantă în cazul căsătoriilor incestuoase, avorturilor spontane a mai multor sarcini, infertilității diagnosticate dar inexplicabile.
Cât costă analiza genetică?
Costul analizei genetice a planificării sarcinii, numit „XLA-Typing”, în diferite centre medicale genetice din Moscova variază de la 5000 la9.000 de ruble, în funcție de lărgimea spectrului de studiere a predispoziției la patologii.
Studiul finalizat îl va ajuta pe genetician să tragă concluzii obiective cu privire la probabilitatea expunerii la factori negativi. Analizele genetice la planificarea sarcinii vor face posibilă realizarea unei prognoze individuale, relativ precise, despre starea de sănătate a viitoarelor firimituri. Este un studiu de acest tip care va ajuta să spunem despre riscul așteptat ca un copil să dezvolte afecțiuni ereditare specifice. Medicul va putea oferi recomandări utile care ar trebui să devină baza unui cuplu căsătorit care visează să devină părinți ai unui copil sănătos cu drepturi depline.
Riscuri de a avea copii bolnavi genetic
În plus, fiecare analiză este înzestrată cu o valoare care determină riscul în prezența unei anumite predispoziții. Bolile genetice în planificarea sarcinii, sau mai degrabă probabilitatea apariției lor în viitoarele firimituri, sunt măsurate ca procent:
- Cu un risc scăzut (până la 10%), părinții nu au de ce să-și facă griji. Toate analizele indică faptul că acest cuplu va avea un copil sănătos din toate punctele de vedere.
- Cu o rată medie (de la 10 la 20%), riscul crește, iar posibilitatea de a avea un copil bolnav este aproape egală cu probabilitatea de a avea un copil cu drepturi depline. O astfel de sarcină va fi însoțită de o monitorizare prenatală atentă a gravidei: ecografie regulată, biopsie corială.
- La riscuri mari (de la 20%), medicii vor recomandaun cuplu căsătorit să se abțină de la concepție și să prevină sarcina. Șansa de a avea un copil cu o boală genetică este mult mai mare decât șansa de a avea un copil sănătos. Ca o soluție alternativă în această situație, specialiștii pot oferi cuplului să folosească un ovul de donator sau spermatozoizi în conformitate cu programul FIV.
Cercetarea la începutul sarcinii
Părinții nu ar trebui să dispere în niciun caz. Șansele de a avea un copil complet sănătos rămân chiar și la risc crescut. Pentru a înțelege ce oferă analiza genetică atunci când planificați o sarcină, ar trebui să acordați atenție măsurilor de diagnosticare de laborator pentru malformații în stadiile inițiale.
Aproape din momentul sarcinii mult așteptate de mulți părinți, puteți afla dacă totul este în regulă cu fătul? Puteți afla dacă copilul are vreo boală genetică ereditară în uter.
Metode de diagnostic genetic al femeilor însărcinate
Medicii sunt capabili să folosească multe tehnici și metode pentru diagnosticarea obiectivă a unei femei însărcinate și a fătului. Într-adevăr, prezența malformațiilor și a anomaliilor de dezvoltare poate fi judecată cu mult înainte de a se naște copilul. Cu fiecare an de progres în tehnologia ultrasunetelor și a laboratorului, șansele de acuratețe cresc. În plus, în ultimii ani, medicii au acordat prioritate metodelor de diagnostic precum screening-ul. Reprezintă un electoral „la scară largă”.studiu. Screening-ul este obligatoriu pentru toate femeile însărcinate.
Toată lumea trebuie să facă teste genetice
De ce este necesar să se facă teste genetice chiar și pentru cei care nu sunt expuși riscului? Răspunsul la această întrebare se datorează statisticilor dezamăgitoare. De exemplu, doar jumătate dintre copiii născuți cu sindrom Down din mame peste 35 de ani. Printre restul de jumătate dintre femeile aflate în travaliu se numără multe tinere care nici măcar nu au împlinit vârsta de 25 de ani. La femeile care au devenit mame de copii cu patologie cromozomiala, doar 3% au avut o intrare in cardul de schimb despre nasterea unor bebelusi anteriori cu boli similare. Adică, nu există nicio îndoială că bolile genetice nu sunt o consecință a vârstei părinților.
Evitați trecerea testelor pentru a detecta patologii cromozomiale la făt sau o predispoziție la apariția unor anomalii genetice în viitor, bebelușul care nu este încă conceput nu ar trebui să fie. A determina prezența oricăror boli într-un stadiu incipient al dezvoltării lor înseamnă a trece înaintea patologiei. Având în vedere posibilitățile medicinei moderne, ar fi nedrept și iresponsabil față de el să nu facă un astfel de pas față de copilul mult așteptat.
