Ataxie - boli manifestate prin dezordonarea miscarilor, afectarea abilitatilor motorii cu usoara scadere a fortei la nivelul membrelor. Un tip este ataxia familială Friedreich, cea mai comună formă de ataxie ereditară. Apare între 2 și 7 persoane din 100.000.
Această boală debutează cel mai adesea în copilărie, în decada 1-2 de viață (deși există cazuri când este depistată după 20 de ani). De obicei, mai mulți membri ai familiei suferă de ataxie - frați, surori, iar în cele mai multe cazuri apare în familiile cu căsătorie consanguină. Simptomele apar imperceptibil, boala progresează lent, durează zeci de ani și provoacă disconfort semnificativ fără asistență medicală.
Semne de boală
Principalul simptom al ataxiei lui Friedreich este mersul instabil al pacientului. Merge stânjenit, lasă picioarele late și măturădeviază de la centru spre lateral. Când boala progresează, mâinile, precum și mușchii pieptului și ai feței, sunt afectați de tulburări de coordonare. Expresiile feței se schimbă, vorbirea încetinește, devine sacadată. Reflexele tendinoase și periostale scad sau dispar (mai întâi pe picioare, apoi este posibilă extinderea la brațe). Auzul este adesea afectat. Scolioza progresează.
Cauzele bolii
Acest tip de ataxie este ereditar, de tip cronic, progresiv. Aparține ataxiilor spinocerebeloase, care sunt un grup de boli similare simptomatice cauzate de afectarea cerebelului, a trunchiului cerebral, a măduvei spinării și a nervilor spinali, care adesea interferează cu diagnosticul corect. Cu toate acestea, printre ataxiile cerebeloase, boala Friedreich se distinge prin prezența unei forme recesive, în timp ce alte tipuri sunt transmise în mod autosomal dominant. Adică, un copil bolnav se naște dintr-un cuplu în care părinții sunt purtători ai agentului patogen, dar sunt sănătoși clinic.
Această ataxie se manifestă printr-o degenerare combinată a coloanelor laterale și posterioare ale măduvei spinării, cauzată de o anomalie enzimatico-chimică de natură inexplicabilă, moștenită. Când boala afectează mănunchiurile lui Gaulle, celulele stâlpilor lui Clark și calea spinocerebeloasă posterioară.
„Istoricul cazului”
Boala lui Friedreich a fost evidențiată într-o formă independentă în urmă cu mai bine de 100 de ani de profesorul german de medicină N. Friedreich. Din anii 1860, boala a fost studiată activ. După ce au fost făcute sugestii în 1982 că cauza acestei ataxiisunt tulburări mitocondriale. Ca urmare, în locul denumirii general acceptate „ataxia lui Friedreich”, termenul „boala lui Friedreich” a fost propus ca reflectând mai exact multitudinea de manifestări ale bolilor - atât neurologice, cât și extraneurale.
Simptome neurologice
Dacă pacientul are ataxie Friedreich, simptomele care sunt cel mai des observate mai întâi sunt stângăciune și incertitudine la mers, în special pe întuneric, zguduit, poticnirea. Apoi, acestui simptom se alătură dezordonarea extremităților superioare, slăbiciunea mușchilor picioarelor. La începutul bolii, este posibilă o schimbare a scrisului de mână, disartrie, în vorbire există un caracter de explozie, staccato.
Inhibarea reflexelor (tendonului și periostului) poate fi observată atât în timpul manifestării altor simptome, cât și cu mult înaintea acestora. Odată cu progresia ataxiei, areflexia totală poate fi de obicei observată. De asemenea, un simptom important este simptomul lui Babinski, hipotensiunea musculară, mai târziu mușchii picioarelor devin mai slabi, se atrofiază.
Manifestări extraneurale și alte simptome de ataxie
Boala lui Friedreich se caracterizează prin deformări ale scheletului. Pacienții sunt predispuși la scolioză, cifoscolioză, deformări ale degetelor de la mâini și de la picioare. Așa-numitul picior al lui Friedreich (sau piciorul lui Friedreich) este o caracteristică în boala ataxiei lui Friedreich. Fotografiile unor astfel de picioare oferă o înțelegere clară a faptului că o astfel de deformare nu este tipică pentru un corp sănătos: degetele sunt supraîndoite în falangele principale și îndoite în articulațiile interfalangiene cu un arc concav în alt al piciorului. Aceeașischimbarea se poate întâmpla cu pensule.
