Sindromul De Toni-Debre-Fanconi este o boală congenitală severă caracterizată printr-o varietate de tulburări metabolice. Cel mai adesea, copiii din primul an de viață suferă de aceasta. De regulă, apare în combinație cu alte patologii ereditare, dar se poate manifesta și ca un sindrom independent.
O scurtă istorie
Boala a fost descoperită și studiată în 1931 de dr. Fanconi din Elveția. Examinând un copil cu rahitism, statură mică și modificări ale testelor de urină, a ajuns la concluzia că această combinație de semne ar trebui considerată o patologie separată. Doi ani mai târziu, de Tony și-a făcut propriile corecții, a adăugat hipofosfatemia la descrierea deja existentă și, după ceva timp, Debre a dezvăluit aminoacidurie la pacienți similari.
În literatura internă, această afecțiune este numită termenii „sindrom ereditar de Toni-Debré-Fanconi” și „diabet glucoaminofosfat”. În străinătate, este adesea denumit sindrom Fanconi renal.
Cauzele sindromului Fanconi
În acest moment, nu a fost posibil să ne dăm seama pe deplin ce stă la bazaaceastă boală gravă. Sindromul Fanconi este considerat a fi o tulburare genetică. Experții consideră că dezvoltarea acestei patologii este asociată cu o mutație punctuală, care duce la funcționarea necorespunzătoare a rinichilor. Numeroase studii au confirmat că există o încălcare a metabolismului celular în organism. Este posibil ca în acest caz să fie implicat adenozin trifosfat (ATP), un compus care joacă un rol important în metabolismul energetic. Ca urmare a funcționării incorecte a enzimelor, se pierd glucoza, aminoacizii, fosfații și alte substanțe la fel de utile. În condiții atât de dure, tubii renali nu primesc energia de care au nevoie pentru a funcționa. Substanțele utile sunt excretate odată cu urina, procesele metabolice sunt perturbate, se dezvoltă modificări asemănătoare rahitismului în țesutul osos.
Sindromul Fanconi este mult mai frecvent la copii decât la adulți. Conform statisticilor, frecvența patologiei este de 1:350.000 de nou-născuți. Atât băieții, cât și fetele se îmbolnăvesc în proporții egale.
Semne ale sindromului Fanconi
Boala se poate dezvolta la orice vârstă, dar cel mai adesea apare la copiii din primul an de viață. Glucozurie, hiperaminoacidurie generalizată și hiperfosfaturie - această triadă de semne caracterizează sindromul Fanconi. Simptomele se dezvoltă destul de devreme. În primul rând, părinții observă că copilul lor începe să urineze mai des și îi este în mod constant sete. Bebelușii, desigur, nu pot spune acest lucru în cuvinte, dar prin comportamentul lor capricios și prin agățarea constantă de piept sau biberon, devine evident că ceva nu este în regulă cu copilul.deci.
În continuare, părinții sunt îngrijorați de vărsături frecvente inexplicabile, constipație prelungită și febră mare inexplicabilă. De regulă, în această etapă copilul ajunge în cele din urmă la un medic. Un medic pediatru cu experiență poate bănui că această combinație de simptome nu este deloc asemănătoare cu răceala obișnuită. Dacă medicul se dovedește a fi competent, va putea recunoaște din timp sindromul Fanconi.
Simptomele, între timp, nu dispar. Li se adaugă o întârziere vizibilă în dezvoltarea fizică și mentală, apare o curbură pronunțată a oaselor mari. De obicei, modificările afectează doar extremitățile inferioare, ducând la deformarea de tip varus sau valgus. În primul caz, picioarele copilului vor fi curbate de roată, în al doilea - sub forma literei „X”. Ambele opțiuni, desigur, sunt nefavorabile pentru viața ulterioară a copilului.
Sindromul Fanconi la copii include adesea osteoporoza (pierderea osoasă prematură), precum și o întârziere semnificativă a creșterii. Nu sunt excluse fracturile oaselor tubulare lungi și paralizia. Chiar dacă până acum părinții nu s-au îngrijorat de starea bebelușului, atunci în această etapă cu siguranță nu vor refuza ajutorul calificat.
Sindromul Fanconi la adulți este destul de rar. Chestia este că această boală gravă duce în mod natural la dezvoltarea insuficienței renale. În acest scenariu, este imposibil să se ofere vreo previziune clară și să se garanteze o speranță de viață mai lungă. LALiteratura descrie cazuri când, la vârsta de 7-8 ani, sindromul Fanconi pierdea teren, s-a observat o îmbunătățire notabilă a stării copilului și chiar o recuperare. Din păcate, astfel de opțiuni în practica modernă sunt suficient de rare pentru a trage concluzii serioase.
