În toate momentele din istoria omenirii, au existat cazuri de naștere de copii cu patologii fizice și psihice cauzate de diverse anomalii genetice. În lumea modernă, în ciuda progresului științific, cauzele eșecurilor genetice în corpul uman nu sunt încă pe deplin înțelese. Dar datorită noilor descoperiri în domeniul medicinei, acum este posibil să aflați despre prezența unei patologii chiar înainte de nașterea unui copil și, în unele cazuri, chiar înainte de concepția sa. Vorbim despre cariotiparea fetală - o analiză prin care un genetician poate recunoaște o anomalie genetică la un copil nenăscut.
Fundamentele geneticii umane
Corpul uman este format din celule vii, în nucleele cărora se află cromozomi - formațiuni care conțin, stochează și transmit informații ereditare. Întregul set de astfel de formațiuni, precum și numărul, dimensiunea și structura lor, a fost numit cariotip în genetică încă de la începutul secolului al XX-lea.
Pentru fiecare persoană sănătoasă se caracterizează printr-un set de 46 de cromozomi, sau 23 de perechi. Printre acestea se disting:
- autozomi (conțin și moștenesc informații despre înălțime, culoarea ochilor și a părului și așa mai departe, există 22 de perechi);
- sexual (sexul unei persoane depinde de această pereche: femeile din această pereche au aceiași cromozomi, bărbații au cromozomi diferiți).
În timpul cercetărilor din anii 70, toate perechile de cromozomi au fost studiate și numerotate. S-a acceptat că cariotipul feminin normal este desemnat 46,XX, cromozom masculin - 46,XY. Fiecare anomalie cromozomială cunoscută este, de asemenea, etichetată corespunzător.
Esența metodei de cariotipare
Jumătate din cromozomi bebelușii se transmit de la cariotipul mamei, ceal altă jumătate de la tată. Prin urmare, chiar înainte de a concepe un copil, un cuplu poate apela la geneticieni pentru a-și studia propriile cariotipuri pentru a înțelege cât de compatibile genetic sunt acestea, pentru a exclude posibile anomalii în cursul sarcinii sau dezvoltării fetale.
În timpul sarcinii, dacă este necesar, efectuați cariotiparea fătului. În primele etape, această procedură vă permite să aflați dacă viitorul copil are defecte genetice.
Analiza genetică fetală sau cariotiparea prenatală necesită intervenție în cavitatea uterină și, prin urmare, această procedură nu poate fi numită 100% sigură. Testarea cariotipului înainte de sarcină este recomandată pentru a evita riscul pentru mamă și copil dacă este indicat.
Indicații pentru analiză pentru viitorii părinți
Desigur, nu este nevoie să vizitați geneticienii pentru toate cuplurile care decid să conceapă un copil. Există o listă de circumstanțe în carefaceți-l necesar.
Indicații pentru analiza cariotipului parental:
- varsta - unul sau ambii viitori parinti peste 35 de ani;
- patologii genetice în familia unuia dintre soți;
- infertilitate feminină de etiologie necunoscută;
- mai multe avorturi spontane sau sarcini ratate în istorie;
- consangvinitatea soților;
- insuficiență hormonală la o femeie;
- fertilitate scăzută a spermei masculine;
- mai multe încercări nereușite de fertilizare in vitro (FIV);
- condiții de muncă dăunătoare pentru unul sau ambii părinți;
- fumat, abuz de alcool, parteneri dependenți de droguri;
- copii născuți anterior cu anomalii genetice.
Dacă, în prezența oricăruia dintre acești factori, se efectuează o cariotipizare, analiza va ajuta să vă asigurați că nu există anomalii cromozomiale la copilul nenăscut.
Pregătirea pentru diagnosticare
Dacă viitorii părinți decid totuși să nu recurgă la cariotipul fetal, ci să excludă o posibilă patologie în etapa de planificare a sarcinii, va trebui să vă pregătiți pentru analiză.
Ce trebuie făcut înainte de a fi supus unui examen genetic:
- renunțați la obiceiurile proaste (fumat,alcool);
- tratați toate bolile cronice pentru a preveni crizele;
- vindecă toate procesele inflamatorii acute și alte boli;
- nu mai lua antibiotice, orice alte medicamente puternice.
Cariotipul viitorilor părinți este examinat pe baza sângelui lor venos, sau mai degrabă, a limfocitelor izolate din acesta. Timp de câteva zile, medicii le observă modificările, le analizează cantitatea și structura. La sfârșitul procedurii, geneticianul interpretează rezultatele, din care devine clar dacă există o amenințare cu nașterea unui copil cu anomalii genetice.
Când se face cariotipul fetal?
Există situații în care problemele de infertilitate și de naștere nu apar. Dar deja în timpul debutului sarcinii, medicul curant poate indica necesitatea cariotipului fetal. În acest caz, analiza este efectuată pentru a detecta tulburările cromozomiale direct la copilul nenăscut.
Nevoia de analiză poate apărea în cazul:
- Suspiciune de anomalii fetale la ecografie planificată;
- copii născuți anterior dintr-un cuplu cu boli genetice;
- vârsta mamei peste 35 de ani;
- dependența de alcool sau droguri la viitoarea mamă (chiar și în trecut);
- teste de sânge anormale;
- situație ecologică nefavorabilă în regiunea în care locuiește cuplul;
- boala mamei în primul trimestru de sarcină;
- condiții de muncă dăunătoare pentru ambii sau pentru unul dintre parteneri.
