Glanda tiroidă este un organ al sistemului endocrin responsabil de producția de hormoni care conțin iod. Are forma unui fluture și se găsește pe partea din față a gâtului. Hormonii tiroidieni au o gamă largă de efecte asupra corpului uman. Acestea includ:
- metabolism,
- dezvoltare fizică și psiho-emoțională,
- funcționarea sistemului cardiovascular,
- menținerea temperaturii naturale a corpului.
Hipotiroidismul congenital este o boală în care un copil se naște cu o deficiență a hormonului tiroxină (T4), produs de glanda tiroidă. Acest hormon joacă un rol important în reglarea creșterii, dezvoltării creierului și metabolismului (rata reacțiilor chimice din organism). Hipotiroidismul congenital la copii este una dintre cele mai frecvente tulburări endocrine. La nivel mondial, aproximativ unul din doi în fiecare anmii de nou-născuți sunt diagnosticați cu această boală.
Cei mai mulți bebeluși născuți cu hipotiroidism par normali la naștere, de obicei datorită hormonilor tiroidieni ai mamei primiți în uter. Dacă boala este diagnosticată într-un stadiu incipient, este ușor de tratat cu medicamente orale zilnice. Terapia permite unui copil cu hipotiroidism congenital să ducă un stil de viață sănătos, să aibă o creștere normală și să se dezvolte ca toți copiii normali.
Soiuri
Unele forme de hipotiroidism congenital la copii sunt temporare. Starea bebelușului se îmbunătățește în câteva zile după naștere. Alte forme ale bolii sunt permanente. Ele pot fi controlate cu succes prin terapia de substituție hormonală continuă. Daunele din netratarea hipotiroidismului sunt ireversibile, chiar dacă terapia este începută puțin mai târziu.
Motive
În 75 la sută din cazuri, cauzele hipotiroidismului congenital sunt defecte în dezvoltarea glandei tiroide a nou-născutului. Iată câteva caracteristici posibile:
- absența unui organ,
- poziție greșită,
- dimensiuni mici sau subdezvoltare.
În unele cazuri, glanda tiroidă poate fi dezvoltată în mod normal, dar nu poate produce suficientă tiroxină din cauza lipsei anumitor enzime.
Conceptele de hipotiroidism congenital și genetică sunt strâns legate. Dacă părinții sau rudele apropiate au avut un istoric de probleme cu glanda tiroidă, atunci există riscul apariției acestora la nou-născut. Aproximativ 20 la sută din cazuriapariția hipotiroidismului congenital se datorează geneticii.
Un factor important este lipsa iodului din alimentația mamei în timpul sarcinii. Diverse medicamente utilizate în timpul sarcinii pot afecta, de asemenea, dezvoltarea glandei tiroide a bebelușului.
Hipotiroidismul poate fi cauzat și de afectarea glandei pituitare. Este responsabil pentru producerea hormonului de stimulare a tiroidei, care controlează funcționarea glandei tiroide.
Semne și simptome
De obicei, copiii cu hipotiroidism congenital se nasc la termen sau puțin mai târziu și arată complet normal. Marea majoritate a acestora nu prezintă nicio manifestare a deficitului de tiroxină. Acest lucru se datorează parțial aportului mamei de hormoni tiroidieni prin placentă. În câteva săptămâni după naștere, semnele și simptomele clinice ale hipotiroidismului devin mai evidente. Creierul nou-născuților este expus riscului de leziuni ireversibile. Din cauza acestui pericol, este important să începeți tratamentul cât mai curând posibil.
Din motivele de mai sus, fiecare copil care se naște este supus diferitelor examinări. Unul dintre ele este screening-ul neonatal. Poate fi folosit pentru a detecta hipotiroidismul la mulți nou-născuți înainte de apariția simptomelor. Screening-ul se face la 4-5 zile de la nastere. Anterior, un astfel de sondaj nu a fost efectuat din cauza riscului de a obține un rezultat fals pozitiv.
