Hipertensiunea arterială, gastrita, diabetul sunt boli destul de frecvente. Prietenii noștri, rudele, noi, până la urmă, îi avem. Dar există o serie de patologii foarte rare. Noi boli pe care oamenii nu le-au mai întâlnit înainte sunt identificate în fiecare an. Deci, boala orfană - ce este? Cum să te descurci cu asta?
Boala orfană: ce este?
Bolile orfane sunt boli foarte rare. Se mai numesc si „orfani”. Cu toate acestea, există deja aproximativ șapte mii de astfel de patologii rare. Din fericire, probabilitatea de a găsi unul dintre ele este foarte mică. Dacă luăm în considerare întreaga populație a Pământului, atunci bolile orfane rare apar la o persoană din două mii. În diferite țări, statisticile privind patologiile orfane diferă în funcție de nivelul de trai al populației, de caracteristicile genetice ale acesteia etc. De exemplu, în Europa, epidemiile de lepră au trecut de mult în uitare, dar în India procentul de pacienți este mult mai mare decât În altelețări.
Deoarece nu este rentabil din punct de vedere comercial pentru indivizi să investească în căutarea de vaccinuri și medicamente pentru boli rare, guvernul țărilor stimulează acest proces la nivel de stat. În plus, persoanele care suferă de patologii orfane au nevoie de sprijin și beneficii. Decretul privind bolile orfane, adoptat de guvernul Federației Ruse la 26 aprilie 2012, are scopul de a reglementa toate aspectele legate de acordarea de asistență medicală și de altă natură acestor persoane.
Originile bolilor orfane
De cele mai multe ori, bolile orfane sunt congenitale și sunt cauzate de genetica umană. Ele pot fi detectate imediat după nașterea unui copil sau în copilărie. Dar marea majoritate a bolilor devin evidente doar în timp pe măsură ce persoana îmbătrânește.
Printre bolile rare se pot întâlni patologii, a căror apariție este cauzată de procese infecțioase, autoimune și toxice din organism. Un bun ajutor pentru dezvoltarea bolilor orfane îl reprezintă radiațiile crescute și condițiile precare de mediu, precum și infecțiile suferite în copilărie, imunitatea slăbită și ereditatea.
Bolile orfane sunt adesea greu de vindecat, așa că ele curg fără probleme în stadiul cronic. Deoarece în unele cazuri este imposibil să se oprească procesele patologice, calitatea vieții unei persoane bolnave se deteriorează treptat și, în cele din urmă, apare moartea. Obiectivul principal al tuturor procedurilor medicale este creșterea speranței de viață, reducerea simptomelor și creșterea capacității pacientului.
Boli orfane:ordin al Ministerului Sănătății al Federației Ruse
În Rusia, o boală orfană este una care apare cu o frecvență de 10: 100 000. Ordinul privind bolile orfane emis de guvernul rus în 2012 a definit clar lista bolilor rare. Există 230 de nume ale acestora: sindromul nefrotic, sindromul X fragil, sindromul Angelman, sindromul plânsului pisicii, sindromul Lejeune, sindromul Williams etc.
Decretul guvernamental conține, de asemenea, regulile de înregistrare a persoanelor care suferă de boli orfane și procedura de acordare a îngrijirilor medicale.
Conform datelor Academiei Ruse de Științe Medicale (Academia Rusă de Științe Medicale), aproximativ 300.000 de oameni din Federația Rusă suferă de patologii orfane. Autoritățile regionale finanțează bolile orfane și tratamentul acestora pe cheltuiala bugetului local.
O procedură importantă care permite depistarea în timp util a uneia dintre cele cinci boli ereditare rare la un nou-născut este efectuată gratuit în toate spitalele după nașterea copilului. Se numește „screening neonatal”.
24 boli orfane care amenință grav viața umană
A fost, de asemenea, întocmită o listă oficială a bolilor rare, care de cele mai multe ori duc la decesul prematur sau la dizabilități ale pacienților din Rusia.
Prima linie este ocupată de o astfel de boală orfană precum sindromul hemolitic-uremic. HUS este de natură toxicologică, ceea ce duce la insuficiență renală și deshidratare.
Inclus și în această listăBoala Marchiafava-Micheli asociată cu distrugerea eritrocitelor din sânge, anemie aplastică, nespecificată, boala Stuart-Prower și sindromul Evans. Sindromul Evans este o combinație de anemie hemolitică autoimună și un fenomen precum trombocitopenia autoimună.
Un alt element de pe listă este boala siropului de arțar: o tulburare genetică care determină acumularea anumitor substanțe în urină, determinând-o să miros a arțar.
Tulburări ale metabolismului acizilor grași, homocistinurie, acidurie glutaric, galactozemie - toate aceste boli sunt, de asemenea, incluse în listă și duc la consecințe grave.
sindrom hemolitic uremic
Această boală a fost descrisă pentru prima dată în 1955. În curând, boala lui Gasser a fost inclusă pe lista mondială a bolilor orfane rare.
