Mutația este o modificare a genomului moștenit de descendenți. Modificările în materialul ereditar închis în celulă sunt împărțite în trei grupuri. Pe genomic, cromozomial și genic. Este vorba despre o genă sau, cu alte cuvinte, despre mutația punctuală care va fi discutată. Ea este considerată adevărata problemă în genetica modernă.
Ce este o mutație punctuală?
Modificările genice sunt mai frecvente decât cromozomiale și poliploide (genomice). Ce este? Mutațiile punctuale sunt substituția, ștergerea sau inserția unei baze azotate (derivați de pirimidină) în locul alteia. Modificările apar în ADN-ul necodificator (junk) și, în general, nu se manifestă.
Procesul de schimbare are loc atunci când ADN-ul este duplicat în celulele vii (replicare), încrucișare (schimb de regiuni omoloage ale cromozomilor) sau în alte perioade ale ciclului celular. În timpul regenerării structurilor celulare, modificările și deteriorarea ADN-ului sunt eliminate. În plus, ei înșiși pot provoca mutații. De exemplu, dacă un cromozom este rupt, atunci când acestarecuperare, o parte din perechea de nucleoziți fosfat este pierdută.
Dacă procesele de regenerare din anumite motive nu funcționează suficient de bine, mutațiile se acumulează rapid. Dacă s-au produs modificări în genele responsabile de reparare, activitatea unuia sau mai multor elemente poate fi întreruptă. Ca urmare, numărul de mutații va crește dramatic. Cu toate acestea, uneori apare efectul opus, atunci când o modificare a genelor enzimelor de regenerare duce la o scădere a frecvenței mutațiilor altor unități structurale ale eredității.
Majoritatea mutațiilor punctuale, ca și altele, sunt dăunătoare. Apariția lor cu semne utile apare rar. Dar ele sunt baza procesului de evoluție.
Tipuri de mutații punctuale
Clasificarea modificărilor genelor se bazează pe transformările pe care baza azotată modificată le are asupra tripletului. Din punct de vedere clinic, ele se manifestă prin simptome de tulburări metabolice în organism. Varietăți de gene sau mutații punctuale:
- Schimbare greșită. Această specie se referă la procesul de modificare a genomului, în care unitatea structurală a codului genetic codifică un aminoacid diferit. În funcție de modul în care proprietățile proteinelor diferă de proteinele originale, se disting mutațiile acceptabile, parțial acceptabile și inacceptabile.
- Mutație nonsens - modificări ale secvenței ADN, care conduc la o etapă finală prematură a sintezei proteinelor. Patologiile pe care le pot provoca includ fibroza chistică, sindromul Hurler și altele.
- Mutație tăcere - tripletcodifică același aminoacid.
Mutații de substituție de bază
Există două clase principale de mutații de substituție a bazei azotate.
- Tranziție. Tradusă din latină, tranziția înseamnă „mișcare”. În genetică, valoarea se referă la o mutație punctuală, în care un compus organic, un derivat de purină, este înlocuit cu altul, de exemplu, adenină pentru guanină.
- Transversie - înlocuirea unei baze purinice (adenină) cu o bază pirimidină (citozină, guanină). Mutațiile de substituție a bazei sunt, de asemenea, clasificate în țintă, non-țintă, întârziată.
Mutații de schimbare a cadrului de citire deschis
Cadrul de citire al unei gene este o secvență de fosfați nucleozidici capabili să codifice o proteină. Mutațiile sunt puse în contrast cu cele complexe și sunt clasificate după cum urmează:
- Stergerea este pierderea unuia sau mai multor nucleozidi fosfați dintr-o moleculă de ADN. În funcție de localizarea site-ului pierdut, ștergerile sunt împărțite în interne și terminale. În unele cazuri, acest tip de mutație duce la dezvoltarea schizofreniei.
- Inserția este o mutație caracterizată prin inserția de nucleotide în secvența ADN. Mișcările pot fi în interiorul genomului, un agent viral extracelular poate fi integrat.
În unele cazuri, apar modificări în secțiuni intacte ale ADN-ului. Acestea se numesc modificări de deplasare a cadrelor non-țintă.
Mutațiile genetice nu se dezvoltă întotdeauna imediat după impactul negativ al unui mutagen. Uneori apar modificări după câtevacicluri de replicare.
Cauzele apariției
Cauzele unei mutații punctuale sunt împărțite în două grupuri:
- Spontan - se dezvoltă fără niciun motiv aparent. Frecvența mutațiilor spontane este de la 10⁻¹² la 10⁻⁹ pentru fiecare nucleozid fosfat de ADN.
- Indus - care decurge din influența unor factori externi: radiații, agenți virali, compuși chimici.
Mutațiile de tip substituție apar din diverse motive. Modificările tipului de deplasare a cadrelor sunt spontane.
Exemple de mutații genetice
Procesul de mutație este sursa modificărilor care duc la diferite patologii. Până în prezent, deși rare, există modificări persistente în materialul genetic al celulei corpului.
Exemple de mutații punctuale:
- Progeria. Un defect rar caracterizat prin îmbătrânirea prematură a tuturor organelor și a organismului în ansamblu. Oamenii cu această mutație rareori trăiesc peste treizeci de ani. Modificările afectează dezvoltarea accidentelor vasculare cerebrale, a patologiilor cardiace. Accidentul vascular cerebral și atacurile de cord sunt principala cauză de deces la pacienții cu progeria.
- Hipertricoză. Persoanele cu sindrom Ambras se caracterizează prin creșterea părului. Vegetația apare pe față, pe umeri.
- sindromul Marfan. Una dintre cele mai frecvente mutații. Pacienții au membre dezvoltate disproporționat, se observă fuziunea coastelor, în urma căreia pieptul se scufundă.
Mutații în genetica modernă
Evoluția umană nu estelimitat de trecut. Mecanismele care provoacă mutații continuă să funcționeze și astăzi. Mutația este un proces inerent organismelor vii, care stă la baza evoluției absolut tuturor formelor de viață și constă în schimbarea informațiilor genetice.
Genetica este un domeniu important al biologiei. Oamenii folosesc metode genetice în creșterea animalelor și producția de culturi. Selectând cele mai bune populații, o persoană le încrucișează, creând cele mai bune soiuri și rase care au calitățile necesare. Genetica a obținut rezultate pozitive în alte în explicarea naturii eredității. Dar, din păcate, încă nu poate exclude modificări independente ale genomului.
Mutațiile genice și punctiforme sunt sinonime, adică o modificare a uneia sau mai multor nucleotide. În acest caz, o bază azotată poate fi înlocuită cu alta, poate cădea, se poate duplica sau se poate întoarce la 180 °.
Putem spune cu încredere că modificarea genelor și aproape toate aberațiile (abaterile de la normă) cromozomilor sunt nefavorabile atât pentru un organism individual, cât și pentru o populație. Majoritatea anomaliilor cromozomiale care apar în timpul dezvoltării embrionare duc la malformații congenitale severe. Mutațiile punctuale duc la patologii congenitale sau defecte ale sistemului.
Sarcina științei este de a determina cum să prevină sau cel puțin să reducă probabilitatea mutațiilor și să elimine modificările ADN-ului prin inginerie genetică.