În alte cazuri, când o cantitate insuficientă de iod a fost furnizată corpului unei femei în timpul sarcinii,copilul poate avea semne timpurii de hipotiroidism după naștere, cum ar fi:
- față umflată;
- umflare în jurul ochilor;
- limbă umflată mărită;
- burtă umflată;
- constipație;
- icter (îngălbenirea pielii, a ochilor și a membranelor mucoase) și bilirubină crescută;
- strigăt răgușit;
- pofta de mancare;
- reflex de sugere redus;
- hernie ombilicală (protruzie a buricului spre exterior);
- creștere osoasă lentă;
- primavara mare;
- piele uscată palidă;
- activitate scăzută;
- somnolență crescută.
Diagnostic
Toți nou-născuții sunt supuși unui screening neonatal în primele zile. Testarea se face prin luarea a câteva picături de sânge din călcâiul copilului. Unul dintre teste este de a verifica funcționarea glandei tiroide. Principalul indicator pentru diagnosticul hipotiroidismului congenital este un nivel scăzut de tiroxină și un nivel crescut de hormon de stimulare a tiroidei (TSH) în serul sanguin al unui nou-născut. TSH este produs în glanda pituitară și este principalul stimulent al producției de hormoni în glanda tiroidă.
Diagnosticul și tratamentul nu trebuie să se bazeze exclusiv pe rezultatele screening-ului neonatal. Toți nou-născuții cu patologie tiroidiană ar trebui să facă un test de sânge suplimentar. Această analiză este luată direct dintr-o venă. De îndată ce diagnosticul este confirmat, se începe imediat tratamentul cu medicamente hormonale.
De asemenea, pentru suplimentarDiagnosticul hipotiroidismului congenital se poate face prin ecografie și scintigrafie (scanare radionuclidă) a glandei tiroide. Aceste proceduri vă permit să evaluați dimensiunea, locația organului, precum și să identificați modificările structurale.
Metode de tratament
Tratamentul principal pentru hipotiroidismul congenital este înlocuirea hormonului tiroidian lipsă cu medicamente. Doza de tiroxină este ajustată pe măsură ce copilul crește și în funcție de rezultatele analizelor de sânge.
Recomandarea clinică pentru hipotiroidismul congenital este ca tratamentul să fie început cât mai devreme posibil și continuat pe tot parcursul vieții. Inițierea tardivă a terapiei poate duce la retard mental. Acest lucru se datorează leziunilor creierului și sistemului nervos.
Unele caracteristici ale tratamentului
Terapia de substituție se face cu un medicament numit "Levothyroxine" ("L-thyroxine"). Este o formă sintetică a hormonului tiroxină. Cu toate acestea, structura sa chimică este identică cu cea produsă de glanda tiroidă.
Există câteva caracteristici ale tratamentului hipotiroidismului congenital:
- Medicamentul de substituție hormonală trebuie administrat zilnic copilului.
- Pastilele sunt zdrobite și dizolvate într-o cantitate mică de formulă, lapte matern sau orice alt lichid.
- Copiii cu hipotiroidism ar trebui să fie înregistrați la un endocrinolog și un neurolog. Și, de asemenea, treceți la examinări periodice pentru a monitoriza și ajusta tratamentul.
Doza și frecvența medicamentelorar trebui determinat doar de un medic. Dacă este administrat incorect, pot apărea reacții adverse. Cu o cantitate în exces de hormon prescris, copilul poate avea următoarele simptome:
- neliniște,
- scaun lichid,
- pierderea poftei de mâncare,
- scădere în greutate,
- creștere rapidă,
- ritm cardiac rapid,
- vărsături,
- insomnie.
Dacă doza de „Levotiroxină” este insuficientă, apar următoarele semne:
- lenevie,
- somnolență,
- slăbiciune,
- constipație,
- umflare,
- creștere rapidă în greutate,
- încetinire a creșterii.
Formulele din soia și medicamentele care conțin fier pot reduce concentrația hormonului în sânge. În aceste cazuri, specialistul trebuie să ajusteze doza de medicament.
Consecințe
Dacă tratamentul începe în primele două săptămâni după nașterea copilului, pot fi prevenite probleme grave de sănătate, cum ar fi:
- etape de dezvoltare întârziate,
- retard mental,
- creștere slabă,
- pierderea auzului.
