Sindromul Kabuki este o boală genetică rară care apare o dată la 32.000 de nou-născuți. Aspectul unui copil bolnav (fenotip) seamănă cu machiajul unui actor din teatrul antic japonez Kabuki.
Înainte de spectacol, actorii de sex masculin aveau un machiaj lung. Colțurile exterioare ale ochilor erau trase în sus și în lateral. Unele surse folosesc termenul „sindrom de machiaj Kabuki”. Uneori există un nume eponim - sindromul Niikawa-Kuroki. Am vrut mai ales să scot în evidență ochii. Mulți actori și-au sacrificat sănătatea și și-au pictat globii oculari. Sprâncenele au fost și ele evidențiate, făcându-le curbate într-un arc. Când spectacolul se termina, personajul îngheța pe loc, își fixa ochii într-un punct și își strâmba ochii.
Boala se manifestă prin trăsături caracteristice ale feței în combinație cu retardul mintal. Studierea familiilor cu sindrom Kabuki a evidențiat un model autosomal dominant de moștenire.
Context istoric
Descris în 1981 de medicii japonezi Niikawa și Kuroki. Primul studiua arătat că din 60 de copii, 58 erau japonezi. Timp de mai bine de un deceniu în lumea medicală, sindromul a fost considerat o boală japoneză. În 1992, a devenit evident că oamenii de orice rasă sunt susceptibili la boală. Au fost identificate cazuri de sindrom în America de Nord, țări arabe, Belarus. Până în prezent, au fost studiate peste 350 de cazuri de patologie.
Cauzele sindromului
Etiologia nu este pe deplin înțeleasă. S-au făcut multe cercetări. Am studiat raportul dintre sex și boală (50/50), am exclus legătura cu căsătoriile strâns legate, nu a evidențiat niciun efect patologic asupra fătului în timpul sarcinii. S-a efectuat cariotiparea tuturor copiilor bolnavi și a părinților acestora. Ei au descoperit mutații genetice și au încercat să le aducă sub sindrom, dar studiile au fost respinse.
În 2011, au fost testate 110 familii cu sindrom Kabuki, iar în 81 de cazuri a fost găsită o mutație a genei MLL2, dar acesta nu este un indicator absolut al bolii. Diagnosticul se pune în continuare pe baza tabloului clinic. Cercetările sunt încă în desfășurare.
Semne clinice de boală
Pe baza unui număr mare de pacienți examinați, omul de știință Niikawa și coautorii au identificat 5 simptome cardinale ale sindromului Kabuki.
- Fața caracteristică - fisuri palpebrale lungi, gene groase, eversiune a pleoapei inferioare (ectropion), puntea largă a nasului, vârful turtit al nasului, urechi mari proeminente, sprâncene sub formă de arcade cu o creștere rară în partea laterală, creștere scăzută a părului.
- Anomalii ale scheletului - patologia craniului și microcefalie, palatul gotic (în alt), palatul despicat combinat cu buza despicată, anomalii dentare (goluri dentare largi, dinți insuficienți, malocluzie), întârziere de creștere, degete scurte (în special al 5-lea), sinusul sacrococcigian (pasaj epitelial-coccigian), mobilitate articulară crescută, scolioză.
- Modificarea dermatoglifelor - tampoane fetale pe vârful degetelor.
- Deficiență intelectuală de diferite grade. Testul IQ are o medie de 60-80 de puncte. Copiii cu sindrom Kabuki au mai multe șanse de a dezvolta autism. Caracterizat prin încălcarea comportamentului, sărăcia emoțională, tendința de a mesteca obiecte necomestibile.
- Strofie de creștere postnatală.
Alte simptome
Însoțesc principalele simptome ale bolii. Orice sistem al corpului poate fi afectat.
- Patologia sistemului cardiovascular. Se poate forma orice boală cardiacă congenitală (tetralogie Fallot, defect de sept ventricular sau atrial, coarctație sau anevrism de aortă, ductus arteriosus permeabil).
- Patologie chirurgicală - hernii (ombilicale, inghinale, diafragmatice), atrezie de anus.
- Tulburări ale sistemului digestiv sub formă de malabsorbție a nutrienților (malabsorbție), diskinezie biliară.
- Patologia sistemului urinar - displazie, rinichi potcoavă, scindarea pelvisului renal, duplicarea și obstrucția ureterelor.
