În prezent, există un număr mare de boli ereditare pe care un copil le primește împreună cu genele de la mama sau tata. Pentru ca unii să se manifeste, este necesar ca ambii părinți să transmită bebeluşului gena defectuoasă. O astfel de boală este talasemia. Puțini oameni știu ce fel de boală este. În articolul nostru, vom încerca să rezolvăm acest lucru.
Ce este talasemia
Acesta nu este nici măcar una, ci un întreg grup de boli ereditare ale sângelui care au o moștenire recesivă. Adică copilul îl va primi dacă ambii părinți îi transmit gena bolnavă. În acest caz, se spune că există o talasemie homozigotă. Boala se caracterizează prin faptul că producția de hemoglobină este perturbată și joacă un rol major în transportul oxigenului în organism.
Hemoglobina este o proteină, care în compoziția sa are o parte proteică și o parte pigmentară. Primul este format din lanțuri polipeptidice: două alfa și două beta. Eșecul poate apărea în oricare dintre ele, prin urmare alfa talasemie și beta talasemie.
Încălcarea sintezei hemoglobinei duce la o reducere a duratei de viață a globulelor roșii, iar acest lucru duce lalipsa de oxigen a celulelor și țesuturilor. Acest proces declanșează un întreg lanț de reacții care duc la formarea diferitelor patologii în organism.
Clasificarea bolii
Există mai multe abordări ale clasificării acestei boli. Dacă luăm în considerare în ce circuit s-a produs defecțiunea, atunci putem distinge:
- alfa talasemie;
- beta talasemie;
- talasemie delta.
În fiecare caz, severitatea simptomelor poate varia semnificativ. Având în vedere acest lucru, alocă:
- formă ușoară;
- mediu;
- grea.
În funcție de faptul dacă copilul a primit gena de la ambii părinți sau de la unul, boala se împarte în:
- Homozigot, în acest caz, gena bolnavă trece de la mama și tata. Această formă se mai numește și talasemie majoră.
- Heterozigot. Moștenit doar de la un părinte.
Toate soiurile se caracterizează prin simptome și severitate.
Cauzele bolii
Fiecare boală are cauzele ei, talasemia se formează și sub influența genelor pe care copilul le primește de la părinți. Această boală genetică este deosebit de complexă, dar este și cea mai frecventă din lume.
Talasemia se moștenește în mod recesiv prin autozomul părintelui. Aceasta înseamnă că probabilitatea de a se îmbolnăvi este de 100% pentru cineva care a primit gene defecte pentru această trăsătură de la mama și tata.
O boală se dezvoltă atunci când genele care sunt responsabile pentru sinteza hemoglobinei,apare mutația. Forma alfa a acestei boli este destul de comună în Marea Mediterană, în Africa. Unii asociază talasemia cu malarie, deoarece focarele de boală sunt frecvente în aceste regiuni.
Plasmodiul malaric este acuzat de faptul că apare o mutație în gene și se dezvoltă talasemie, fotografia arată că un număr mare de cazuri se găsesc și în Azerbaidjan, aproximativ 10% din totalul populației. Acest lucru confirmă faptul că prevalența bolii este asociată cu mutații, iar condițiile climatice influențează, de asemenea, procesul de mutație.
Simptome majore de talasemie
Dacă un copil dezvoltă homozigot sau talasemie majoră, simptomele încep să apară aproape imediat după naștere. Acestea includ:
- Craniu în formă de turn.
- Fața are un aspect mongoloid.
- Maxilarul superior este mărit.
- După ceva timp, se poate observa extinderea septului nazal.
- Atunci când este diagnosticat cu talasemie, un test de sânge arată hepatomegalie, care va duce în cele din urmă la dezvoltarea cirozei hepatice și a diabetului zaharat. O formulă de sânge perturbată va duce la depunerea excesului de fier în mușchiul inimii, iar acest lucru este deja plin de insuficiență cardiacă.
- Din cauza sintezei defectuoase a hemoglobinei, țesuturile și celulele se confruntă cu o lipsă constantă de oxigen, ceea ce duce la apariția mai multor patologii în întregul corp.
- Copilul rămâne în urmă, atât mental, cât și fizicdezvoltare.
- În apropierea vârstei de un an, puteți observa creșterea țesutului osos pe picioare din cauza distrugerii stratului cortical al oaselor.
- Mărirea splinei observată la ecografie
- Galbenitatea pielii.
Dacă un copil este diagnosticat cu talasemie, simptomele sunt pronunțate, ceea ce înseamnă că există o probabilitate mare ca el să nu-și împlinească a doua zi de naștere.
