Astăzi, sindromul Proteus este considerat o boală genetică foarte rară, care este însoțită de creșterea nenaturală a oaselor, mușchilor și țesuturilor conjunctive. Din păcate, diagnosticul și tratamentul unei astfel de boli este un proces foarte dificil și nu întotdeauna posibil.
Medicina modernă știe doar că sindromul Proteus este o boală ereditară și este asociată cu mutația genetică. Cu toate acestea, mecanismul prin care apar astfel de modificări nu este încă pe deplin înțeles.
Sindromul Proteus: un pic de istorie
Pentru prima dată, o astfel de boală a fost descrisă în 1979. Atunci Michael Cohen a descoperit aproximativ 200 de cazuri de acest sindrom în întreaga lume. Acest om de știință a fost cel care a dat numele bolii. Proteus este un zeu al mării în mitologia greacă. Și, conform miturilor antice, această zeitate ar putea schimba forma și dimensiunea propriului corp.
Sindromul Proteus: simptome
De fapt, boala poate fi însoțită de diverse modificări și tulburări. De regulă, copiii bolnavi se nasc complet normali, iar schimbările încep abia de-a lungul anilor. Interesant, în fiecare caz, simptomele pot fi diferite. La unii pacienți, o abatere genetică este determinată întâmplător, deoarece nu există semne externe. Alți pacienți, dimpotrivă, suferă de disconfort aproape toată viața.
După cum am menționat deja, sindromul Proteus (foto) este însoțit de proliferarea țesuturilor - poate fi mușchi, oase, piele, vase limfatice și de sânge, țesut adipos. Creșterile pot apărea aproape oriunde. De exemplu, există adesea o creștere a dimensiunii capului și a membrelor, o schimbare a formei lor normale.
Este de remarcat faptul că speranța de viață a unor astfel de persoane este redusă. Sunt mai predispuși la probleme cu sistemul circulator (embolie, tromboză venoasă profundă), precum și cancer și leziuni glandulare.
Sindromul Proteus în sine nu provoacă întârziere în dezvoltare. Dar, ca urmare a creșterii intensive a țesuturilor, sunt posibile leziuni secundare ale sistemului nervos.
Sindromul Proteus și tratamentul acestuia
În primul rând, diagnosticarea precoce este foarte importantă. Cu cât boala este diagnosticată mai devreme, cu atât copilul are mai multe șanse pentru o viață mai confortabilă. Ca toate bolile ereditare și congenitale, această problemă nu are o singură soluție - este imposibil să scapi de sindrom. Dar metodele medicinei moderne vor ajuta la combaterea principalelor simptome.
De exemplu, cu creșterea țesutului osos, scolioză, diferite lungimi ale membreloreste posibil să purtați dispozitive ortopedice speciale care vă vor ajuta să faceți față problemei. Dacă boala este asociată cu tulburări ale sistemului circulator sau cu tumori, atunci pacientul trebuie să fie sub supraveghere medicală constantă.
Metodele chirurgicale de tratament sunt, de asemenea, adesea folosite. De exemplu, cu ajutorul operațiilor, este posibil să corectați mușcătura, să scurtați oasele degetelor, astfel încât o persoană să poată folosi două mâini. Uneori este necesară corectarea osului și a țesutului conjunctiv al toracelui pentru a salva pacientul de probleme de respirație și înghițire.
În orice caz, această boală necesită o atenție și un tratament constant. Acesta este singurul mod de a prelungi durata de viață și de a-i îmbunătăți calitatea.