De asemenea, pacienții sunt predispuși la boli endocrine: au adesea tulburări precum diabetul zaharat, disfuncția ovariană, infantilismul, hipogonadismul etc. Cataracta este posibilă din organele de vedere.
Dacă ataxia lui Friedreich este diagnosticată, atunci în 90 la sută din cazuri va fi însoțită de leziuni cardiace, dezvoltarea cardiomiopatiei progresive, în principal hipertrofică. Pacienții se plâng de durere la inimă, palpitații, dificultăți de respirație la efort etc. La aproape 50% dintre pacienți, cardiomiopatia cauzează moartea.
În stadiul târziu al bolii, pacienții au amiotrofie, pareză, sensibilitate afectată a mâinii. Pierderea auzului, atrofia nervilor optici, nistagmus sunt posibile, funcțiile organelor pelvine sunt uneori perturbate, iar pacientul suferă de retenție urinară sau, dimpotrivă, incontinență urinară. În timp, pacienții își pierd capacitatea de a merge și de a se autoservi fără asistență. Cu toate acestea, nu a fost observată nicio paralizie rezultată din orice tip de ataxie, inclusiv boala lui Friedreich.
În ceea ce privește demența, cu o astfel de boală precum ataxia cerebeloasă a lui Friedreich, nu există încă date exacte despre aceasta: demența apare la adulți, este descrisă, dar la copii este extrem de rară, la fel și retardul mintal.
Complicațiile ataxiei
Ataxia ereditară a lui Friedreich în cele mai multe cazuri este complicată de insuficiență cardiacă cronică, precum și de toate tipurile de insuficiență respiratorie. În plus, pacienții au un foarte marerisc de reinfecție.
Criterii pentru diagnosticul ataxiei lui Friedreich
Principalele criterii de diagnosticare ale bolii sunt precizate clar:
- moștenirea bolii este recesivă;
- boala începe înainte de vârsta de 25 de ani, mai des în copilărie;
- ataxie progresivă;
- areflexia tendonului, slăbiciune și atrofie a mușchilor picioarelor, mai târziu și ai mâinilor;
- pierderea senzației profunde mai întâi la extremitățile inferioare, apoi la cele superioare;
- vorbit neclar;
- deformări ale scheletului;
- tulburări endocrine;
- cardiomiopatie;
- cataractă;
- atrofia măduvei spinării.
În același timp, diagnosticul ADN confirmă prezența unei gene defecte.
Diagnostic
Când vine vorba de o boală precum ataxia lui Friedreich, diagnosticul ar trebui să includă efectuarea unei anamnezi, efectuarea unui examen medical complet și studierea istoricului medical al pacientului și al familiei sale. O atenție deosebită în timpul examinării este acordată problemelor cu sistemul nervos, în special echilibrului deficitar, atunci când se examinează mersul și statica copilului, absența reflexelor și a senzațiilor în articulații. Pacientul nu poate atinge genunchiul opus cu cotul, ratează testul deget-nas și poate suferi de tremor cu brațele întinse.
În timpul studiilor de laborator, există o încălcare a metabolismului aminoacizilor.
Electroencefalograma creierului cu ataxia lui Friedreich dezvăluie delta difuză șiactivitate theta, reducerea ritmului alfa. Electromiografia evidențiază leziuni axonale-demielinizante ale fibrelor senzoriale ale nervilor periferici.
Testările genetice sunt efectuate pentru a detecta gena defecte. Cu ajutorul diagnosticului ADN se stabilește posibilitatea de a moșteni agentul patogen de către alți copii din familie. De asemenea, pot fi efectuate diagnostice ADN cuprinzătoare pentru întreaga familie. În unele cazuri, este necesară testarea ADN-ului prenatal.
La diagnosticare și în viitor după diagnostic, pacientul trebuie să facă în mod regulat radiografii ale capului, coloanei vertebrale, toracelui. Dacă este necesar, se prescrie imagistica prin rezonanță magnetică și computerizată. La RMN al creierului, în acest caz, se poate observa atrofia măduvei spinării și a tulpinilor cerebrale, secțiunile superioare ale vermisului cerebelos. De asemenea, este necesară o examinare cu ajutorul ECG și EchoEG.