Simptome minore de talasemie
La moștenirea patologiei de la unul dintre părinți, putem vorbi despre talasemie mică sau heterozigotă. Deoarece există o a doua genă sănătoasă în genotip, aceasta netezește semnificativ manifestarea bolii și este posibil ca simptomele să nu apară deloc sau să ofere o imagine netezită.
Talasemia minoră are următoarele simptome principale:
- Oboseală mare și rapidă.
- Scădere performanță.
- Amețeli frecvente și dureri de cap.
- Piele palidă, cu semne de icter.
- Splina poate fi, de asemenea, mărită.
În ciuda simptomelor netezite, pericolul constă în faptul că susceptibilitatea organismului la toate infecțiile este mult crescută.
Diagnosticarea bolii
Medicina are capacitatea de a diagnostica talasemia în stadiile incipiente de dezvoltare, diagnosticul se bazează pe analize de sânge de laborator. Ei arată imediat că hemoglobina are o structură perturbată. Puteți chiar să determinați în care dintre lanțuri există abateri.
Copiii mici prezintă semne de talasemiesuficient de luminos, așa că de obicei nu există nicio dificultate în a face un astfel de diagnostic. Părinții, înainte de a decide să aibă un copil, ar trebui examinați, mai ales dacă familia are un purtător al genei sau este bolnavă.
Este posibil să se diagnosticheze talasemia deja în primele etape ale sarcinii, să se ia lichidul amniotic pentru analiză și să-l examineze. Acesta va conține întotdeauna eritrocite fetale, al căror studiu poate stabili prezența patologiei.
Diagnosticarea precoce este foarte importantă deoarece este posibil să începeți tratamentul înainte de nașterea copilului, care va da cel mai eficient rezultat.
Beta talasemie
Dacă se formează un tip beta al bolii, atunci sinteza lanțurilor beta de hemoglobină este perturbată în organism. Ei sunt responsabili pentru producerea hemoglobinei A, care la un adult reprezintă 97% din numărul total de molecule. Dacă înțelegeți, beta talasemie - ce este, atunci putem spune, pe baza unui test de sânge, că există o scădere a numărului de lanțuri beta, dar calitatea acestora nu are de suferit.
Motivul este mutațiile genetice care perturbă activitatea genelor responsabile de sinteza lanțurilor. În prezent, s-a stabilit deja că nu există doar mutații care provoacă tulburări în funcționarea genelor, ci există și unele secțiuni ale ADN-ului care afectează manifestarea acestor mutații. Ca urmare, se dovedește că la persoanele cu aceleași mutații ale genelor responsabile de sinteza hemoglobinei, gradul de manifestare a bolii poate varia foarte mult.
Soiuri de beta-talasemie
Tabloul clinic al bolii poate fi diferit, în funcție de aceasta, beta-talasemia este împărțită în mai multe grupe. Nu toată lumea este familiarizată cu un astfel de concept precum talasemia, că această boală depinde de mulți factori genetici și nu toată lumea știe.
Există mai multe stări ale genelor care controlează producția de lanțuri beta:
- Genă normală. În această stare el se află în toți oamenii sănătoși.
- Genă practic distrusă de mutație. Lanțul beta nu este deloc sintetizat.
- O genă parțial deteriorată își poate face treaba doar parțial, așa că sinteza lanțurilor continuă, dar nu suficient.
Având în vedere toate acestea, se disting următoarele tipuri de talasemie:
- Talasemie minoră. O formă ușoară a bolii se formează sub influența unei singure gene deteriorate. Conform indicatorilor externi, persoana este complet sănătoasă. Numai testele de sânge arată anemie ușoară și celule roșii mici din sânge.
- Talasemia intermedia. Există deja o lipsă gravă de lanțuri beta. Procesul de formare a hemoglobinei este afectat semnificativ și se formează și globule roșii subdezvoltate. Anemia este deja evidentă, dar nu sunt necesare transfuzii constante. Deși această formă poate deveni mai gravă în timp, totul va depinde de capacitatea organismului de a se adapta la lipsa hemoglobinei.
- Talasemie majoră. Mutația afectează toate genele responsabile de sinteza lanțurilor beta. O astfel de talasemie (fotografiile pacienților pot fivezi articolul) necesită transfuzii continue de sânge pentru a menține pacientul în viață.
Talasemia alfa
În hemoglobină, pe lângă beta, există și lanțuri alfa. Dacă sinteza lor este perturbată, atunci putem vorbi despre o astfel de formă ca alfa talasemie. Boala se manifestă prin formarea doar a unui lanț beta, iar acest lucru este plin de faptul că hemoglobina unei astfel de structuri nu își va putea îndeplini scopul principal - de a transporta oxigen.