- malformații ale organelor genitale externe - criptorhidie, micropenis.
- Imunodeficiență. Copiii dezvoltă adesea infecții ale tractului respirator superior și pneumonie. Există o exacerbare a otitei medii.
- Patologia endocrină. În copilărie, poate exista hipoglicemie. Uneori se dezvoltă diabetul zaharat, hipotiroidismul congenital și obezitatea. Nivelul hormonului somatotrop poate fi redus. Fetele pot avea o pubertate precoce.
- Tulburări hematologice - purpură trombocitopenică idiopatică, anemie hemolitică autoimună, policitemie, hiperbilirubinemie neonatală.
- Tulburări ale simțurilor. Tulburări vizuale (miopie, astigmatism, atrofie incompletă a nervului optic. Scăderea sau pierderea auzului (65% din cazuri).
- Patologie neurologică. De la naștere, poate exista o scădere a reflexelor de supt și înghițire. Absență paralizie nervoasă, nistagmus, strabism, pleoape căzute. O treime dintre copii au hipotensiune musculară, care poate persista mult timp. Pe măsură ce copiii cresc, rămân în urmă în dezvoltarea psihologică și fizică, există o încălcare a coordonării mișcărilor, o întârziere în dezvoltarea vorbirii. Poate exista un tremur al mâinilor și picioarelor. Dezvoltarea epilepsiei are loc la orice categorie de vârstă, fetele sunt mai susceptibile.
Diagnosticarea sindromului Kabuki
Diagnosticul se bazează pe tabloul clinic și este confirmat de studii cromozomiale. Un studiu molecular este în curs de desfășurare pentru o mutație a genei MLL2. Unele boli genetice au caracteristici similare, este necesar să se efectueze o diferențădiagnosticare.
Este important să identificați tulburările grave ale organelor și sistemelor folosind o gamă largă de studii de laborator și instrumentale.
Tratamentul sindromului Kabuki
Nu există nicio terapie specifică. Corectarea tulburărilor existente în organism. Se efectuează tratamentul chirurgical al defectelor cardiace. Efectuați palatul dur de plastic. În caz de deficiență de auz, este necesar un tratament de către un otolaringolog și audiolog, problema unui aparat auditiv este în curs de rezolvare. Alte încălcări sunt compensate. Copiii cu sindrom Kabuki trebuie să se adapteze la mediul social. Familiile au nevoie de sprijin psihologic și material pentru a crește un astfel de copil.
În numărul de ianuarie al revistei americane PNAS, a fost publicat un articol despre tratamentul retardului mintal în sindromul Kabuki. Esența terapiei este utilizarea unei diete cu cetone sărace în carbohidrați. O astfel de nutriție ajută la obținerea unei creșteri a nivelului de neurogeneză. Studiul a fost realizat pe șoareci de laborator de la Universitatea Johns Hopkins. S-a dovedit că crește nivelul de reparare a țesutului nervos din creierul animalelor.
Compatriotul nostru, doctor în științe biologice Varvara Dyakonova a comentat despre descoperirea colegilor americani. Ea crede că corecția nutrițională este mult mai sigură decât medicamentele chimice. Există indicii că această metodă de tratament va ajuta la tratarea altor anomalii genetice asociate cu retardul mintal.
Se știe că corpii cetonici sunt metaboliți ai descompunerii grăsimilor. Formarea lor are loc cu o lipsă în dietăcarbohidrați și trecerea la nutriția proteică. Cetonele furnizează creierului nutriție, dar, în același timp, excesul lor are un efect toxic asupra sistemului nervos central. Prin urmare, introducerea unei astfel de diete în dieta copiilor bolnavi necesită teste suplimentare. Cercetare în curs.
Ziua de conștientizare a bolilor - 23 octombrie
Sărbătorit în multe țări din întreaga lume. A fost creată o asociație interregională specială a copiilor cu dizabilități și a părinților lor „Sindromul Kabuki”. Munca unei organizații publice este de a sprijini familiile care se confruntă cu această patologie. În rețelele de socializare, există bloguri ale părinților care își împărtășesc experiența în creșterea și adaptarea unui copil bolnav. Oamenii vorbesc despre problemă, cum să trăiești cu ea.
Boală și prognostic
Sindromul Kabuki are un prognostic bun. Speranța de viață este afectată de prezența patologiei din sistemul cardiovascular și de gradul de protecție imunitară.