Diagnostic diferențial
La stabilirea unui diagnostic, este necesar să se diferențieze boala Friedreich de scleroza multiplă, amiotrofia neuronală, paraplegia familială și alte tipuri de ataxie, în primul rând boala Louis-Bar, a doua cea mai frecventă ataxie. Boala Louis-Bahr, sau telangiectazia, începe, de asemenea, în copilărie și diferă clinic de boala Friedreich prin prezența dilatației extinse a vaselor mici, absența anomaliilor scheletice.
De asemenea, este necesar să se distingă boala de sindromul Bassen-Kornzweig și de ataxia cauzată de deficitul de vitamina E. În acest caz, diagnosticul trebuie stabilit în sângeconținutul de vitamina E, prezența/absența acantocitozei și studierea spectrului lipidic al acesteia.
La momentul diagnosticului, este necesar să se excludă bolile metabolice cu moștenire autosomal recesivă, însoțite de alte forme de ataxie spino-cerebeloasă.
Diferenta dintre scleroza multipla si boala Friedreich este absenta areflexiei tendinoase, cu aceasta nu exista hipotensiune musculara si amiotrofie. De asemenea, la scleroză nu se observă manifestări extraneurale, nu există modificări la CT și RMN.
Tratament Axia
Pacienții diagnosticați cu ataxie Friedreich trebuie tratați de un neurolog. Într-o măsură mai mare, tratamentul este simptomatic, vizând maximizarea înlăturării manifestărilor bolii. Include terapia generală de întărire, inclusiv numirea preparatelor ATP, cerebrolizină, vitaminele B și agenți anticolinesterazici. În plus, medicamentele cu funcția de menținere a mitocondriilor, precum acidul succinic, riboflavina, vitamina E, joacă un rol important în tratamentul acestei ataxii. Riboxina, cocarboxilaza etc. sunt prescrise pentru îmbunătățirea metabolismului miocardic.
Tratament fortifiant cu vitamine. Tratamentul trebuie repetat periodic.
Deoarece principala cauză a durerii în boală este scolioza progresivă, pacienții sunt arătați purtând un corset ortopedic. Dacă corsetul nu ajută, se efectuează o serie de operații chirurgicale (se introduc tije de titan în coloana vertebrală pentru a preveni dezvoltarea ulterioară a scoliozei).
Toate aceste măsuri sunt vizatemențineți starea pacientului cât mai mult posibil și opriți progresul bolii.
Prognosticul axiei
Prognosticul unor astfel de boli este în general nefavorabil. Tulburările neuropsihiatrice progresează lent, durata bolii variază foarte mult, dar în majoritatea cazurilor nu depășește 20 de ani la 63% dintre bărbați (la femei, prognosticul este mai favorabil - după debutul bolii, aproape 100% trăiesc mai mult). peste 20 de ani).
Cele mai frecvente cauze de deces sunt insuficiența cardiacă și pulmonară, complicații de la boli infecțioase. Dacă pacientul nu suferă de diabet și boli de inimă, viața lui poate dura până la ani înaintați, dar astfel de cazuri sunt destul de rare. Cu toate acestea, datorită tratamentului simptomatic, calitatea și speranța de viață a pacienților pot crește.
Prevenire
Prevenirea bolii lui Friedreich se bazează pe consiliere genetică medicală.
Pacienților cu ataxie li se prezintă un complex de fizioterapie, datorită căruia mușchii sunt întăriți, dezordonarea este redusă. Exercițiile ar trebui să vizeze în primul rând antrenarea echilibrului și a forței musculare. Terapia fizică și exercițiile corective permit pacienților să fie activi cât mai mult timp, în plus, în acest caz, se previne dezvoltarea cardiomiopatiei.
În plus, pacienții pot folosi dispozitive de asistență pentru a-și îmbunătăți calitatea vieții - bastoane, trombi, scaune cu rotile.
În dietă, este necesar să se reducă aportul de carbohidrați la 10 g/kg, pentru a nu provocaîntărirea defectului de metabolism energetic.
Este, de asemenea, necesar să se evite bolile infecțioase, rănile și intoxicația.
Unul dintre factorii importanți în prevenirea bolii este prevenirea transmiterii ataxiei prin moștenire. Dacă este posibil, nașterea copiilor ar trebui evitată dacă familia a avut cazuri de ataxie Friedreich, precum și căsătorii între rude.
