Sindromul Tetra-amelia este una dintre cele mai rare boli genetice asociate cu o mutație a genei WMT3. Principalul simptom al bolii este absența completă a tuturor celor patru membre ale unei persoane. Există și alte malformații grave. Puteți vedea mai jos o fotografie a sindromului tetra-amelia.
Informații generale
Pe lângă absența a patru membre (greacă „tetra” - patru, „amelia” - un membru), cu sindrom tetraamelia, se observă malformații ale scheletului, capului, inimii, plămânilor și sistemului genito-urinar. În unele cazuri, există microftalmie, cataractă, hipoplazie sau aplazie a plămânilor, urechi joase, palato despicat sau despicătură de buză. Majoritatea copiilor cu sindrom tetra-amelia au malformații care pun viața în pericol. Embrionii cu această patologie genetică mor adesea în uter sau mor în primele zile de viață.
Sindromul Tetra-amelia are simptome similare cu o altă tulburare genetică extrem de rară, sindromul Roberts. Această boală se caracterizează prin membre sever subdezvoltate, defecteorgane interne, în special inima și rinichii, palato-despicătură. Sindromul Roberts este cauzat de o mutație a genei ESCO2 situată pe cromozomul 8. Ca și sindromul tetra-amelia, boala este moștenită într-o manieră autosomal recesivă. Un diagnostic precis poate fi făcut numai cu un test genetic.
Genetica
Sindromul este cauzat de o mutație a genei WNT3 situată pe brațul q al cromozomului al 17-lea. Gena WNT3 codifică o proteină care este implicată în formarea membrelor fătului înainte de naștere și este responsabilă pentru formarea scheletului. O mutație a acestei gene (deleție sau duplicare) este cauza sindromului tetra-amelia.
Studiile în cadrul familiilor arată că acest sindrom este moștenit în mod autosomal recesiv. Adică, un copil se poate naște cu o astfel de patologie numai dacă ambii părinți sunt purtători ai genei mutante WNT3. Dacă doar unul dintre părinți are gena defectă, atunci copilul fie va fi sănătos, fie va fi purtător al bolii. La purtători, gena mutantă de pe unul dintre cromozomi este compensată de o genă sănătoasă de pe cromozomul omolog care codifică proteina normală WNT3, astfel încât sindromul tetra-amelia nu se manifestă la purtători. Dacă ambii părinți sunt purtători ai bolii, atunci probabilitatea de a avea un copil bolnav este de 25%.
Tratament
În prezent, nu există un remediu pentru sindromul tetra-amelia, ca majoritatea altor boli genetice.
În viitor, terapia genică în stadiile incipiente ale dezvoltării fetale poate face posibilă înlocuirea genei mutante WNT3 cuCromozomul al 17-lea este normal, ceea ce va ajuta la evitarea dezvoltării sindromului tetra-amelia, dar până acum această operație este în stadiu experimental. Incidența extrem de scăzută a bolii face dificilă găsirea unor posibile tratamente.
Epidemiologie
Sindromul Tetra-amelia este mai puțin frecvent decât alte patologii genetice. Frecvența exactă a bolii nu a fost stabilită. Potrivit unor rapoarte, acum există doar șapte persoane cu această boală în lume.
Diagnostic
Sindromul tetra-amelia poate fi determinat la făt prin proceduri medicale precum analiza secvenței regiunii codificate a cromozomului, analiza delețiilor și duplicări ale cromozomului 17. Aceste teste arată dacă există o deleție pe cromozom (absența completă a genei sau a secțiunilor de gene) sau repetări suplimentare ale trinucleotidelor. O astfel de testare este relevantă în special dacă familia a avut deja cazuri de naștere a unui copil cu sindrom tetra-amelia.
Deja în primul trimestru de sarcină, un aparat de terapie cu ultrasunete de în altă rezoluție va determina cu ușurință absența membrelor la făt. Procedurile precum amniocenteza și biopsia corionică pot detecta, de asemenea, prezența sau absența unei mutații, dar detectează boala mai târziu decât ecografia.
Cu inseminarea artificială, diagnosticul genetic preimplantare este posibil. Această procedură vă va permite să determinați ce embrioni au gena mutantă și care nu, și să selectaținumai cele sanatoase. Această metodă de diagnosticare este foarte eficientă atunci când vine vorba de multe patologii genetice, nu numai de sindromul tetra-ameliei, și minimizează riscul de a avea un copil cu anomalii genetice.
Prognoză
Oamenii cu sindrom tetra-amelia învață să ducă vieți împlinite. Este imposibil să spunem fără echivoc cum afectează tetraamelia speranța de viață. Totul depinde de severitatea malformațiilor concomitente ale scheletului, inimii, plămânilor, nervilor.
Așa cum am menționat deja, una dintre cele mai rare tulburări genetice dintre toate posibile - sindromul tetra-amelia. Câți oameni din lume suferă de ea? Potrivit unor rapoarte, doar șapte persoane trăiesc acum cu această boală. Cele mai cunoscute persoane cu sindrom tetra-amelia sunt vorbitorul și scriitorul motivațional american Nicholas Vujicic, jurnalistul sportiv japonez Hirotada Ototake și Joanna O'Riordan.