Manifestările bolii vor depinde de severitatea mutației genelor care controlează sinteza lanțurilor alfa. Acest proces este de obicei sub controlul a două gene, un copil primește de la mamă și al doilea de la tată.
Soiuri de alfa talasemie
În funcție de gradul de mutație a genei, această formă a bolii este împărțită în mai multe grupuri:
- Există o mutație a unui locus genic. În acest caz, este posibil să nu observați manifestări clinice.
- Înfrângerea are loc la doi loci și pot fi pe aceeași genă sau pe altele diferite. Un test de sânge este bun pentru a diagnostica nivelurile scăzute de hemoglobină și celulele roșii mici din sânge.
- Trei loci din gene sunt predispuși la mutații. Transferul de oxigen către țesuturi și organe este afectat. În unele cazuri, splina este încă mărită.
- Mutația în toate loci duce la o lipsă completă a sintezei lanțurilor alfa. Cu această formă, moartea fetală are loc încă în uterul mamei sau imediat după naștere.
Dacă alfa talasemia este ușoară, tratamentul poate să nu fie necesar, dar severvarietatea va trebui să fie sub supravegherea medicilor toată viața. Numai cursurile regulate de terapie pot îmbunătăți calitatea vieții unei persoane.
Tratament cu talasemie
Ne-am dat seama de talasemie - ce fel de boală este. Acum este necesar să opriți tratamentul. Se poate observa că terapia are ca scop menținerea hemoglobinei la nivelul necesar și eliminarea încărcăturii grele a organismului dintr-o cantitate mare de fier. De asemenea, metodelor de tratament pot fi atribuite următoarele activități:
- Boala severă necesită transfuzii regulate de sânge sau de celule roșii. Dar această măsură este doar temporară.
- Recent, s-au făcut transfuzii de eritrocite decongelate sau filtrate. Acest lucru produce mai puține efecte secundare.
- Dacă este diagnosticată talasemie severă, tratamentul este suplimentat și cu o administrare aproape zilnică de chelat de fier.
- Dacă ecografia arată splina prea mărită, atunci aceasta este îndepărtată. Această operație nu se face copiilor sub vârsta de cinci ani. În ciuda faptului că după îndepărtare, există o îmbunătățire a stării, dar după un timp, deteriorarea și creșterea riscului de diferite infecții sunt din nou vizibile.
- Transplantul de măduvă osoasă este considerat cel mai eficient tratament, dar este foarte dificil să găsești un donator pentru această procedură.
- Introduceți alimente care reduc absorbția fierului în dieta dvs., cum ar fi nucile, soia, ceaiul, cacao.
- Ia acid ascorbic, ajută la eliminarea fierului din organism.
Pe lângă metodele de tratament de mai sus, se efectuează și terapia simptomatică, care ameliorează starea pacientului.
Prevenirea bolilor
Pentru medici și geneticieni este clar dacă există un diagnostic de talasemie, că nu este vindecabilă. Nu au găsit încă modalități și metode de a face față acestei boli. Cu toate acestea, există măsuri de prevenire. Următoarele măsuri preventive pot fi denumite:
- Efectuarea diagnosticului prenatal.
- Dacă ambii părinți au această boală, atunci este imperativ să diagnosticați fătul pentru a identifica această patologie. În unele cazuri, poate fi necesar să întrerupeți sarcina.
- Dacă aveți rude cu acest diagnostic în familie, este recomandabil să vizitați un genetician înainte de a planifica o sarcină.
În fiecare organism există un număr mare de gene mutante, este practic imposibil de prezis unde și când va apărea o mutație. Acesta este scopul consilierii genetice, pentru a ajuta cuplurile să-și înțeleagă strămoșii sau, mai degrabă, bolile care se transmit de la o generație la alta.
Prognostic pentru pacienții cu talasemie
În funcție de severitatea și forma bolii, prognosticul poate fi diferit. Cu talasemie minoră, pacienții duc o viață normală, iar durata acesteia este practic aceeași cu speranța de viață a oamenilor sănătoși.
Cu beta talasemie, o mică proporție de pacienți supraviețuiește până la vârsta adultă.
Forma heterozigotă a bolii practic nu necesită tratament, ci cuhomozigot și chiar sever, este necesar să se facă transfuzii de sânge regulate. Fără această procedură, viața pacientului este aproape imposibilă.
Din păcate, talasemia este în prezent una dintre acele boli cu care știința nu a învățat încă să facă față. Îl poți ține sub control doar într-o oarecare măsură.