Sindromul este mai frecvent la copii decât la adulți. Provoacă anemie hemolitică și insuficiență renală. Manifestată pe fondul diareei și infecției tractului respirator superior.
Există o legătură între dezvoltarea bolii și utilizarea de contraceptive orale, medicamente, precum și prezența SIDA sau a lupusului eritematos sistemic la un pacient.
Boala poate fi ereditară și poate fi transmisă de la părinți la copii într-o manieră dominantă sau recesivă.
Sindromul hemolitic uremic dobândit este cauzat de toxine și bacterii care pot deteriora celulele endoteliale. Marea majoritate a cazurilor (aproximativ 70%) sunt cauzate de infecția cu E. coli O157:H7. Îl poți obține de la pisici, precum și după ce ai mâncat carne care nu a trecuttratament termic suficient, apă crudă și lapte nepasteurizat.
Fibroza chistică este cea mai frecventă boală orfană din Rusia
Dintre toate bolile orfane, fibroza chistică este cea mai frecventă pe teritoriul Federației Ruse. Această boală este considerată ereditară și se manifestă la un copil încă din primele zile de viață.
Cauza modificărilor patologice în organism este o mutație genetică, care duce la o acumulare crescută de mucus vâscos în anumite organe. Există mai multe forme de fibroză chistică: pulmonară-intestinală, bronho-pulmonară și intestinală.
Când sunt afectate bronhiile și plămânii, de la vârsta de aproximativ doi ani, copilul începe să sufere de tuse, însoțită de spută groasă. În cazul în care o infecție bacteriană se alătură procesului patologic, se dezvoltă bronșită sau pneumonie recurentă.
Forma intestinală este însoțită de o activitate enzimatică redusă a tractului gastro-intestinal, în urma căreia alimentele nedigerate începe să putrezească în intestine. Acest lucru duce la intoxicație a corpului, scaun afectat, vărsături etc.
Tratamentul bolilor orfane acute se efectuează într-un spital. Sarcina principală a terapiei pentru fibroza chistică este evacuarea în timp util a mucusului din organism ("N-acetilcisteină"), creșterea activității enzimatice a stomacului și a pancreasului ("Pancreatina", "Festal")..
Candidoză mucoasă cronică
O boală orfană, cum ar fi candidoza cronică a mucoasei, este asociată cu disfuncția leucocitelor. Acest lucru are ca rezultat pieleaiar tesuturile mucoase ale corpului devin prada usoara pentru ciupercile din genul Candida. Această boală este cauzată de genetica umană și este moștenită.
Care sunt simptomele candidozei cronice ale mucoasei?
- În primul rând, pielea, unghiile și țesuturile mucoase sunt afectate de ciupercă.
- În al doilea rând, o persoană se simte în mod constant slabă și letargică. Sufer de tensiune arterială scăzută.
- În al treilea rând, atunci când ești bolnav, nivelul zahărului din sânge scade și apar convulsii.
- În al patrulea rând, pot apărea căderea părului și hiperpigmentarea pielii.
Candidoza cronică mucoasă provoacă dezvoltarea bolilor pulmonare cronice, precum și a hepatitei. La copii, boala provoacă o încetinire a creșterii și dezvoltării.
Diagnosticul se face prin teste genetice.
Metoda principală de terapie este administrarea de agenți antifungici (Nistatina, Clotrimazol etc.).
Zigomicoză
Lista bolilor orfane rare include și zigomicoza.
Această boală începe să se dezvolte după infectarea cu ciuperci dimorfe. Ele intră în organism prin inhalare sau prin pielea deteriorată. Ciupercile dimorfe trăiesc în locuri cu umiditate ridicată - în sol, plante putrezite. În unele cazuri, ele apar pe fructele mucegăite, brânză și pâine.
Este aproape imposibil să te îmbolnăvești de zigomicoză cu o imunitate sănătoasă. Există doar câteva cazuri în care o persoană sănătoasă s-a infectat cu ciuperci după o rană penetrantă, precum și după o mușcătură de insectă.
În principal zigomicozăafectează persoanele foarte imunodeprimate:
- diabetici;
- care suferă de acidoză pe termen lung;
- primitori de transplant de organe;
- tratat cu glucocorticoizi;
- SIDA infectat.
Zigomicoza duce treptat la necroza țesuturilor și a vaselor de sânge, care primesc ciuperci. Prin urmare, tratamentul este agresiv și cele mai eficiente metode de terapie astăzi sunt excizia de țesut și utilizarea amfotericinei în doze mari.
Sindromul Lynch
Bolile orfane, a căror listă este actualizată anual cu denumiri noi, includ sindromul Lynch - cancer de colon, care este moștenit. În acest caz, o tumoare malignă se dezvoltă din cauza patologiei genetice și a mutației mai multor gene. De aceea nu este clasificat drept cancer comun.
Acest sindrom, din păcate, este comun: în Europa se găsește la o persoană din două mii. Un diagnostic similar este pus în cazurile în care cel puțin trei rude ale pacientului (de ordinul întâi) au fost diagnosticate cu cancer de colon înainte de vârsta de 50 de ani.
