Anemia cu celule falciforme este un tip de boală hemolitică a sângelui. Natura bolii este genetică, asociată cu o încălcare a structurii genelor care codifică globinele eritrocitare, din cauza căreia forma lor se schimbă. Celulele sanguine defecte nu își pot îndeplini funcția în mod corespunzător, starea anemică afectează funcțiile vitale.
Aspectul globulelor roșii
Forma eritrocitelor unei persoane sănătoase seamănă cu două lentile concave conectate, un disc cu o creastă îngroșată de-a lungul marginii. Sunt ușor îndoiți, flexibili și elastici, ceea ce le permite să treacă prin cele mai mici capilare. Datorită hemoglobinei, care umple celulele roșii din sânge, se realizează un schimb eficient de gaze în toate țesuturile.
Prezența anemiei falciforme la om duce la o schimbare a formei globulelor roșii. Celulele roșii din sânge seamănă cu semiluna unei luni tinere, de unde și numele bolii. Dar principalulnu asta este problema.
Celulele modificate devin rigide, trec slab printr-un lumen capilar îngust. În același timp, sângele stazează, se observă hipoxia (înfometarea de oxigen) a țesuturilor. Celulele creierului, inimii, rinichilor și retinei suferă cel mai mult.
Caracteristicile epidemiologice ale bolii
Moștenirea anemiei falciforme la om se realizează conform unei trăsături autosomal recesive. Adică, genele afectate nu sunt pe cromozomii sexuali. Pentru manifestarea completă a bolii, copilul trebuie să moștenească trăsături recesive de la ambii părinți pentru ca această alelă să fie homozigotă.
Anemia falciforme afectează mai ales copiii. Încă din adolescență, este mai puțin frecventă.
Boala se limitează în principal la anumite zone geografice:
- Peninsule Apenini și Balcanice.
- Estul Mediteranei (Turcia), Cipru.
- India.
- Țări din Orientul Mijlociu și Apropiat.
- Regiunile estice și centrale ale continentului african.
În alte părți ale Africii, boala apare și, dar nu în mod constant, ci apare sporadic.
Etiologia anemiei
Molecula de hemoglobină este formată dintr-o parte proteică - patru subunități de globină și un grup protetic neproteic, reprezentat de patru atomi de fier feros (hem). O mutație genetică provoacă anemie falciforme. Cel care determină secvența aminoacizilor din proteinesubunități.
Proteina alterată face parte din hemoglobină, denumită HbS (hemoglobină falciformă). Are o serie de diferențe față de HbA normală:
- scăderea mobilității într-un câmp electric, precum și a solubilității cu 98%;
- determină îngroșarea sângelui;
- are o afinitate mai mică pentru oxigen.
Semnele anemiei falciforme se manifestă acut prin scăderea concentrației de oxigen din aerul înconjurător, sau mai degrabă, a presiunii parțiale a acestuia. Hemoglobina intră într-o stare de gel, structura conținutului de celule sanguine și forma acestora se modifică.
Celulele falciforme provoacă hipoxie în țesuturi, ceea ce înseamnă că presiunea parțială a oxigenului scade și mai mult, iar simptomele anemiei falciforme sunt mai pronunțate.
Modificările patologice în procesele metabolice din eritrocite provoacă autodistrugerea acestor celule. Corpul nu este capabil să compenseze lipsa lor la viteza potrivită.
Diagnostic
Verificați drepanarea prin tablou clinic și teste hematologice.
Complex de simptome caracteristice bolii:
- stutting;
- splină mărită;
- durere în sistemul musculo-scheletic;
- ulcere ale picioarelor;
- infectii respiratorii;
- boli ale sistemului cardiovascular.
În condiții normale, eritrocitele în formă de seceră nu sunt detectate într-un frotiu de sânge. Pentru a le provoca apariția, hipoxia tisulară locală este creată prin bandajarea temporară a bazei degetului cu un garou.
Dacă boala este reprezentată genotipic de o stare homozigotă, atunci modificările de sânge apar rapid, nu mai târziu de o oră. Starea heterozigotă a genotipului pentru această trăsătură dă modificări caracteristice într-o zi.
În fotografie: apariția globulelor roșii în formă de seceră într-un frotiu de sânge.
În locul testului de celule secera, uneori se folosește testul de ceață. Se bazează pe solubilitatea slabă a hemoglobinei S. Confirmarea diagnosticului se poate obține după un studiu electroforetic și depistarea hemoglobinei patologice.
Caracteristici ale cursului bolii la copii
Anemia ereditară hemolitică este severă la o vârstă fragedă. În medie, primele crize anemice apar până în luna a cincea de viață. De obicei, acestea sunt asociate cu un fel de infecție.
Copilul are febră, tremură. Analizele relevă un conținut insuficient de hemoglobină (anemie). Hemoglobina liberă apare în urină, precum și produsele sale de conversie (bilirubină și altele) în urină, fecale și ser de sânge.
O cantitate mare de bilirubină în plasmă duce la colorarea membranelor mucoase și a pielii. Ele devin gălbui. Se pot forma calculi biliari pigmentați.
Impactul siclemiei asupra fizicului
Se observă următoarele modificări din partea sistemului musculo-scheletic:
- curbura coloanei vertebrale, exprimarea excesivă a curbelor toracice și lombare;
- curbura membrelor, slăbiciune a mușchilor, din cauza căreia copilul refuză să meargă;
- osteoporoză, oase fragile;
- creșterea stratului cortical al oaselor;
- forma craniului, alungită în direcția parietală.