În cazul rezultatelor negative ale testelor, geneticianul trebuie să informeze părinții despre riscul probabil, să explice previziunile și opțiunile de dezvoltare a situației. Chiar și în primele trei luni de dezvoltare, cariotiparea moleculară a fătului poate determina prezența anomaliilor cromozomiale.
Determinarea cariotipului unui făt înghețat
În plus față de toți factorii de mai sus care afectează nevoia de testare genetică a copilului nenăscut, medicul poate recomanda cariotiparea fătului în timpul unei sarcini pierdute. Acest lucru se face pentru a determina cauza încetării dezvoltării fetale, precum și pentru a ajuta la prevenirea unui rezultat similar într-o sarcină ulterioară.
Metode de cariotipare genetică
Mulți părinți nu sunt de acord cu o analiză genetică, temându-se pentru continuarea sarcinii. Pentru a evalua în mod obiectiv riscurile analizei, este necesar să înțelegem metodele existente de cariotipizare fetală.
Metode de cercetare:
- Invaziv. Cea mai precisă metodă se realizează prin pătrunderea în cavitatea uterină pentru a preleva probe de țesut pentru analiză. O astfel de intervenție provoacă cea mai mare îngrijorare, dar ele sunt justificate doar în 2-3% din cazuri, adică, conform statisticilor, nu mai mult de 3 din 100 de astfel de proceduri duc la avort spontan, scurgere de lichid amniotic, sângerare sau desprindere de placenta.
- Neinvaziv. Este incompararea rezultatelor ultrasunetelor și analizei biochimice a sângelui mamei. Această tehnică este absolut sigură pentru mamă și copil, dar nu poate garanta corectitudinea rezultatului. Practic, astfel de studii arată doar un % șanse de a avea un copil cu abateri.
În practică, alegerea metodei depinde de gravitatea preocupărilor medicului. Prezența mai multor factori care influențează prezența anomaliilor cromozomiale vorbește în favoarea unei tehnici invazive.
Pași de analiză
Dacă la o întâlnire programată cu un ginecolog este vorba de cariotipul fetal, modul în care se face analiza este una dintre primele întrebări pe care le are o femeie. Pentru a efectua un studiu al cromozomilor fătului, este necesar material genetic. Sângele ombilical, vilozitățile coriale și lichidul amniotic sunt potrivite pentru analiză. Pentru a le obține, medicul, folosind un ac lung, pătrunde prin peretele abdominal în cavitatea uterină. Dacă vorbim despre durerea metodei invazive de cariotipizare fetală, recenziile femeilor care au trecut prin aceasta vorbesc mai mult despre disconfort decât durere.
Există două opțiuni pentru efectuarea cercetărilor:
- poți verifica toate perechile de cromozomi, dar va dura mai mult timp (aproximativ două săptămâni);
- timp de 7 zile, geneticienii examinează perechile de cromozomi care pot conține cauzele anomaliilor genetice (13, 18, 21 de perechi și cromozomi sexuali).
Datorită studiului perechii de cromozomi responsabili de sexul copilului, deja într-un stadiu incipient al sarcinii, poți afla la cine să te aștepți - un băiat sau o fată. Dar date fiind riscurileefectuând o intervenție, nu se recomandă analiza numai în acest scop.
Ce patologii poate dezvălui analiza?
Medicina modernă cunoaște peste 700 de patologii cauzate de anomalii genetice. Dintre acestea, cele mai frecvente sindroame sunt:
- Jos - al treilea cromozom din a 21-a pereche, pacientul se caracterizează prin retard mintal, trăsături de aspect (os nazal scurt, craniu scurtat, tăietură oblică a ochilor, auricule mici, membre și degete scurte, limbă mărită, gât scurt și îngroșat).
- Patau este un cromozom suplimentar în a 13-a pereche, o patologie gravă în prezența căreia copiii rareori trăiesc mai mult de 10 ani.
- Edwards - trisomie la a 18-a pereche, defectele sistemului cardiovascular sunt caracteristice, sunt prezente și defecte externe (forma neregulată a craniului, ochi îngusti, maxilarul mic inferior).
- Shershevsky-Turner - nu există cromozom X în perechea de cromozomi sexuali, boala se caracterizează prin statură mică, deformarea articulațiilor, pubertate insuficientă.
Pe lângă sindroamele de mai sus, tulburările din setul de cromozomi al unui copil pot provoca o serie de alte boli, inclusiv:
- retard mental;
- psihoză;
- agresivitate crescută;
- tulburări ale organelor interne;
- idiotie;
- anomalie „plânsul pisicii” – pe lângă malformațiile congenitale, patologia se caracterizează prin plâns isteric prelungit al copilului.
Din păcate, boli geneticenu este supus tratamentului. Decizia de a menține sarcina, în cazul apariției unei patologii, ar trebui luată de viitorii părinți singuri, fără nici cea mai mică presiune din partea personalului medical.
Analiza cu aberații
Aberațiile se numesc anomalii în numărul sau structura cromozomilor. Analiza cu aberații nu se efectuează pe făt, ci pe o femeie care are nevoie de o examinare mai precisă, deoarece este luată o cantitate mai mare de biomaterial pentru aceasta.
O astfel de nevoie poate apărea în cazul:
- infertilitate presupusă;
- avort spontan cronic (mai mult de 3 avorturi spontane, antecedente de sarcină dispar);
- mai multe încercări eșuate de FIV.
Un ginecolog nu prescrie o consultație cu un genetician și cariotipizare fără motive importante. Accesul în timp util la specialiști poate ajuta la menținerea sănătății mamei și copilului.
