Sindromul Kartagener este o boală congenitală rară cauzată de motilitatea afectată a cililor localizați pe suprafața multor celule epiteliale. În forma sa completă, acest defect se manifestă clinic printr-o triadă de simptome:
- bronșiectazie;
- subdezvoltare (hipoplazie) a sinusurilor paranazale, care este însoțită de sinuzită recurentă;
- dispunerea inversă a organelor interne (situs inversus).
Sindromul este numit după medicul elvețian Kartagener, care a oferit o descriere detaliată a afecțiunii în 1933. Acum să discutăm despre boală mai detaliat.
Cauzele sindromului Kartagener
În prezent, s-a dovedit că sindromul Kartagener are o natură genetică cu un tip de moștenire autosomal recesiv. Boala se bazează pe defecte ale unui număr de gene care codifică anumite proteine care sunt concepute pentru a asigura funcția cililor.
Ca urmare, mobilitatea lor este redusă sau pierdută cu totul - apare o afecțiune numită „dischinezie ciliară primară”. Au fost studiate peste douăzeci de gene responsabile de dezvoltarea sindromului Kartagener. Încălcare înmunca oricăruia dintre ei în perioada dezvoltării intrauterine poate duce la patologie.
Cât de frecventă este boala?
După cum am menționat mai sus, sindromul Kartagener la copii este destul de rar - doar un nou-născut la 16.000.
De remarcat că la bebeluși patologia poate să nu se manifeste în niciun fel, iar diagnosticul se pune abia după câteva luni și chiar ani, când se dezvoltă un tablou clinic viu.
Simptome ale sindromului Kartagener
Manifestările externe ale sindromului Kartagener variază de la absența completă a simptomelor la un tablou clinic pronunțat.
În cazul unei evoluții asimptomatice, diagnosticul corect este extrem de dificil și cel mai adesea apare accidental atunci când se detectează o localizare inversă a organelor interne în timpul unei examinări pentru o altă boală.
Bronșiectazie
În mod normal, arborele bronșic (cadru principal al plămânilor) arată ca niște tubuli ramificați cu o scădere uniformă a diametrului lumenului lor în direcția de la secțiunile de deasupra către cele subiacente, care seamănă cu o coroană inversată.
Bronșiectaziile (sau bronșiectaziile) sunt expansiuni locale ale lumenului bronșic sub formă de pungi, fusuri sau cilindri. În astfel de bronhii deformate, mișcarea normală a secretului devine imposibilă. Stagnează, ceea ce duce inevitabil la infecție și la dezvoltarea unei reacții inflamatorii.
Clinic, bronșiectazia în sindromul Kartagener se manifestă printr-o tuse cu scurgere purulentă verzuiesputa, febră de până la 38 de grade și mai sus, slăbiciune, cefalee, uneori greață și vărsături se pot alătura. Terapia cu antibiotice puternică vă permite să obțineți o recuperare externă, dar astfel de medicamente nu vor putea elimina cauza principală a inflamației - expansiunea locală a bronhiilor. Prin urmare, tabloul clinic descris se repetă în mod repetat, alternând cu intervale asimptomatice „uşoare”. Dobândește un flux lung și prelungit. Cursul cronic recidivant al acestei afecțiuni este denumit în mod obișnuit bronșiectazie.
Sinuzita
O altă manifestare a sindromului Kartagener este sinuzita sau inflamația sinusurilor paranazale. În mod normal, cilii epiteliului membranei mucoase a nasului și sinusurilor, datorită vibrațiilor lor, asigură mișcarea secretului cu particule de praf și bacterii care s-au așezat pe el. În sindromul Kartagener, funcția cililor este afectată, iar conținutul stagnează în sinusurile paranazale, provocând inflamație.
De cele mai multe ori dezvoltă sinuzită, sau inflamație a sinusurilor maxilare, mai rar - sinuzită frontală (sinus frontal), etmoidita (celulele labirintului etmoidal) și sfenoidita (sinusul sfenoid). Toate aceste afecțiuni se manifestă prin febră, cefalee și secreții nazale cu eliberarea de puroi. Sinuzita se caracterizează, de asemenea, prin dureri pe părțile laterale ale aripilor nasului și în pomeți.
Organe interne inversate
Dispunerea inversă a organelor interne, sau situs viscerusim versus este cea mai caracteristică manifestare a sindromuluiKartagener, care, totuși, apare la mai puțin de jumătate dintre pacienți. Există o mișcare a organelor interne în funcție de tipul imaginii lor în oglindă. Alocați aranjamentul invers complet și incomplet al organelor interne.
