Atrofia musculară spinală se manifestă în copilărie timpurie. Primele simptome pot apărea încă de la vârsta de 2-4 luni. Aceasta este o boală ereditară caracterizată prin moartea treptată a celulelor nervoase din trunchiul cerebral.
Tipuri de probleme
În funcție de momentul în care apar primele simptome ale bolii, de severitatea evoluției și de natura modificărilor atrofice, se disting mai multe tipuri de boală.
Atrofia musculară spinală se poate dezvolta odată cu:
- primul tip: acută (forma Verdig-Hoffmann);
- al doilea tip: intermediar (infantil, cronic);
- al treilea tip: forma Kugelberg-Welander (cronică, juvenilă).
Trei tipuri ale aceleiași boli apar, potrivit experților, din cauza diferitelor mutații ale aceleiași gene. Atrofia musculară spinală este o boală autoimună care apare atunci când sunt moștenite două gene recesive, câte una de la fiecare părinte. Locul de mutație este localizat pe cromozomul 5. Elprezent la fiecare 40 de persoane. Gena este responsabilă de codificarea unei proteine care asigură existența neuronilor motori în măduva spinării. Dacă acest proces este întrerupt, neuronii mor.
Boala Verdin-Hoffmann
Puteți bănui o problemă chiar și în timpul sarcinii. Dacă un copil dezvoltă atrofie musculară spinală de tip 1, atunci se observă adesea o mișcare lentă și târzie a fătului în timpul sarcinii. După naștere, medicii pot diagnostica hipotensiune musculară generalizată.
Atrofiile încep să apară în primele luni de viață. Adesea, în secțiunile proximale, se observă contracții fasciculare ale mușchilor spatelui, trunchiului și membrelor. Se observă și tulburări bulbare. Acestea includ suptul leneș, un strigăt slab, o încălcare a procesului de înghițire. La copiii cu boala Verdin-Hoffman, se observă adesea o scădere a vărsăturilor, tusei, faringienilor și reflexelor palatine. De asemenea, au fibrilație a mușchilor limbii.
Dar acestea nu sunt toate semnele prin care poate fi determinată atrofia musculară spinală. Simptomele caracteristice tipului 1 al acestei boli includ slăbiciune a mușchilor intercostali. În acest caz, pieptul bebelușilor pare turtit.
În primele luni de viață, acești copii suferă adesea de infecții respiratorii, pneumonie și aspirații frecvente.
Diagnosticul bolii Verdin-Hoffman
Poți determina boala dacă examinezi copilul. Există o serie de semne clinice prin care specialiștii pot determina că un bebeluș are musculatură spinală ereditarăatrofie. Diagnosticul include:
- test biochimic de sânge (va arăta o ușoară creștere a aldolazei și creatin fosfokinazei);
- studiu electromiografic (ritmul de palisadă va mărturisi despre înfrângerea coarnelor anterioare ale măduvei spinării);
- examinarea histologică a mușchilor scheletici (se detectează grupuri de fibre mici rotunjite).
Microscopia măduvei spinării (coarnele sale anterioare) arată că există modificări degenerative în nucleii motori ai nervilor cranieni. Există o umflare sferică și/sau încrețire a celulelor motorii, proliferare microglială sau astrocitară, cromatoliză. Aceste fenomene sunt însoțite de apariția fibrelor gliale dense.
Este important să se stabilească un diagnostic diferențial pentru a exclude aciduria organică, miopatiile congenitale sau structurale, cum ar fi pemalina, miopatia miotubulară sau boala bastonului central.
Prognostic pentru atrofia de tip I
În funcție de amploarea leziunii, boala Verdin-Hoffmann poate începe să apară încă din primele zile după naștere. Specialiștii chiar și în poziția copilului pot sugera că acesta are atrofie musculară spinală. Fotografiile acestor bebeluși sunt asemănătoare: ei zac în ipostază de broască. Membrele lor sunt abduse la nivelul articulațiilor șoldului și umărului și îndoite la articulațiile cotului și genunchiului.
Mușchii proximali ai extremităților inferioare sunt primii care suferă. Procesul de înfrângere este pe linie ascendentă. Mușchii sunt afectați pe măsură ce boala progresează.laringe si faringe. Se întâmplă ca boala să se manifeste puțin mai târziu. Dar limita de vârstă este de 6 luni. Bebelușii pot chiar să înceapă să ridice capetele și să se răstoarne, dar nu se ridică niciodată în picioare.
Cei mai mulți bebeluși mor din cauza insuficienței cardiace, a insuficienței respiratorii sau a infecțiilor anterioare în primul an de viață. Peste 70% dintre copii mor înainte de vârsta de 2 ani. Aproximativ 10% dintre acești copii supraviețuiesc până la vârsta de 5 ani.
atrofie de tip II
În unele cazuri, sunt posibile alte scenarii. Atrofia musculară spinală tip 2 apare ceva mai târziu. De obicei, primele semne sunt observate la vârsta de 8-14 luni. Acești bebeluși se caracterizează prin slăbiciune musculară generalizată și hipotensiune arterială.
Boala este indicată de degete subțiri, un tremor fascicular în mușchii extremităților proximale, în vârful degetelor. Acești bebeluși au o perioadă de dezvoltare normală. La vârsta potrivită, încep să-și țină capul, să se așeze. Dar nu se vorbește despre mers independent.