Purtătorii de gene mutante sunt predispuși nu numai la tumorile maligne ale intestinului, ci și la cancerul colorectal, cancerul de endometru, ovare, stomac, creier etc.
Sindromul este diagnosticat conform criteriilor Amsterdam II.
Timom
Listabolile orfane rare includ timomul. Sub acest nume sunt ascunse toate tipurile de tumori ale timusului. De regulă, ele sunt benigne, dar o astfel de definiție este foarte condiționată. Fără un tratament adecvat, aceste tumori sunt capabile să metastazeze și să reapară după îndepărtare.
În perioada de creștere, timomul practic nu se face simțit. Când atinge o anumită dimensiune, apar simptome de compresie a organelor din apropiere, apare umflarea venelor jugulare, precum și dificultăți de respirație și palpitații. Timomul la copii poate deforma semnificativ pieptul.
Pe lângă simptomele de mai sus, pot exista:
- față umflată;
- exacerbarea bolilor respiratorii;
- durere care iradiază la umăr, gât și între omoplați.
Timomul este diagnosticat folosind examenul cu raze X, tomografia computerizată.
Metoda principală de tratament este intervenția chirurgicală. Îndepărtarea tumorii este pur și simplu necesară, altfel aceasta va crește, iar sănătatea pacientului se va deteriora.
Sarcom al oaselor și cartilajului articular al membrelor
Sarcoamele (sau tumorile maligne) ale oaselor și cartilajului articular sunt boli orfane. Lista patologiilor rare include sarcomul, deoarece nu este un cancer tipic.
Cancerul clasic se formează din cauza celulelor epiteliale, iar sarcomul nu este limitat în acest sens - poate afecta țesutul osos (osteosarcom), cartilaj (condrosarcom), mușchi (miosarcom), grăsime (liposarcom),pereții vaselor de sânge și limfatice. Restul sarcomului este similar cu o tumoare malignă normală, doar că acum crește într-un ritm accelerat.
Cauzele reale ale dezvoltării acestei boli nu au fost încă stabilite. Pentru a provoca factorii tumorali, oamenii de știință includ:
- expunerea la agenți cancerigeni;
- impactul substanțelor chimice dăunătoare;
- radiații;
- infecție cu virus;
- răni.
Diagnosticarea precoce a bolii este aproape imposibilă. Sarcomul aproape nu se manifestă, cu excepția durerii surde în zona de localizare a tumorii. Chimioterapia, chirurgia, radioterapia sunt principalele metode de tratare a bolii.
Retinoblastom
Bolile orfane, a căror listă în Federația Rusă constă din 230 de articole, includ retinoblastomul. Această boală este asociată cu apariția unei tumori maligne pe retină. Este determinată genetic: cauzată de o mutație a genei Rb.
Retinoblastomul începe în copilărie și se agravează la vârsta de doi ani. Boala poate fi considerată copilărie, deoarece marea majoritate a cazurilor sunt diagnosticate în primii cinci ani de viață.
Principalele simptome ale bolii includ o strălucire nenaturală a pupilei, dureri de ochi și o deteriorare bruscă a vederii. Dar este aproape imposibil să identifici aceste simptome la un copil.
Diagnosticul necesită RMN, ecografie, CT.
Pentru tratament se folosesc metode conservatoare, dar sunt costisitoare: clinicile taxează de la 10 la 12 mii de euro (aproximativ 100 de mii de ruble) pentru un curs de radioterapie de cinci săptămâni. Latse folosesc crioterapia si fotocoagularea. Principalul avantaj al acestor proceduri este că salvează vederea pacientului.
boala Hodgkin
O altă boală orfană comună este limfogranulomatoza (boala Hodgkin). Boala afectează numai organele care conțin țesut limfoid. Prin urmare, cel mai caracteristic simptom pentru ea este o creștere a ganglionilor limfatici. În primul rând, procesele patologice afectează cavitățile abdominale și toracice. Ca urmare, pacientul simte durere în piept, simte dificultăți de respirație, tuse și pierderea poftei de mâncare. În cazurile severe, ganglionii limfatici măriți pot exercita presiune asupra stomacului și chiar pot deplasa rinichii.
Febra, transpirația și frisoanele frecvente sunt asociate cu boala Hodgkin.
Determină declanșarea proceselor patologice în țesutul limfoid, oamenii de știință nu au descoperit. Există sugestii că dezvoltarea bolii declanșează virusul Epstein-Barr sau stări de imunodeficiență.
Un oncolog și un hematolog tratează limfogranulomatoza. Pacient care efectuează ecografie și biopsie, CT sau RMN.
Dacă nu tratezi boala, atunci decesul are loc în decurs de 10 ani. Principalele metode de terapie sunt medicamentele anticanceroase și procedurile de radiații.
Astfel, există multe boli rare. Unele dintre ele se găsesc la cetățenii din absolut toate țările, iar altele - doar în anumite regiuni ale planetei. Sprijinul medical și financiar pentru pacienții care suferă de boli rare includeîn programele sociale ale tuturor țărilor dezvoltate.
