Tulburările de coordonare a mișcărilor se întâlnesc în diferite boli ale sistemului nervos central. Toate sunt asociate cu tulburări în structura cerebelului. Cel mai adesea, astfel de patologii sunt de natură genetică și sunt moștenite. O astfel de anomalie este boala lui Friedreich. Această patologie este considerată destul de comună în comparație cu alte defecte cromozomiale. Pe lângă sistemul nervos, se extinde și la alte organe. În primul rând, acest lucru se aplică inimii și mușchilor. În comparație cu alte ataxii, această boală nu poate fi diagnosticată la o vârstă fragedă, deoarece nu devine evidentă până la vârsta de 20 de ani.
Patologia lui Friedreich - ce este?
Boala lui Friedreich este o tulburare neurologică care aparține patologiilor genetice. Este foarte dificil să bănuiești această anomalie în avans, deoarece nu se manifestă în niciun fel în copilărie. Boala apare adesea în familii. Prin urmare, cu astfel de tulburări, femeile însărcinate trebuie să fie supuse unui examen genetic complet.
Istoria și răspândirea patologiei
Ataxia lui Friedreicha fost izolat pentru prima dată ca boală independentă în anii 60 ai secolului al XIX-lea. În același timp, s-a constatat că epidemiologia acestei anomalii este inegală. De asemenea, puteți urmări relația dintre boală și etnia pacienților. Cel mai adesea, această patologie apare la persoanele născute din căsătorii consanguine. Din același motiv, este mai frecventă în rândul grupurilor etnice mici. Comparativ cu alte ataxii, boala Friedreich este destul de comună. Apare la 1-7 persoane la 100.000 de oameni. În prezent, se știe deja ce tulburări genetice duc la această patologie, prin urmare, cu un istoric ereditar împovărat, poate fi diagnosticată în stadiul de dezvoltare intrauterină a fătului.
Cauzele bolii lui Friedreich
Pentru a înțelege de unde provine boala Friedreich, cum se transmite și se răspândește, este necesar să se cunoască etiologia acestei anomalii. Această patologie se referă la defecte cromozomiale ereditare. Se transmite în mod autosomal recesiv de-a lungul generațiilor. Prin urmare, boala poate fi adesea întâlnită la mai mulți membri ai familiei. Odată cu concepția copiilor din căsătorii înrudite, frecvența de apariție a acestei patologii crește. Prin urmare, astfel de familii au nevoie de o examinare mai amănunțită atunci când planifică un copil. Oamenii de știință au descoperit că toți pacienții cu această boală au un defect genetic în cromozomul al nouălea. Dacă unul dintre părinți are o astfel de anomalie, atunci șansa ca copilul să se îmbolnăvească este de 50%. În ciuda naturii ereditare a bolii, existăprovocând factori de mediu care pot provoca mutații cromozomiale în timpul embriogenezei. Acestea includ: obiceiuri proaste (dependență de droguri, alcoolism), radiații, situații stresante.
Patogenia anomaliei lui Friedreich
Principala manifestare a bolii este ataxia cerebeloasă. Apare din cauza degenerării treptate a celulelor sistemului nervos. Mecanismul de deteriorare este că, din cauza genei mutante conținute în cromozomul al 9-lea, organismul încetează să producă o substanță - frataxină. Ca rezultat, celulele acumulează o cantitate crescută de fier. Acest lucru declanșează următorul proces patologic - acumularea de radicali liberi și peroxidarea lipidelor. Ca urmare, are loc distrugerea membranelor celulare și a țesutului nervos. Cel mai adesea, acest proces afectează coarnele posterioare ale măduvei spinării și sistemul piramidal. Aceste structuri sunt responsabile de funcția motrică a corpului, deci există o tulburare de coordonare. În unele cazuri, sunt afectate și alte structuri ale creierului: coarnele anterioare, fibrele periferice și sistemul nervos central. Cel mai adesea, degenerarea nu acoperă nervii cranieni și centrii vitali (respiratori, vasculari). În cazuri rare, se observă tulburări de vedere și auz.
Pe lângă simptomele neurologice, există modificări ale sistemului osos. Adesea, la pacienții cu anomalie Friedreich, există o curbură a coloanei vertebrale și o deformare a picioarelor. În plus, procesul patologic captează mușchiul inimii. În acest caz, cardiomiocitele normale sunt înlocuite cu fibroase și grasepânză.
Tabloul clinic al bolii
Pe baza patogenezei bolii, tabloul clinic depinde de gradul de afectare a structurilor măduvei spinării și creierului. Sindromul tipic este ataxia. Dar, în unele cazuri, există și alte încălcări. Dacă boala Friedreich este diagnosticată, simptomele patologiei sunt următoarele:
- Ataxie cerebeloasă. Acest sindrom apare la pacienții în jurul vârstei de 20 de ani. Principalele sale manifestări sunt modificarea mersului, instabilitatea, nistagmusul. La examenul neurologic, pacienții nu pot efectua un test călcâi-genunchi și sunt instabili în poziția Romberg.
- Hipotensiune musculară. Odată cu schimbarea mersului, există o slăbiciune progresivă a picioarelor. Mai târziu, procesul trece și la mușchii centurii scapulare superioare. Pacienților le este dificil să țină membrele într-o anumită poziție. Acest lucru duce la slăbiciune articulară și extinderea patologică a membrelor ("piciorul lui Friedreich"). La unii pacienți se observă fenomenul opus - spasm muscular, pareză.