Tratamentul întârziat sau lipsa acestuia, mai devreme sau mai târziu duce la următoarele simptome:
- trăsături faciale aspre, umflate;
- probleme de respirație;
- voce răgușită joasă;
- dezvoltare psihomotorie și fizică întârziată;
- apetit redus;
- creștere slabă în greutate și înălțime;
- gusa (mărirea glandei tiroide);
- anemie;
- ritm cardiac lent;
- acumulare de lichid sub piele;
- pierderea auzului;
- flatulență și constipație;
- închiderea târzie a fontanelelor.
Copiii lăsați netratați tind să devină retardați mintal, să aibă înălțime și greutate disproporționate, hipertonicitate și mers instabil. Majoritatea au întârzieri de vorbire.
Comorbidități
Copiii cu hipotiroidism congenital au un risc crescut de anomalii congenitale. Cea mai frecventă boală cardiacă, stenoză pulmonară, defecte ale septului atrial sau ventricular.
Controlul hormonal
O parte importantă a tratamentului este monitorizarea nivelului de hormoni tiroidieni din sânge. Medicul curant trebuie să monitorizeze acești indicatori pentru a asigura ajustarea în timp util a medicamentelor luate. Analizele de sânge se fac de obicei o dată la trei luni până la vârsta de un an și apoi la fiecare două până la patru luni până la vârsta de trei ani. După vârsta de trei ani, testele de laborator sunt efectuate la fiecare șase luni până la un an, până la finalizarea creșterii copilului.
De asemenea, în timpul vizitelor regulate la medic, se va efectua o evaluare a indicatorilor fizici ai copilului, a dezvoltării psiho-emoționale și a stării generale de sănătate.
Grup de risc
Un copil este expus riscului de hipotiroidism congenital dacă are oricare dintre următoarele afecțiuni:
- Anomalii cromozomiale, cum ar fi sindromul Down,sindromul Williams sau Turner.
- Tulburări autoimune, cum ar fi diabetul de tip 1 sau boala celiacă (intoleranță la gluten).
- Leziune tiroidiană.
Prognoză
Astăzi, copiii născuți cu hipotiroidism congenital nu au întârzieri grave de dezvoltare și de creștere. Dar pentru aceasta este necesar să începeți tratamentul cât mai devreme posibil - în câteva zile după naștere. Sugarii care nu sunt diagnosticați sau care sunt tratați mult mai târziu au un IQ mai scăzut și probleme de sănătate fizică.
În trecut, deficitul de tiroxină nu a fost diagnosticat la naștere și nu a fost tratat cu terapie de substituție hormonală. Ca urmare, consecințele hipotiroidismului congenital au fost ireversibile. Copiii au avut o întârziere gravă în dezvoltarea psiho-emoțională și fizică.
Nou-născuții cu hipotiroidism cu tratament în timp util cu medicamente selectate corespunzător și sub supraveghere medicală constantă vor crește și se vor dezvolta normal, ca toți copiii sănătoși. Pentru unii sugari, deficitul de hormoni tiroidieni este o afecțiune temporară, care necesită tratament timp de câteva luni până la câțiva ani.
Pentru a preveni apariția hipotiroidismului la un nou-născut, o femeie însărcinată ar trebui să ia medicamente care conțin iod.
Deficitul de hormoni tiroidieni poate apărea și la copiii mici, chiar dacă rezultatele testelor au fost normale la naștere. Dacă copilul dumneavoastră dezvoltă semne și simptome de hipotiroidism, solicitați imediat asistență medicală.
Bconcluzie
Hormonii tiroidieni joacă un rol important în reglarea înălțimii și greutății, în dezvoltarea creierului și a sistemului nervos. Deficiența hormonală duce la hipotiroidism. În copilăria timpurie, boala este principala cauză de retard mintal la nivel mondial. Succesul tratamentului constă în diagnosticarea în timp util și utilizarea imediată a terapiei de substituție hormonală. Tiroxina sintetică este cel mai sigur medicament pentru tratarea lipsei de hormoni tiroidieni. Lipsa tratamentului medical duce la dezvoltarea retardului mintal.