În caz de inversare incompletă, plămânii își schimbă locul. Aceasta poate fi însoțită de un fel de imagine în oglindă a inimii cu o deplasare a apexului său spre jumătatea dreaptă a cavității toracice (dextrocardie).
Cu aranjamentul complet invers, există o mișcare în oglindă a tuturor organelor interne. În acest caz, ficatul este situat în stânga, splina - în dreapta. Detectarea accidentală a acestei patologii în timpul ecografiei în timpul unei examinări de rutină și permite suspectarea sindromului Kartagener în cursul său asimptomatic.
Dispunerea inversă a organelor interne se explică prin încălcarea migrării celulelor și țesuturilor embrionare în embriogeneză. În mod normal, multe organe nu se dezvoltă în același loc în care se află după naștere. Deci, rinichii sunt așezați în zona pelviană și se ridică treptat până la nivelul coastelor XI-XII.
Mișcarea (sau migrarea) organelor în perioada prenatală este efectuată de cili, care nu funcționează în sindromul Kartagener, ceea ce determină dispunerea inversă a organelor interne. Din fericire, oricât de amenințătoare arată această afecțiune, în marea majoritate a cazurilor nu duce la afectarea semnificativă a funcțiilor vitale ale organismului.
Alte manifestări ale sindromului Kartagener
Printre alte simptome ale bolii, cel mai importanteste infertilitatea masculină. Este cauzată de imobilitatea spermatozoizilor din cauza faptului că flagelul lor nu funcționează.
Pacienții pot prezenta, de asemenea, otită medie recurentă și pierderea auzului. Acest lucru se datorează stagnării secretului din urechea medie, care în mod normal ar trebui îndepărtat de cilii celulelor epiteliale ale membranei mucoase.
Diagnosticarea sindromului Kartagener la copii
Dacă un copil, începând de la vârsta de aproximativ o lună, suferă în mod regulat de pneumonie, secreții nazale și sinuzită, trebuie suspectat sindromul Kartagener, al cărui diagnostic nu este foarte dificil. Include o serie de metode de cercetare instrumentală și de laborator:
- Examenul fizic, sau un examen medical de rutină, va evidenția dificultăți în respirația nazală, o imagine auscultatoare specifică de la plămâni și inimă, precum și o modificare a falangelor terminale ale degetelor, cum ar fi „bețișoare” cu o lungă cursul procesului.
- Examinarea cu raze X va evidenția focare patologice în plămâni și locația inversă a inimii (dextrocardie). Această metodă este suficient de simplă și sigură, prin urmare, face posibilă diagnosticarea sindromului Kartagener în maternitate.
- Bronhoscopia este cea mai precisă metodă de examinare pentru detectarea bronșiectaziei. Mai mult decât atât, doar prin bronhoscopie se poate face o biopsie a mucoasei bronșice.
- O biopsie a mucoasei va arăta severitatea procesului inflamator și va evalua structura cililor.
Clinici de top șiUniversitățile din lume au discutat despre sindromul Kartagener de destul de mult timp, ale cărui fotografii sunt prezentate în acest articol. Experiența celor mai renumiți specialiști face posibilă instruirea tinerei generații de medici pentru a recunoaște o astfel de boală rară.
Tratamentul sindromului Kartagener
Este posibil să scapi de această afecțiune? În prezent, tratamentul pentru sindromul Kartagener depinde de simptome. Nu există medicamente care să restabilească funcția cililor celulelor epiteliale, cu toate acestea, medicina modernă are un arsenal bogat de instrumente care atenuează cursul bolii. Cu ajutorul lor, pacientul poate uita mult timp de boala sa rara.
Tratamente principale:
- Antibiotice. Aceste medicamente sunt prescrise pentru inflamația plămânilor din cauza bronșiectaziei și sinuzitei. Se folosesc antibiotice clasice din seria penicilinei, macrolide, precum și medicamente din grupul fluorochinolonelor „respiratorii”.
- Metode care îmbunătățesc drenajul bronșic - drenaj postural, masaj, utilizarea de medicamente mucolitice și mucocinetice etc.
- Fizioterapie.
În prezența bronșiectaziei pronunțate cu bronșită și pneumonie adesea recurentă, este indicat tratamentul chirurgical - îndepărtarea (rezectia) celei mai afectate zone a plămânului. După o astfel de operație, starea pacienților se îmbunătățește semnificativ.