- Hiperkineză. Datorită înfrângerii sistemului piramidal al creierului la pacienții cu boala Friedreich, se observă un tremur al capului și al membrelor. Uneori pot exista încălcări ale expresiilor faciale - ticuri.
- Tulburări ale sistemului musculo-scheletic. Pacienții au adesea scolioză și alte curburi ale coloanei vertebrale. Datorită „slăbirii” articulațiilor extremităților inferioare, apare deformarea piciorului caracteristică acestei patologii. În același timp, arcul său se adâncește, iar falangele proximale apar.
- Scăderea treptată a reflexelor tendinoase.
- Modificarea scrisului de mână.
- Cardiomiopatie hipertrofică. Acest sindrom este observat la aproape toți pacienții (90% din cazuri). Clinic se manifestă prin surditate a zgomotelor cardiace în timpul auscultației, creșterea dimensiunii inimii și apariția unui suflu sistolic. În același timp, persoana se plânge de durere în zona pieptului, dificultăți de respirație.
Simptome mai puțin tipice sunt tulburările senzoriale, oftalmoplegia, ptoza. Uneori, procesele degenerative captează nervul auditiv și optic. Acest lucru provoacă pierderea auzului, orbire.
Criterii de diagnostic pentru ataxia lui Friedreich
Suspectarea bolii lui Friedreich nu este dificilă pentru un neurolog cu experiență. În primul rând, medicul atrage atenția asupra faptului că încălcările încep la o anumită vârstă. De obicei, în copilărie și adolescență, plângerile sunt complet absente. În plus, în timpul colectării anamnezei, există adesea o legătură între boală și factorii ereditari (căsătorii între rude, ataxie la unul dintre membrii familiei). Dacă boala lui Friedreich este depistată, diagnosticul de către un neurolog va proceda după următoarea schemă (puncte la care medicul acordă atenție):
- Slăbiciune musculară (adesea la extremitățile inferioare).
- Reflexe tendinoase reduse.
- Poziție Shaky Romberg.
- Nistagmus orizontal.
- Nu se poate efectua un test călcâi-genunchi.
- Pareze și paralizie (rare).
- Hiperkineză.
În plus, este necesară o examinare de către un chirurg. Medicul determină încălcări ale sistemului osteoarticular al extremităților inferioare, curbura coloanei vertebrale. Dacă se suspectează această patologie, este necesară și o examinare de către un oftalmolog și un cardiolog.
Metoda principală de diagnosticare este analiza genetică, în timpul căreia este detectată o anomalie cromozomială. Se efectuează și RMN cerebral.
boala lui Friedreich: codul ICD 10
În ciuda diagnosticului clinic, fiecare patologie trebuie înregistrată conform nomenclatorului internațional. Boala Friedreich conform ICD-10 are codul G11.1. Aceasta înseamnă că, conform la scară internațională, această patologie poartă următoarea denumire: ataxie cerebeloasă precoce.
Boala lui Friedreich: tratamentul patologiei
În ciuda faptului că neurologia ca știință este acum destul de bine dezvoltată, această boală nu poate fi vindecată complet. Acest lucru se datorează faptului că cauza sa este o mutație genetică care nu poate fi afectată. Cu toate acestea, medicii corectează tulburările neurologice, ușurând viața pacienților. Se folosesc antioxidanți (medicamentul „Mexidol”), mijloace de îmbunătățire a circulației cerebrale (medicamente „Piracetam”, „Cerebrolysin”). Aceste substanțe medicinale pot încetini procesele degenerative. Pentru îmbunătățirea funcției motorii, se efectuează fizioterapie, corecție ortopedică și masaj. În unele cazuri, este necesar un tratament chirurgical (cu o curbură semnificativă a picioarelor).
Prevenirea bolilor șicomplicații
Din păcate, este imposibil să se prevadă în avans dezvoltarea bolii lui Friedreich. Cu toate acestea, patologia nu se aplică anomaliilor foarte rare. Prin urmare, cu un istoric ereditar împovărat la o femeie însărcinată, este necesar să se efectueze o analiză genetică a fătului.
Pentru a preveni dezvoltarea complicațiilor la pacienții cu patologia lui Friedreich, este necesară monitorizarea constantă de către medici. În ciuda faptului că tulburarea se referă la probleme neurologice, supravegherea unui chirurg, cardiolog, oftalmolog și genetician este de asemenea importantă. Pentru a evita evoluția rapidă a bolii, se efectuează terapie de întreținere. De asemenea, pacienții au nevoie de îngrijire și sprijin special din partea celor dragi.
Prognostic pentru boala lui Friedreich
Având în vedere că patologia se referă la anomalii cromozomiale care progresează lent, pacienții trăiesc în medie 30-40 de ani. Cel mai adesea, tulburările neurologice nu afectează abilitățile mentale și structurile vitale ale creierului. Cu toate acestea, pacienții necesită supraveghere medicală constantă. De asemenea, pacienții ar trebui să se angajeze în exerciții de fizioterapie pentru a menține tonusul muscular. Cea mai frecventă cauză de deces este boala cardiovasculară. Cardiomiopatia hipertrofică duce de-a lungul anilor la insuficiență cardiacă congestivă, ducând la boala Friedreich. Fotografiile pacienților cu această patologie pot fi văzute în acest articol și în literatura specială.