Pentru pacienți, o constituție de tip astenic este caracteristic pe fondul unei lipse generale de greutate corporală. În același timp, ficatul și splina cresc în volum, formând o burtă bombată.
Consecințele trombozei
Înfundarea vaselor mici cu masa eritrocitară duce la umflarea mâinilor și a picioarelor, care provoacă dureri severe. Consecințele unei crize anemice sunt deosebit de severe și dureroase pentru un pacient mic - modificări necrotice la nivelul articulațiilor șoldului și umărului. Sunt însoțite de umflături dureroase.
Datorită trombozei capilarelor organelor interne, sunt posibile hemoragii în țesuturile plămânilor, rinichilor, ficatului, splinei, leziunilor retiniene. Malnutriția țesuturilor și a pielii duce la apariția de ulcere trofice la nivelul brațelor și picioarelor, pierderea parțială sau completă a vederii.
Manifestarea bolii la pacienții în vârstă
În adolescență, boala poate fi ușoară. Întârzierea creșterii este caracteristică. Pubertatea este întârziată cu 2-3 ani în comparație cu colegii sănătoși.
Femeile din cauza anemiei falciforme au un debut tardiv al menstruației, complicații ale sarcinii sub formă de hipoxie,naștere prematură și avort spontan.
La persoanele de vârstă matură care suferă de această boală se formează trăsături morfologice caracteristice:
- curbura coloanei vertebrale;
- volum mic al umărului și al centurii pelviane a membrelor;
- brațe și picioare disproporționat de lungi;
- piept deformat (în formă de butoi);
- forma alungită a craniului.
De-a lungul timpului, boala se complică cu afectarea funcției pulmonare din cauza înlocuirii fibroase a țesuturilor afectate de infarct miocardic, priapism (erecție dureroasă care duce la impotență), angină și aritmie.
Boala se poate manifesta în diferite moduri. Unii pacienți au atacuri de durere severe și frecvente, în timp ce alții nu au practic niciun simptom, nicio durere. Între crizele de anemie, pacientul duce o viață normală.
Tratarea anemiei falciforme
Multe simptome și afecțiuni comorbide în această boală determină mai multe direcții de terapie:
- Influența asupra sângelui prin perfuzie intravenoasă de soluție salină pentru a restabili echilibrul hidric în organism. Transfuzia de sânge sau introducerea de globule roșii spălate, anticoagulantele vă permit să restabiliți trofismul tisular perturbat.
- Ameliorarea atacurilor de durere în timpul exacerbărilor. În acest caz, se folosesc atât analgezice convenționale, cât și narcotice, în funcție de severitatea sindromului dureresc.
- Imunizare și tratament care rezultă din imunitatea scăzutăboli infecțioase. Acest lucru este necesar pentru a reduce numărul de atacuri anemice, pentru a evita sepsisul.
- O mască de oxigen pentru a depăși efectele hipoxiei ajută la restabilirea presiunii parțiale a oxigenului la norma necesară.
- Utilizarea hidroxiureei (Hydrea), care poate crește producția de hemoglobină fetală la unii pacienți. Acest tratament reduce frecvența transfuziilor de sânge necesare.
Tratamentul chirurgical al anemiei ereditare este transplantul de tesut hematopoietic - maduva osoasa rosie. Cele mai bune rezultate sunt obținute la pacienții sub vârsta de șaisprezece ani cu un donator de țesut adecvat.
După indicații, poate fi necesară o splenectomie - îndepărtarea splinei.
Factori care provoacă criza anemică
În anumite condiții, este mai probabilă o exacerbare a bolii. Pentru a evita o criză, trebuie să acordați atenție factorilor de risc:
- Zburând pe distanțe lungi și urcând munți care duc la lipsa de oxigen.
- Expunerea la temperaturi scăzute și ridicate (baie, saună, baie în apă rece).
- Orice infecții, chiar și cele care nu au legătură directă cu sânge.
- Hidratare inadecvată. O persoană cu drepano ar trebui să aibă întotdeauna apă de băut cu ea.
- Stresul emoțional și fizic.
Ajutor la domiciliu
Secerăanemia impune restricții asupra vieții umane. Pentru a evita exacerbările și a atenua starea, trebuie să urmați anumite reguli:
- Luați suplimente alimentare cu acid folic conform indicațiilor medicului dumneavoastră. În general zilnic pentru a stimula producția de noi celule roșii din sânge.
- Compensează deficitul de acid folic mâncând suficiente cereale integrale, fructe și verdeață.
- Bea apă în mod regulat, fără să-ți fie sete. Acest lucru va ajuta la menținerea vâscozității sângelui scăzute și la evitarea reapariției frecvente a crizelor.
- În măsura în care este posibil, practicați sport sau fitness cu o sarcină moderată, învățați abilități de relaxare fizică.
- Încercați să evitați suprasolicitarea emoțională.
- Folosiți o compresă caldă sau un tampon de încălzire pentru a reduce durerea.
- La prima suspiciune de infecție, consultați-vă medicul. Tratamentul în timp util va reduce probabilitatea unui atac de anemie „de dimensiuni normale”.
Prognosticul poate varia de la pacient la pacient. Într-adevăr, pentru unii, crizele dureroase frecvente sunt norma, în timp ce pentru alții se întâmplă foarte rar.
Nu există măsuri de prevenire a bolii, deoarece singura modalitate de a dobândi anemie falciformă este prin moștenirea de la părinți. Consilierea genetică poate oferi răspunsuri despre purtarea trăsăturii, posibilele consecințe și modalități de a o depăși.