Copiii pot suge și înghiți în mod normal, iar funcția respiratorie nu este perturbată la începutul sugarului. Dar, în timp, slăbiciunea musculară începe să progreseze. La o vârstă mai înaintată apar tulburări de deglutiție, apare un ton nazal al vocii. Una dintre cele mai frecvente complicații la pacienții cu speranță de viață semnificativă este scolioza.
Prognostic pentru atrofia de tip II
În ciuda faptului că în primele luni copilul se poate dezvolta normal, în timpsituatia se inrautateste. Până la vârsta de doi ani, reflexele tendinoase ale extremităților dispar la copii. În paralel, mușchii intercostali slăbesc. Ca urmare, pieptul este turtit, există o întârziere în dezvoltarea motoriei.
Doar 25% dintre copiii diagnosticați cu atrofie musculară spinală pot sta sau sta în picioare cu sprijin. Stadiile târzii ale bolii se caracterizează prin apariția cifoscoliozei. Mulți copii mor între 1 și 4 ani. Cele mai frecvente cauze de deces sunt pneumonia sau afectarea mușchilor respiratori.
Atunci când se pune un diagnostic de atrofie musculară spinală, este necesar să se facă un diagnostic diferențial cu miopatii congenitale sau structurale, un tip de paralizie cerebrală atonico-astatică.
Peste 70% dintre pacienți trăiesc mai mult de doi ani. Speranța medie de viață a unor astfel de copii este de aproximativ 10-12 ani.
Boala Kugelberg-Welander
Prognosticul cel mai favorabil este la acei pacienți care au fost diagnosticați cu atrofie musculară spinală de tip III. Poate apărea între 1 și 20 de ani. Cel mai adesea, primele manifestări se înregistrează la vârsta de 2-7 ani. Mușchii pelvieni proximali sunt primii care suferă.
Pacienții au dificultăți în mers, alergare, ridicare din poziție ghemuită și nevoiți să urce scările. Merită să ne amintim că manifestările clinice ale acestei boli în această formă sunt similare cu distrofia Becker progresivă.
Bratele proximale si centura scapulara sunt afectate abia dupa cativa anidupă primele manifestări ale bolii. În timp, pieptul este deformat, apar tremor fascicular al mâinilor și contracția necontrolată a diferitelor grupe musculare. În același timp, reflexele tendinoase scad și deformările osoase încep să progreseze. Pieptul, picioarele, articulațiile gleznelor se schimbă și apare scolioza coloanei vertebrale.
Prognostic pentru boala de tip III
Boala Kugelberg-Welander este atrofia musculară spinală a adulților. Timp de mulți ani, boala complică oarecum viața pacienților, dar nu duce la handicap grav. Progresează destul de încet. Prin urmare, majoritatea persoanelor cu acest diagnostic supraviețuiesc până la vârsta adultă.
Înainte de a începe tratamentul, este important să se facă un diagnostic diferențial cu diverse distrofii musculare, glicogenoză tip 5 și miopatii structurale. Există o metodă prin care se poate determina atrofia coloanei vertebrale. Acesta este un test ADN direct. Este necesar, deoarece manifestările clinice ale bolii Kugelberg-Welander se pot schimba.
Aproximativ 50% dintre pacienți își pierd capacitatea de a merge de la vârsta de 12 ani. În același timp, slăbiciunea musculară progresează doar odată cu vârsta. Există hipermobilitate și contracturi ale articulațiilor și un risc crescut de fracturi.
Semne importante
Boala Verdin-Hoffmann este de obicei diagnosticată în primele luni de viață. Dacă un copil nu se mișcă de la naștere, atunci nu trăiește nici măcar până la vârsta de o lună.
Slăbiciune și contracții musculare în copilărievârsta, tremorul mâinilor și întârzierea dezvoltării motorii ar trebui să alerteze atât medicii, cât și părinții. Acești copii nu stau în picioare. Doar un sfert din toți pacienții pot sta cu sprijin. Copiii mici sunt limitați în scaunul cu rotile.
Dar cel mai greu lucru de identificat este boala Kugelberg-Welander. Într-adevăr, la un sfert dintre pacienți, hipertrofia musculară este pronunțată. Prin urmare, ele pot fi diagnosticate greșit ca distrofie musculară, mai degrabă decât atrofie musculară spinală. Cauzele acestei boli au fost stabilite în 1995, când a fost posibilă identificarea genei SMN mutante. Aproape toți pacienții au o deleție homozigotă a SMN7, caracterizată prin pierderea a două copii telomerice ale acestei gene și a copiilor centromerice intacte.
Tactici de tratament
Din păcate, atrofia musculară spinală este o boală autoimună care nu poate fi prevenită. Complicarea situației este faptul că nu există un tratament specific.
În unele cazuri, medicii pot ameliora puțin starea pacienților doar cu ajutorul kinetoterapiei. Dispozitivele ortopedice speciale ajută la îmbunătățirea calității vieții acestora.
O atenție specială trebuie acordată alimentației acestor pacienți. Adesea prescrie medicamente care pot îmbunătăți metabolismul. Dar asta nu este tot ce se poate face dacă atrofia musculară spinală a fost confirmată. Tratamentul include, de asemenea, numirea gimnasticii. Activitatea fizică pentru astfel de pacienți este importantă. Sunt necesare pentru a îmbunătăți funcționarea mușchilor și pentru a le crește masa. Adevărat, încărcătrebuie calculat de un medic. În acest caz, educația fizică va avea un efect benefic asupra întregului organism în ansamblu. Efectul său general de întărire va fi evident. Pot fi exerciții terapeutice sau igienice de dimineață, exerciții de apă sau doar un masaj general de întărire.