Diagnosticarea sindromului Fanconi
Pe lângă o anamneză și o examinare amănunțită, medicul va prescrie cu siguranță câteva examinări pentru a confirma această boală. Sindromul Fanconi duce inevitabil la perturbarea rinichilor, ceea ce înseamnă că un test de urină de rutină va fi obligatoriu. Desigur, acest lucru nu este suficient pentru a dezvălui toate caracteristicile evoluției bolii. Este necesar să se analizeze nu numai conținutul de proteine și leucocite din urină, ci și să încerce să detecteze lizozima, imunoglobulinele și alte substanțe. Analiza va dezvălui în mod necesar și un conținut ridicat de zahăr (glucozurie), fosfați (fosfaturie), pierderi semnificative de substanțe importante pentru organism vor fi vizibile. O astfel de examinare poate fi efectuată atât în ambulatoriu, cât și într-un spital.
Unele modificări sunt, de asemenea, inevitabile în analizele de sânge. Într-un studiu biochimic, se observă o scădere a aproape tuturor oligoelementelor semnificative (în primul rând calciu și fosfor). Se dezvoltă acidoză metabolică severă, care interferează cu funcționarea normală a întregului organism.
Razele X ale scheletului vor evidenția osteoporoza (distrugerea țesutului osos) și deformarea membrelor. În cele mai multe cazuri, se constată o întârziere a ratei de creștere a oaselor și inconsecvența acestora cu vârsta biologică. LaDacă este necesar, medicul poate prescrie o scanare cu ultrasunete a rinichilor și a altor organe interne, precum și o examinare de către specialiști înrudiți.
Diagnostic diferențial
Există cazuri când alte boli se mascadă drept sindromul Fanconi. Medicul se confruntă cu o sarcină dificilă de a-și da seama ce se întâmplă cu adevărat cu un pacient mic. Uneori, diabetul zaharat cu glucoaminofosfat este confundat cu pielonefrita cronică și alte boli de rinichi. Modificările testelor de urină, precum și trăsăturile caracteristice ale leziunilor țesutului osos, îl vor ajuta pe pediatru să pună un diagnostic corect.
Tratamentul sindromului Fanconi
Este demn de luat în considerare faptul că această patologie este cronică. Este destul de dificil să scapi complet de simptomele neplăcute, nu poți decât să reducă manifestările bolii pentru o perioadă. Ce oferă medicina modernă pentru a ajuta copiii bolnavi?
Dieta este pe primul loc. Pacienții sunt sfătuiți să-și limiteze aportul de sare, precum și toate alimentele picante și afumate. Laptele și diverse sucuri de fructe dulci sunt adăugate în dietă. Nu uitați de alimentele bogate în potasiu (prune uscate, caise uscate și stafide). În cazul în care deficitul de micronutrienți a atins un stadiu critic, medicii prescriu complexe speciale de vitamine.
În fundalul dietei se administrează doze mari de vitamina D. Starea pacientului este monitorizată constant - trebuie să-i facă din când în când analize de sânge și urină. Acest lucru este necesar pentru depistarea din timp a hipervitaminozei incipiente și reducerea dozei de vitamina D. Tratamentul este lung, în cure lungi, cu întreruperi. LAÎn majoritatea cazurilor, această terapie ajută la restabilirea metabolismului afectat și la prevenirea complicațiilor grave.
Dacă boala a mers departe, pacientul cade în mâinile chirurgilor. Ortopedii cu experiență vor putea corecta deformările osoase și vor îmbunătăți semnificativ nivelul de viață al copilului. Astfel de operații se efectuează numai în cazul remisiunii stabile și pe termen lung: cel puțin un an și jumătate.
Prognoză
Din păcate, prognosticul pentru acești pacienți este prost. În cele mai multe cazuri, boala progresează lent, mai devreme sau mai târziu ducând la insuficiență renală. Deformările osoase scheletice duc în mod inevitabil la dizabilitate și deteriorarea calității generale a vieții.
Poate fi evitată această patologie? Fără îndoială, o întrebare similară îi îngrijorează pe toți cei care se confruntă cu sindromul Fanconi. Părinții încearcă să înțeleagă ce au greșit și unde nu l-au urmărit pe copil. Este la fel de important să știm dacă situația amenință să se repete și la alți copii. Din păcate, măsurile preventive nu au fost dezvoltate momentan. Cuplurile care intenționează să aibă un alt copil ar trebui să consulte un genetician pentru mai multe informații despre îngrijorarea lor.
sindrom Wissler-Fanconi (subsepsis alergic)
Această boală este descrisă numai la copiii cu vârsta cuprinsă între 4 și 12 ani. Cauza acestei patologii grave este încă necunoscută. Se poate presupune că acest sindrom este o boală autoimună tipică, o formă specială de artrită reumatoidă. Începe întotdeauna acut, cu o creștere a temperaturii, care poate dura săptămâni întregi.păstrați cifra de 39 de grade. În toate cazurile, apare o erupție cutanată polimorfă la nivelul membrelor, uneori pe față, piept sau abdomen. De obicei, recuperarea are loc fără complicații grave. Cu toate acestea, la unii pacienți tineri, leziunile articulare severe se dezvoltă în timp, ducând la dizabilitate.
